半乳糖血症为血半乳糖水平增高的中毒性临床代谢综合征。近日，来自意大利罗马 Bambino Gesù儿童医院的 Martinelli 博士等人报道了一例经典的半乳糖血症，刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。
患儿为一新生儿女婴，经基因诊断证实为半乳糖血症，即该患儿的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）上存在复合型杂合突变，突变位点为 p.ARG51Trp [c.151C>T] 和 p.GLN188ARG [c.563A>G]。
患儿出现黄疸、低血糖和肝功能衰竭。虽然控制饮食（停用乳类），但仍陷入昏迷状态。头颅 MRI 及光谱学可见弥漫性水肿（图 1，A-D）和半乳糖醇峰（图 2）。尽管后续颅内水肿已被控制，但患儿在脑疝发生 21 天后死亡。
GALT 基因缺陷引起的半乳糖血症通常伴有肝病、白内障，偶尔可出现颅高压，限制乳类饮食后症状往往可缓解。致命性脑水肿并不常见，可能与半乳糖旁路代谢增强和半乳糖醇产生增多堆积有关。
图 1 头颅 MRI 失状位快速自旋回波 T2 加权像（A）显示弥漫性水肿导致小脑扁桃体下降嵌入枕骨大孔；水平位（B）快速自旋回波 T2 加权像可见大脑、小脑广泛肿胀，灰/白质信号差异减小；DWI 像（C）和 ADC 像（D）显示大脑后部大区域的扩散受限符合细胞毒性水肿
图2 MR 光谱学 单个立体短回波时间（TE 30 ms）定位于右侧顶叶白质。适合 LC-模型的 MR 光谱学显示存在半乳糖醇和乳酸盐。半乳糖醇（峰值为 3.7 ppm）和乳酸盐的体内浓度检测来自 MR 光谱学（21.3±1.0 ，6.4 ± 0.6 mmol/kg）
延伸阅读：
半乳糖主要来源于乳糖，后者来源于乳液，经乳糖酶水解后成为半乳糖和葡萄糖，再经肠道吸收入血循环。半乳糖需通过 Leloir 代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用，其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。
半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖代谢障碍，直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高。其中，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏所致的半乳糖血症最为常见。
