无脑回畸形，又称平滑脑，其形成原因是由于神经元移行畸形为大脑皮层表面神经元移行障碍，使神经元在白质中异常积聚，称为异位，并导致无脑回畸形。其中完全性脑回缺如者，大脑表面平滑，称无脑回畸形；而不完全性脑回缺如，仅表现为脑回数目减少，但是体积增大，称巨脑回畸形。
下文为一典型的无脑回畸形病例，由 Amro 博士提供，发布在 radiopaedia 网站上。
基本病史
3 个月婴儿，伴有全身强直阵挛性癫痫发作和发育延迟。行 CT 及 MRI 颅脑检查结果如下。
图 1 颅脑 CT 检查：以原始的侧裂结构为界，颅脑呈「沙漏样」改变，侧脑室扩大，额叶脑回增厚，枕叶无脑回显示
图 2 颅脑 MRI-T2WI
图 3 颅脑 MRI-T1WI
图 4 颅脑 MRI-T2FLAIR
图 5 颅脑冠状位 MRI-T2WI
MRI 结果显示
颅脑仅见少数较浅的脑沟，皮质明显增厚，范围 12~20 mm（正常 3~4 mm），并可见散在的皮质下囊肿形成。
诊断
无脑回畸形
影像学表现
CT 和 MRI 均能显示大脑皮层表面光滑，脑沟缺如，仅存数个宽阔、平坦、粗大的脑回。脑灰质增厚，白质变薄，灰白质分界面异常平滑，无白质向灰质内突出。岛叶缺。脑室壁由于存在异常灰质，可呈结节样外观。无脑回畸形常伴有透明隔间腔，脑室扩大，蛛网膜下腔明显增宽等异常改变。大脑外侧裂明显增宽、变浅，致大脑呈「沙漏样」外观。
临床表现
最常见类型无脑回畸形，患儿在刚出生时往往表现正常。大多数患者在 1 岁以内就诊，在新生儿期可见喂食困难、肌张力低下和异常弓形姿势；稍晚可见运动发育延迟；最常见的症状则是癫痫发作。
预后
无脑回畸形不可治愈，无脑回畸形综合征的患儿一般具有高死亡率，较轻型无脑回畸形患儿运动和认知功能较佳，生存时间相对较长。
