虽然 Prader-Willi 综合征患儿会出现内分泌激素异常及不正常的饮食行为，但合并低钠血症者非常罕见。在排除了不正常的饮食行为及去氨加压素的使用这两个因素后，来自以色列班古里昂大学儿童医学中心的 Landau 等发现了 Prader-Willi 综合征合并无症状性低钠血症案例，并报道在 BMC Pediatrics 杂志上。
Prader-Willi 综合征是一种复杂的神经遗传学疾病，是由于 15q11.2-q13 染色体遗传性缺失导致，可累及机体多系统，主要表现为生理缺陷，肌张力减退，认知和行为异常，饱腹感反应受损而导致的病态肥胖，及生长激素，性激素和甲状腺素等多种内分泌异常。该病发病率仅为 1/1.5 万～1/3 万。
患儿出生 21 天时，发现其肌张力减退、喂养困难、生理缺陷以及睾丸未降，染色体检测后发现该患儿 15q11-q13 染色体缺失，诊断为 Prader-Willi 综合征。患儿 10 月时，因其每小时 2 次血氧饱和度降为 70% 而怀疑轻度阻塞性睡眠呼吸暂停可能。
患儿 15 月龄时，因扁桃体肥大入院。查体温 38.4°C，清醒时的血氧饱和度为 95%，入睡后降为 82%，无呼吸窘迫。囟门张力正常，眼球湿润，哭时可见泪。无水肿或脱水表现。两侧睾丸未降。神经系统检查示头部发育滞后，全身肌无力，深腱反射不易引出。眼球运动正常。无其他神经系统症状。
辅助检查显示：本次胸片示肺纹理增粗。头颅磁共振提示无脑积水，下丘脑及垂体无明显异常。患儿 3 个月和 8 个月时查血清钠为 135 mmol/L。今查血清钠为 118 mmol/L，血浆渗透压降低，尿渗透压升高，尿钠浓度升高，住院期间血清钠持续<130 mmol/L。血常规示白细胞增高及核左移，血培养阴性。甲状腺激素及皮质醇均在正常范围内。
根据临床表现及既往病史，给予氧疗。胸片及血常规提示感染可能，给予短期口服阿莫西林。并给予液体限流。未使用精氨加压素。治疗结束后，血钠浓度为 135 mmol/L。并对其进行高肾盐水刺激试验 ACTH（促肾上腺激素释放激素）兴奋试验。
无症状低钠血症包括一系列水平衡失调的疾病及精氨酸加压素在不同阶段的分泌水平和反应性异常。本案例中体格检查和磁共振提示患儿并无脱水或水肿。高肾盐水刺激试验 ACTH 兴奋试验提示，可排除原发性肾功能不全可能。另外，甲状腺激素、血清醛固酮及肾素水平均在正常范围内。排除水平衡失调疾病可能。本案例中血浆渗透压降低，而尿渗透压升高，提示肾脏稀释功能减退。表明精氨酸加压素短暂性分泌异常可能。
因此，根据患儿临床表现，体格检查及辅助检查，诊断该患儿为 Prader-Willi 综合征合并无症状性低钠血症。至于该病的发病机制，至今未明。本次报道有助于进一步明确该病的发病率，并促进未来对该病发病机制的研究以及评估其对患儿可能造成的影响。
