来自美国堪萨斯大学医学中心的 Butler 教授等研究了 Prader-Willi 综合征患儿在生长激素治疗期间的生长曲线，相关结果发表在今年 2 月份的 Clinical Pediatrics 杂志上，研究结果反应了生长激素可极大改善患儿的生长发育。
rader-Willi 综合征是一种罕见的遗传性疾病，最早由 Prader 等人在 1956 年报道。主要临床特征包括新生儿肌张力低下，性腺发育不良，身材矮小，童年时期肥胖，行为异常和特殊面容。在世界范围内发病率接近 1/1.5 万。
该病的遗传特征是 15q11-13 区域的基因缺陷，高龄产妇的风险更大。2000 年，美国食品药品监督管理局批准了生长激素疗法。
标准生长曲线广泛用于 Down 综合征、Turner 综合征和 Prader-Willi 综合征的诊断。测量体重、身长和头围，用 LMS Chartmaker 2.4 绘制一系列生长曲线寻找最优的拟合模型。
调查对象为 2003～2013 年 4 个州的 171 位患儿，均接受饮食控制和一定时间的生长激素治疗，测量得到 332 个数据，标准的生长数据来源于美国疾病控制中心。结果显示生长激素明显的改善了患儿的身长和体重情况。
女性患儿的体重在出生时接近正常体重，2 个月起开始落后，17～36 个月逐渐接近正常，3～18 岁体重分布超过正常范围。男性患儿的体重在 16 个月之前低于正常体重，到 36 个月逐渐接近正常。4～12 岁超过正常，12 岁以后有所改善，到 18 岁时接近正常分布。
患儿的身高在 3～18 岁也存在落后现象，并且没有出现青春期加速生长，但到 18 岁时接近正常身高分布情况（图 1、2）。由于生长激素对体重和身高的改善程度不同，患儿 BMI、体重/身高和头围的分布超过正常范围。
图 1 实线为生长激素治疗的男性 PWS 患儿（0～3 岁）的身长（上）和体重（下）的发育曲线，阴影部分为正常儿童（0～3 岁）的身长（上）和体重（下）的范围，浅色部为 3%～50%，深色部为 50%～97%。
图 2 实线为生长激素治疗的男性 PWS 患儿（3～18 岁）的身长（上）和体重（下）的发育曲线，阴影部分为正常儿童（3～18 岁）的身长（上）和体重（下）的范围，浅色部为 3%～50%，深色部为 50%～97%。
在这个研究中，生长激素治疗并不能完全纠正 3～18 岁患儿的生长发育情况，但是和未经过激素治疗的患儿相比有明显的改善，男性患儿更加明显，而这些变化的性别差异目前还不清楚。
标准的生长曲线用于反应激素效应和调整激素用量，指导临床治疗和预后。饮食控制和体育锻炼对预防肥胖和并发症有重要意义，能放大激素治疗的效应。Butler 教授指出我们应该大力推广生长曲线图的使用，最大程度的发挥其在生长激素治疗中的作用。
