新生儿阴囊肿大一直是让父母、临床医生以及超声科医生感到头疼的问题。来自美国的 Basta 等回顾了各种导致新生儿阴囊肿大的病因及其超声特征，旨在提高新生儿阴囊肿大的超声诊断和鉴别诊断能力，从而为指导治疗方案提供更大的价值，文章发表在 2015 年第 3 期的 J Ultrasound Med 杂志上。
新生儿阴囊肿块非常常见，综合理解和判断肿块的临床表现和影像学表现对指导临床诊断和治疗尤为重要。患儿通常表现为阴囊隆起、变色等，但并无临床特异性，因此影像学表现在诊断中起关键作用。
临床上表现为阴囊「肿块」者，其真正病因即可位于睾丸内，也可位于睾丸外。与睾丸相关的因素包括睾丸扭转、睾丸肿瘤、重复睾丸（多睾症）、脾-性腺融合和睾丸肾上腺残余瘤等，睾丸外因素包括阴囊血肿、鞘膜积液、腹股沟疝等。同时，累及睾丸的全身性疾病等临床上也可表现为阴囊肿块。病因不同，其临床处理方式也不同，因此务必做到及时准确的诊断。
作为一种非侵入性检查方法，超声检查是诊断阴囊疾病最常采用的方法，通过二维及彩色多普勒成像（必要时可使用脉冲多普勒）可安全、快速、有效地显示阴囊及其内部结构，从而为进一步的临床处理和手术治疗提供帮助。若超声无法明确诊断，可选用磁共振成像，但其不足之处在于需对患儿进行镇静或麻醉，而且还需注射静脉造影剂。
与睾丸相关的因素
1. 新生儿睾丸扭转
睾丸扭转导致其脉管蒂（精索）扭曲挤压，使淋巴液、血液无法流入或流出该侧睾丸和附睾（图 1），从而引发缺血、梗阻甚至坏死。
睾丸扭转可分为鞘膜内和鞘膜外两种类型。鞘膜，即睾丸表面覆盖的浆膜，由腹膜鞘状突延续而来，覆盖于睾丸及附睾表面（图 1A）。被覆鞘膜的睾丸下极在睾丸引带或阴囊韧带的牵引下，固定于阴囊壁。但在胎儿期或新生儿期，阴囊壁与鞘膜间的粘连程度并不紧密，仅通过睾丸韧带连接，因此鞘膜及其内容物易于绕精索发生旋转，导致鞘膜外睾丸扭转（图 1C）。阴囊壁与鞘膜间的粘连程度通常随时间而增强，一般婴儿 3 个月大时发育完善。
鞘膜内睾丸扭转（图 1D）通常发生于存在「钟摆样畸形」的阴囊。在这种解剖变异中，脏层鞘膜完全包裹睾丸、附睾并向上达精索远端，使其在精索的附着点位置过高，加之与阴囊壁层鞘膜间粘连松弛（图 1B），鞘膜内的睾丸、附睾和精索可随意旋转，从而可导致睾丸扭转。这类扭转通常发生在青少年或成人，尽管婴幼儿也可出现，但通常是 1 个月大以后。
图1 A 为正常睾丸解剖结构：正常情况下，鞘膜（淡蓝色）覆盖除睾丸和附睾后外侧以外的部位；B 为钟摆畸形：鞘膜（淡蓝色）完全包裹睾丸、附睾及精索远端，并高位附着于精索；C 为鞘膜外睾丸扭转：鞘膜及其内容物以精索为轴发生旋转；D 为鞘膜内睾丸扭转：睾丸、附睾及精索在鞘膜腔内发生旋转
所有睾丸扭转中，约 10% 发生于新生儿，且几乎全部为鞘膜外扭转，其中 70% 以上被认为早在胎儿期就已发生，其余 30% 为出生后 30 天内发生。新生儿的睾丸扭转约 10% 为双侧发生，左右侧无显著差异，且扭转类型通常相同。新生儿睾丸扭转原因不明，但多为足月分娩、经阴道分娩、臀先露及存在分娩外伤。
图 2-图 4 展示了扭转睾丸从缺血到梗死过程的声像图变化。扭转急性期，睾丸体积增大，内部回声不均质，常伴有鞘膜积液，CDFI 示其内血流信号减少或消失。随病变进展，睾丸大小恢复正常，但回声仍不均质，周边回声增强，可出现钙化，并最终出现睾丸萎缩。
图2 睾丸扭转声像图：A 为患儿 3 岁，阴囊呈淡蓝色，睾丸肿大、变硬，超声纵向扫查示睾丸中央坏死，回声不均质，类似肿块形成；B 为同一患者睾丸横切面 CDFI 示实质内无血流信号；病理结果证实为睾丸坏死
