新生儿血色病是引起新生儿期肝衰竭的常见病因，以肝功能衰竭及多脏器功能衰竭为主要表现。10 年前，该疾病病因尚不明确。新生儿血色病与幼年及成人血色病不同，是一种由同族免疫性损伤引起的疾病。近期，来自曼彻斯特总医院及哈佛大学医学院的医生进行了一项相关的，并将研究结果发表在《新英格兰医学杂志》。
患儿，34+6 周早产儿，生后第一天即出现低血压、凝血功能异常、贫血、黄疸。生后 24 小时内病情恶化，出现多器官功能衰竭，包括凝血功能障碍、低血压、呼吸窘迫加重、高胆红素血症、无尿、贫血及血小板减低。
一般检查提示凝血功能持续异常、血小板减低、铁蛋白增高等，MRI 显示肝、脾密度减低、腹水、全身水肿，最终通过唾液腺活检证实肝外铁沉着，明确新生儿血色病的诊断。虽予以积极治疗，但最终因病情危重，治疗无效死亡。
冠状位 T2 像，显示肝脏密度较脾脏密度稍低，可见腹水，胸壁及腹壁的广泛的软组织密度增高，提示全身水肿。
以上两张图分别代表轴状位梯度回波图像的同相位及反相位，反相位的回波时间较同相位要长，所以胰腺的密度在反相位较脾脏低。肝脏在两种图像上回声均较脾脏低，在反相位上减低更明显。
图为小唾液腺的普鲁士蓝染色，可见铁沉积于腺细胞，提示肝外铁沉积的存在
图为另外一个患儿的肝活检标本，普鲁士蓝染色，可见肝细胞内铁沉积（左侧），以及胆管上皮细胞内铁沉积（右侧），这是新生儿血色病的典型改变
讨论
新生儿血色病是引起新生儿期肝衰竭的最常见病因，也可以称之为妊娠期的同族免疫性肝脏疾病，认为是一种先天性的同族免疫性肝炎，定义为，铁在肝内外组织沉积相关的严重新生儿期肝脏疾病。
该病的主要表现为铁的沉积，尤其以肝脏、胰腺、心脏、甲状腺、唾液腺为主，一般出生即有严重的肝脏损伤，如在产前发现如胎盘水肿、羊水过少、宫内发育迟缓或出现早产、死产等，均需考虑。低蛋白血症、低血糖症、凝血功能异常、纤维蛋白原减低、血小板减低以及最终的多脏器功能衰竭是其特征性表现，铁蛋白水平增高、α 甲胎蛋白增高、铁离子增高以及铁结合饱和度的增高均提示此疾病可能。
MRI 的 TW1、TW2 像对于发现铁在肝脏、胰腺以及甲状腺沉着是有帮助的，MRI 的梯度回波图像已成为诊断新生儿铁沉积症的非侵袭性标准检查。受累脏器的活检发现铁沉积是诊断的金标准，由于此类病人多存在凝血功能异常，故而有时行肝活检不可行，但是在甲状腺活检发现轻度的铁沉积对于诊断有很大帮助。
铁沉积现象不仅在新生儿血色病可见，在如线粒体 DNA 耗竭综合征、暂时性骨髓增生异常疾病如 21 三体等，故而需要鉴别，但其他的铁沉积程度不像新生儿血色病这么明显。
对于肝功能衰竭的治疗包括抗氧化鸡尾酒疗法（VitE、N-乙酰半胱氨酸、前列腺素、硒），输血浆、冷沉淀等，还可以使用丙球、换血疗法等，最终需肝移植治疗，多数结局仍然不良，在一个大样本的报道中，接受肝移植的病人的存活率是 51%，未接受肝移植的存活率是 22%。
新生儿血色病患儿母亲再次妊娠的再发率是很高的（80%-92%），故而此类母亲再次妊娠时，需早期积极干预，此例病例母亲再次妊娠后 14 周开始予以丙球治疗，隔周一次，18 周改为每周一次，再次分娩为健康婴儿。
