近期，巴基斯坦医生 Uzair M 在 Int J Dermatol 上报告了 1 例「米其林轮胎婴儿综合征」病例，现介绍如下：
病例介绍
患儿女，6 个月大，因胸部疖就诊。查体时发现患儿躯干和四肢多发性、双侧对称性、深在的环状皮肤皱褶（见图 1）。这些皱褶自出生时即存在，由于无症状，也未导致婴儿身体不适，并未引起患儿父母的担忧。
图 1. 米其林轮胎婴儿四肢的同心皮肤皱褶
除了圆脸和鼻梁低平外，其余皮肤以及系统检查均正常。基线检查包括全血细胞计数、肝肾功能均正常，心电图及腹部和盆腔超声检查无异常。
患者母亲正常妊娠，足月生产，婴儿出生体重 3 kg。无类似皮肤皱褶家族史。既往有流产、早产和新生儿死亡病史。还发生过 2 次间隔半年的口腔和生殖器溃疡。无雷诺现象、关节疼痛或光敏史。月经周期正常。抗核抗体和双链 DNA 阴性。
诊断及预后
米其林轮胎婴儿综合征，疖经外用和系统抗生素治疗好转。
病例学习
米其林轮胎婴儿综合征是一种罕见的遗传性、良性、错构性皮肤病，以泛发性皮肤皱褶为特征。1969 年，Ross 首次报告本病，由于这些皮肤皱褶很像米其林轮胎吉祥物的形象，故将其命名为米其林轮胎婴儿综合征。目前已报告了约 20 例病例。
本病主要见于四肢，也可发生于躯干和掌跖，可作为一种单独的皮肤病或伴有其他表型异常。这些皱褶为暂时性的，不影响婴儿健康。有证据表明本病可为家族性，呈常染色体显性遗传模式，连续影响数代家庭成员。
尽管发病机制不明，染色体异常如 11 号染色体短臂缺失和 7 号染色体长臂臂内倒位是可能的病因。米其林轮胎婴儿综合征的皮肤松垂可能由真皮深部的弥漫性脂肪瘤性痣所致，因此，也被称为先天性弥漫性脂肪过多症。
米其林轮胎婴儿综合征可伴有各种先天性畸形，曾报告了面部畸形包括低位耳、牙齿和下颌骨发育不全、唇裂、腭裂、双侧内眦赘皮、眼距过宽，以及系统性异常如发育迟缓、精神运动迟滞、癫痫发作、先天性心脏病和隐睾伴组织学异常。米其林轮胎婴儿综合征曾被认为是一种单独的疾病，但目前被认为是其他疾病的组成部分。
头皮、前额和颈部皮肤松垂可能是 Beare-Stevenson 回状皮肤综合征的一部分。皮肤皱褶可能是多发性先天性皮肤皱褶的一部分。已知的伴随疾病还包括 HITCH 综合征（听力损害、隐睾、圆周皮肤皱褶和精神障碍）、多发性先天性畸形和精神发育迟滞综合征。
皮肤活检组织病理学可正常，有报告提示真皮内有弥漫性脂肪瘤性痣或平滑肌错构瘤。
在本病例中，患者仅有圆脸和鼻梁低平，不伴任何系统异常，家族史阴性。患儿母亲有口腔和生殖器溃疡及流产和早产病史。尽管结缔组织病检查无异常，还应对母亲和婴儿进行随访。