图3 睾丸扭转声像图：A 为8 天大患儿，查体发现左侧睾丸体积增大，质硬；超声横切面扫查示左侧睾丸内大片状不均质回声，周边部（白色箭头）及实质内部（白色三角箭头）可见钙化，阴囊壁弥漫性增厚；B 为同一患者彩色多普勒横切面超声示左侧睾丸实质内无血流信号（L），右侧血流信号正常（R）；C 为同一患者彩色多普勒纵切面超声示左侧睾丸实质内无血流信号，周边部（白色箭头）及实质内（白色三角箭头）可见钙化；行急症左侧睾丸摘除术，病理证实为睾丸梗死
图4 睾丸扭转声像图：A 为1 天大新生儿，查体发现左侧睾丸肿胀、质硬、无触痛；超声纵切面扫查显示左睾丸体积增大水肿，回声不均质；B 为同一患者彩色多普勒横切面超声示左侧睾丸实质内无血流信号；C 为同一患者彩色多普勒横切面超声示左侧睾丸体积增大水肿，回声不均质，内无血流信号，右侧睾丸大小正常，回声均质，内可见血流信号；D 为患儿 6 个月后复查显示左侧睾丸缩小、钙化（白色箭头），符合睾丸扭转后表现；右侧睾丸正常（白色星号）；E 为纵切面 CDFI 示左侧睾丸萎缩，内见钙化，无血流信号（白色箭头）
睾丸扭转的治疗方案尚有争议，主要依据扭转是发生在出生前还是出生后。出生时发现的睾丸扭转，一般是在出生前或出生过程中就已扭转，因此即便在查体发现睾丸扭转后随即进行治疗，也仍可能已存在不可逆的缺血性损伤。由于出生前发生扭转的睾丸存活率很低，一般只能采取姑息治疗。
然而，尽管多数产前睾丸扭转与解剖变异（钟摆畸形）无关，但仍有 60% 的儿科泌尿系医生会对此类患者进行急诊手术，固定对侧睾丸以防今后发生扭转。与产前睾丸扭转不同，产后发生的扭转普遍（93%）会急症手术处理，修复受累睾丸并行对侧睾丸固定术，后者的处置理由并非由于对侧睾丸扭转几率增加，而是担心如果一旦对侧睾丸发生扭转，将会出现无睾症。
除新生儿外，睾丸扭转的治疗方法已达成共识，较大儿童和成人的鞘膜内扭转通常立即进行手术，因为扭转发生 4 小时后即可出现不可逆的缺血性损害。
2. 睾丸肿瘤
儿童睾丸肿瘤并不常见，仅占儿童实性肿瘤的 1%~2%，新生儿中更低。儿童睾丸肿瘤分为两种类型：生殖细胞肿瘤（如内胚窦瘤、畸胎瘤和表皮囊肿）和间质细胞瘤（如幼年型颗粒细胞瘤）。前者远较后者常见，尤以畸胎瘤和内胚层窦瘤最常见。睾丸畸胎瘤（图 5）平均年龄 18 个月，也可见于新生儿。
内胚层窦瘤是第二大常见的睾丸肿瘤，其发病率仅次于畸胎瘤，多在 2 岁内发病。对疑似的稍大儿童可常规检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）和乳酸脱氢酶等血清学指标进行诊断和预后评估。内胚层窦瘤的 AFP 水平明显高于畸胎瘤（平均<100ng/ml），但对于 6 个月以内的患儿，两种肿瘤的血清 AFP 水平存在重叠，应对结果谨慎分析。幼年性颗粒细胞瘤（图 6）尽管非常罕见，却是 6 个月以内婴儿最常见的睾丸肿瘤。
幼年性颗粒细胞瘤通常为良性，不伴有内分泌异常，但少数病例可同时出现外生殖器畸形和染色体核型异常。幼年性颗粒细胞瘤超声表现为多分隔的囊性病变，CDFI 可见示囊壁血流信号，其鉴别诊断包括睾丸囊性发育不良（无实质成分因此也无血流）、畸胎瘤（新生儿罕见）、内胚窦瘤、睾丸支持细胞瘤和睾丸周围肿块（如肉瘤）。综上所述，尽管根据超声表现和血清学指标可提示诊断幼年性颗粒细胞瘤，但术前确诊仍有难度。
图5 睾丸畸胎瘤声像图，2 岁患儿睾丸纵切面显示其内一不均质回声团块（白色箭头），内见钙化，后方伴声影；病理证实为成熟畸胎瘤
