近期， JAMA Dermatology 杂志刊登婴幼儿头皮肿块自限性消退 1 例，经诊断为婴幼儿肌纤维瘤。现介绍如下。
患者，女，新生儿，自出生后头皮结节状皮损，遂入皮肤科就诊，母亲妊娠正常。患儿父母称，使用 2% 莫罗匹星软膏处理后皮损结痂，病情进展停止。体格检查示位于头皮右侧，直径 3 cm、高度 1 cm 结节，向外突出，质地结实，顶部平坦伴糜烂结痂（图 A），其余部位未见皮损。
组织活检示间充质细胞成瘤样增殖外周梭形的成纤维细胞，中央由低分化圆柱形细胞组成血管束区域（图 B）。免疫组化检查示平滑肌肌动蛋白阳性，尤其是分化较好的组织处更为显著，低分化组织处 CD-34 呈阳性（图 C），β-catenin 及 S-100 蛋白呈阴性。头颅和腹部超声检查未见异常。8 月后，皮损未经治疗逐渐自限性转归。出院后每 3 个月随访一次，第 10 个月时肿块完全消退。
图示.A：头皮结节外观；B：组织学检查结果；C：免疫化学检查结果；D：患儿痊愈后头皮外观
诊断结果：婴幼儿肌纤维瘤
病例学习
婴幼儿肌纤维瘤（IM）虽然在临床上不多见，但却是婴幼儿最常见的纤维肿瘤，主要为分布在皮肤、皮下组织、肌肉的孤立性皮损，少见其他软组织、骨骼的散发性皮损。散发性皮损中，37% 患者出现其他组织器官受累，如肺脏、心脏、最常见为消化道。
从遗传学上来看，婴幼儿肌纤维瘤为常染色体显性遗传，男孩较女孩多见，可同时伴血小板衍生生长因子受体β突变。
婴幼儿肌纤维瘤典型表现为婴幼儿早期（多为 2 岁前）出现孤立的纤维性结节，边缘清晰，呈肉色或紫色，偶伴结节表面毛细血管扩张或糜烂，常累及头部或颈部。需要鉴别诊断的疾病有黄色肉芽肿、鼻部神经胶质瘤、血管或淋巴管肿瘤、皮肤囊肿、神经纤维瘤、肉瘤、大脑疝、脑膜瘤、脂肪瘤、畸胎瘤等。
组织病理学检查为诊断金标准，镜下可见成纤维细胞呈梭形排列，嗜酸性细胞质，低分化圆柱形细胞分布于胶质基底，伴毛细血管束包绕，偶见坏死、钙化。免疫组化示平滑肌分化，肌动蛋白阳性，偶见波形蛋白阳性，S-100 蛋白阴性。
影像学检查可有助于鉴别是否有其他组织器官受累，但对于孤立性病例来说并不是必需的。对于未见其他器官受累的孤立性或者散发性患者，临床预后一般都是较好，且多为自限性。
内脏受累的患者预后较差，死亡率高达 73%。对于此类患者，及时行手术切除是治疗的最佳选择，术后复发率为 7%-10%，非手术治疗方案包括放疗、化疗、局部注射糖皮质激素。至病情稳定前，需要定期复查。
