杨琳教授:小儿癫痫的诊断与治疗十问十答

2016-01-06 15:51 来源:丁香园 作者:丁香园通讯员
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小儿癫痫是由阵发性、暂时性脑功能紊乱所致的惊厥发作,是小儿时期常见的一种病因复杂的、反复发作的神经系统综合征。临床表现为反复发作的肌肉抽搐、意识、感觉及情感等方面短暂异常,惊厥时绝大多数小儿不省人事、两眼紧闭或半睁,眼球上翻、牙关紧闭、口角抽动、头向后仰,四肢反复屈伸,口唇青紫,身体强直,持续十几秒钟到数分钟。

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本期微访谈,丁香园特邀西安交通大学医学院第二附属医院小儿内科@杨琳教授同大家一起探讨「小儿癫痫的诊断与治疗」,特此整理精彩问答,供大家回顾学习。

问:生酮饮食对小儿癫痫的疗效?热敏体质的癫痫患儿发热怎么处理?谢谢。

答:生酮饮食用来治疗难治性癫痫,根据文献的报道,有效率大概在 50%-70% 左右。但不是所有难治性癫痫都可以用生酮饮食治疗,一定要注意禁忌证。 您指的热敏体质的癫痫患儿是具有热敏感性的癫痫吗(例如:DRAVET 综合征),如果是这种情况,发热时的退热方法是一样的,但要避免其他的一些引起发热的因素(例如:不要环境温度过高等等),癫痫治疗主要还是抗癫痫药物。

问:请问小儿癫痫的常见病因与成人的区别?以及在辅助检查中,脑电图、 MRI 的诊断价值有多大?

答:病因方面可能小儿的外伤、脑血管病引起的癫痫要比成人少,而因代谢或者遗传等原因更多一些。脑电图现在仍然是诊断癫痫的金标准,无论是在儿童还是成人,头颅 MRI 对确定有无病灶很关键,例如:FCD。

问:何为良性癫痫?谢谢。

答:现在已经很少用良性或灾难性的说法了,因是否良性,有时需要把整个疾病全过程走完才可以确定,例如,我们以前认为的 BECT 是良性的,但现在也发现其中 20% 并不良性,因可以出现 ESES 现象,所以诊断时尽量不要写良性。

问:请问儿童癫痫气道管理的必要性?

答:大部分癫痫发作一般在数分钟内都可以终止,但最危险的就在于发作时喉头痉挛窒息的风险,所以发作时一定要保持患儿头偏向一侧,防止窒息,我们曾经有过发作并没有导致死亡,但因分泌物导致窒息死亡的先例。

问:我省实施癫痫扶助项目,几乎千篇一律使用苯巴比妥,否则不能纳入项目管理。如此一来与平日所学相差甚远,不知如何才能个体化或者精准治疗。

答:苯巴比妥是传统的抗癫痫药物,对很多发作类型都有效,我们这里也还在用苯巴比妥(与医保无关),尤其新生儿或小的婴幼儿。 在用苯巴比妥时,注意监测药物的不良反应,如果对苯巴比妥无效,可以考虑换用其他药物。

问:腹泻引起的抽搐发作都诊断为良性癫痫,有再次抽搐发作时怎么诊断?

答:如果仅仅一次腹泻中有惊厥,也要看发作的次数和脑电图情况。如果发作次数仅一两次,脑电图基本正常,就可以诊断良性惊厥;但如果一次腹泻中发作数十次,脑电图也有癫痫波,要注意这种孩子将来发作的风险是有的,所以不是所有的腹泻引起的发作都是良性的。 如果后期再出现发作,就要考虑是癫痫了,有可以前一次的腹泻只是诱因,本质是癫痫。

问:请问杨教授小儿癫痫临床诊治的个人经验?如何减少误诊?病史及查体的临床技巧和要点。

答:其实我个人的经验也是不断在积累,包括参加学术会议等等。但对于癫痫的诊断我觉得一定要注意掌握癫痫的诊断及治疗原则,同时要学会自己看脑电图,病史询问注意一些细微的细节,例如:发作时有无眼或头的一侧偏转,有无自动症等等,对于分型都非常关键,分型正确,药物选择就会正确,治疗效果就会很好。

问:请问如果父母双方都无癫痫病史,第一胎有癫痫病史,部分发作性,奥卡西平可控制,如果想生第二胎,有没有产前诊断方法或者基因检测方法,看癫痫遗传的可能性呢?

答:如果想做产前诊断,必须先做第一胎的基因检测,现在国内已经能够做癫痫的基因检测了,但是否能够有确定的基因异常就不一定了。如果第一胎没有发现有确定和癫痫相关的基因异常,第二胎就没有办法做产前诊断了。

问:小儿癫痫的病因是感染吗,是否是颅内感染:热惊厥与感染有关,反复发热惊厥,最终无热惊厥,感染灶持续反复刺激大脑,导致大脑皮层放电,发展为癫痫?

答:癫痫的病因至今还没有完全确定,但根据目前的研究可能与基因,免疫,代谢等相关。 如果前几次是热性惊厥,后面转为无热惊厥,也不认为病因和感染相关,前几次的发作发热有可能是诱因,如果当时做脑电图有比较多的癫痫波时,就可以诊断癫痫了。因此前面是热性惊厥,后面转为无热惊厥,回顾性的看,本质就是癫痫。

问:你好杨教授,最近在门诊遇到 5 岁女孩,一直失神发作,经上级医院就诊后给予丙戊酸钠口服,但仍发作较多,若中午休息不好则晚上频发,这种情况个人觉得需要联合新型抗癫痫药物比如开浦兰,不知这种这种应用合理吗?如何将患者发作降到最少甚至不发,谢谢!

答:如果是失神发作,丙戊酸剂量已经足够(血药浓度达到标准),个人建议可以加用拉莫三嗪(注意药物过敏现象)。 如果发作控制不理想,建议复查脑电图再次确定分型。

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编辑: 任杨源

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