图6 幼年性颗粒细胞瘤声像图：A 为3 天大患儿查体发现左侧睾丸肿块，声像图显示正常的右侧睾丸上极（白色三角箭头），而左侧睾丸上极实质完全被一 1.6×1.9×1.9 cm 的囊实性肿块（白色箭头）替代；B 为超声横切面扫查显示左侧睾丸正常实质被肿块（白色星号）挤压到周边部（白色三角箭头），与大体病理表现一致；C 和 D 分别为双侧睾丸横切面（C）和左侧睾丸纵切面（D）CDFI 示肿块内血流较丰富；实验室检查显示血清 hCG＜1IU/L，AFP 为 17260.2 μg/L；患儿 6 天大时行左侧睾丸全切术，病理结果证实为幼年性颗粒细胞瘤
若发现新生儿或青春期前儿童的睾丸肿瘤，因其更倾向于良性，因此一般采用保留睾丸手术。术前超声检查对指导手术方案有重要意义，如超声表现出某些具有特异的良性特征（如表皮囊肿的「洋葱皮」征），则可不急于手术安排；若术前超声显示为散在病变且未侵犯整个睾丸，则可行经腹股沟途径的肿物摘除术或睾丸部分切除术，并保留部分正常睾丸组织。
术中应送快速冰冻病理，其结果有助于提升外科医生判断病变良恶性的信心。若冰冻切片结果不容乐观或未能诊断，则一般采用睾丸全切术。尽管并无明确指南规定睾丸肿瘤患者是否需长期随访，但鉴于这些肿瘤相对较少，因此一般建议随访，尤其是核分裂象增多或低分化肿瘤。
3. 多睾症
多睾症（图 7）是一种罕见的先天性畸形，是指存在两个以上睾丸，目前报道的病例不足 100 个。多睾症是由于胚胎发育过程中生殖脊、中肾或睾丸发生分裂形成的，最常见为三睾畸形。多余睾丸多位于左侧，可位于阴囊内，也可位于阴囊外（如腹股沟区或腹部），其体积一般比正常小。
多睾症常偶然发现，并发症包括隐睾症（50%）、腹股沟疝（30%）、睾丸扭转（>10%）和恶性肿瘤（约 7%）。多余睾丸可与附睾相连或不相连，可有或无生殖功能。若多余睾丸无扭转或恶性肿瘤时，其超声表现与正常睾丸相同。
图7 多睾症声像图，13 岁患者超声横切面显示右侧阴囊内 2 个睾丸（白色三角箭头），左侧阴囊内 1 个睾丸（L）
4. 脾-性腺融合
脾-性腺融合（图 8）非常罕见，是发育过程中脾和性腺融合所致，常因阴囊肿块偶然发现，已报道病例几乎均位于左侧。尽管经 99 mm 锝硫胶核素扫描可识别脾脏组织，但术前诊断仍有困难。
图8 成年男性脾-性腺融合声像图，A 为声像图显示睾丸内一局限性低回声团块（白色箭头）；B 为CDFI 示团块内血流信号较周围正常低回声睾丸实质丰富，病理结果显示为脾-性腺融合
5. 肾上腺残余瘤
肾上腺残余瘤（图 9）在新生儿中的发病率约 10%，为肾上腺组织在胚胎发育过程中异位于性腺所致。肾上腺残余瘤瘤为典型良性病变，临床表现为睾丸肿块，可同时出现先天性肾上腺增生，常双侧发生。肾上腺残余瘤在超声上表现为位于睾丸周边部的高回声或低回声区，可伴后方声影。病理检查肉眼为深黄色，结构与肾上腺相同。
图9 肾上腺残余瘤声像图，18 岁患者睾丸纵切面显示实质内低回声结节（白色箭头），其旁另有一较小低回声病变（测标之间）
睾丸外因素
90% 新生儿鞘状突尚未闭合，从而导致腹腔与阴囊相通，为下列各种病变提供了解剖基础。
1. 阴囊血肿
新生儿阴囊内出血可导致阴囊肿大，类似肿块（图 10）。导致出血原因包括有出生体重过大、分娩损伤伤、新生儿为出血体质、缺氧和白血病等，其中的后两者也是肾上腺出血的危险因素。确诊为阴囊血肿后，务必要评估腹腔和腹膜后，因为腹腔内的出血可经开放鞘状突进入阴囊，而肾上腺及其他腹膜后器官的出血也可进入阴囊。阴囊血肿通常是由于临床发现阴囊肿块而进行超声检查，多无需手术治疗。
图10 阴囊血肿声像图：患儿，出生后 8 天，为 36 周早产儿，患有复杂性先天性心脏病、畸形肾、肝血肿，左侧阴囊皮肤呈淡蓝色；A 为双侧睾丸横切面显示左侧睾丸单纯性鞘膜积液（白色星号），右侧睾丸（R）周围血肿回声（白色箭头）；B 为右侧腹股沟管区纵切面显示阴囊内睾丸（白色星号）周围的均匀血肿回声（H），并沿鞘状突延伸（白色箭头）
