近期，来自法国波尔多大学附属医院的 Rouzaud 医生等在 The New England Journal of Medicine 上报道了一关于小儿多发性黏膜神经瘤的罕见病例。
患儿，男，9 岁，舌黏膜丘疹史 6 年，无临床症状。患儿自生后即有慢性便秘和腹部不适症状。体格检查发现：患儿呈特殊面容，牙齿错位。舌尖示多发质软、黄色丘疹，大小为 3-12 mm 不等（如图）。甲状腺超声检查显示：2 个高回声结节。腹部 CT 示：结肠扩张。实验室检查示：降钙素水平：277 µg/ml（正常值，< 10 µg/ml），血浆肾上腺素正常，尿液检查正常。
但发现原癌基因 RET 激活。诊断：多发性内分泌瘤病-2B 型（MEN2B）。舌部丘疹病理组织活检结果与黏膜神经瘤性质一致，支持 MEN2B 这一诊断。该患儿行甲状腺全切除及淋巴结清扫。病理结果示：双侧甲状腺髓样癌及多处淋巴结转移，直肠神经节瘤病。
因此，该患儿多处多发性神经瘤，支持多发性内分泌瘤病-2B 型（MEN2B）诊断。同时患儿应做好甲状腺髓样癌的评估，以利于临床治疗。经治疗，患儿病情缓解。