2. 鞘膜积液
鞘膜积液是导致阴囊肿大的最常见原因，其表现为鞘膜腔内出现液体积聚在睾丸周围。若鞘状突未闭，阴囊与腹腔相通，则称为交通性鞘膜积液，否则为非交通性鞘膜积液。鞘膜积液分为单纯性、复杂性和慢性。单纯性鞘膜积液（图 11）超声上表现为无回声，是新生儿和婴儿阴囊肿胀的最常见原因。复杂性鞘膜积液（图 12）表现为不均质回声，其内可为脓液（鞘膜积脓）或血液（鞘膜积血）。鞘膜积脓可源于腹腔感染，也可因鞘膜积液或阴囊血肿本身感染。
图11 单纯性鞘膜积液声像图，2 天大患儿一侧阴囊鞘膜内、睾丸周围无回声区，符合单纯性鞘膜积液
图12 复杂性鞘膜积液声像图，28 周早产患儿（检查时相当于孕龄 34 周 6 天）；A 为超声横切面显示阴囊内复杂性积液，内见层样碎屑及分隔（白色箭头）；B 为CDFI 示分隔内未见血流信号
精索鞘膜积液（图 13）较少见。根据积液与腹腔是否相通，可分为囊性和功能性两类，但均不与鞘膜腔相通。
图13 精索鞘膜积液声像图，6 周大患儿超声纵切面显示腹股沟管内卵圆形无回声区，与腹腔和阴囊无相通，阴囊与无回声区之间可见正常精索结构（白色三角箭头），左侧阴囊内可见正常睾丸（T）
青春期前的睾丸鞘膜积液几乎都是交通性的，1 岁以内者常可自发消退，若交通性睾丸和精索鞘膜积液患儿年龄超过 1 到 1.5 岁，通常需要手术治疗。非交通性睾丸和精索鞘膜积液（包括复杂性）也可以自然消退，但若超过 1 岁也需要手术治疗。
3. 腹股沟疝
腹股沟疝（图 14）常发生于男孩，尤其是早产新生儿。肠管通过开放性鞘状突进入阴囊，常见于右侧。二维和彩色多普勒超声可用于评估疝囊的可还纳性及其血供，判断是否嵌顿或绞窄。若仰卧位无法明确诊断，可于患者站立位时扫查腹股沟至精索区，有助于诊断，必要时可行瓦氏试验。腹股沟疝通常需手术治疗，以免嵌顿。
图14 腹股沟疝声像图，A 为 2 周大患儿，腹胀，右侧睾丸不可触及；腹腔内肠管（A）经腹股沟浅环（白色箭头）延伸至腹股沟管形成疝囊（H）；B 为腹股沟管横切面显示肠管内气体回声（白色箭头），动态观察可见肠蠕动，CDFI 可见血流信号；肠管周围可见右侧未降睾丸（R）；C 为右侧腹股沟管纵切面显示右侧未降睾丸（测标之间）与疝内肠管（白色三角箭头）相邻；该患者基因分析结果显示 16 染色体短臂重复变异
尽管超声检查也可发现对侧腹股沟的隐匿性疝或开放性鞘状突，但对于偶然发现的开放性鞘状突其临床意义还有争论，由于这类患者大都不会导致具有临床意义的腹股沟疝，因此多数外科医生并不进行预防性修复。
4. 全身疾病
许多全身性病变也可导致阴囊肿大可使，如坏死性小肠结肠炎（图 15）所致的腹内游离气体可经开放性鞘状突进入阴囊，宫内肠穿孔导致的胎粪性睾丸鞘膜炎以及淋巴管畸形也可导致阴囊肿大。其他病变如过敏性紫癜（小血管脉管炎）通常发生在 2-8 岁，新生儿期罕见。
图15 阴囊内积气声像图：A 为 27 周早产患儿，现 2 周大，患坏死性小肠结肠炎，发现左侧阴囊肿大；超声横切面显示右侧睾丸（R）周围可见点状气体强回声；B 为超声纵切面显示左侧阴囊内强回声，后伴振铃伪像（白色箭头），阴囊内容物被完全遮挡，符合阴囊内气体表现；C 为腹部 X 线显示腹腔（白色三角箭头）及左侧（白色短箭头）和右侧（白色长箭）阴囊内大量游离气体
结论
本文回顾了导致新生儿阴囊肿大的各种常见病因，其中与睾丸相关因素包括睾丸扭转、睾丸肿瘤、重复睾丸（多睾症）、脾-性腺融合和肾上腺残余瘤，睾丸外因素包括阴囊血肿、鞘膜积液、腹股沟疝和全身疾病等。
