甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征（Hypoparathyroidism，sensorineural deafness， and renal dysplasia，HDR）为常染色体显性疾病。主要临床表现为听力减退、手足搐搦，查体可有面神经征及陶瑟征阳性。胆道闭锁（biliary atresia，BA）和 HDR 综合征均为罕见疾病。目前仅有一例相关的文献报道。
近期，来自日本冈山大学附属医院的 Higuchi 医生等人报道了一 HDR 综合征合并胆道闭锁的病例，并将其发表在 BMC Pediatrics 杂志上，病例详情如下：
患儿，女，1 岁，因需肝移植而入院。该患儿于 2 月龄时，诊断胆道闭锁。因胆道闭锁并发阻塞性黄疸，且伴持续性低钙血症。入院前一直口服钙及维生素 D 补充剂。入院后实验室检查示：低钙血症（血钙 1.4 mmol/L）和高磷血症（血磷 2.6 mmol/L）。甲状旁腺激素（PTH）正常，为 66 ng/L。维生素 D 严重缺乏，25-羟基维生素 D 检测不到。
腕关节及膝关节 X 射线示：干骺端无佝偻病变化（图 1）。其母亲有神经性耳聋，低血钙（血钙为 2.1 mmol/L），左肾发育不良，右输尿管反流的手术史。染色体检查发现：患儿及母亲杂合 GATA3 基因突变，其父亲该基因未突变（图 2）。疑该患儿及其母亲均患有 HDR 综合征。
图 1：腕关节及膝关节 X 线检查，干骺端未发现佝偻病样改变 
图 2 GATA3 基因序列分析：患儿及母亲杂合 GATA3 基因突变，其父亲该基因未突变
该患儿，肝移植 5 天前，开始静脉注射补充维生素（维生素 D3 200 IU /天）， 血钙自 1.8 mmol/L 升至 2.3 mmol/L。 肝移植后，胆汁淤积情况改善，但仍伴低钙血症和高磷血症。 因此，嘱其继续口服钙和阿法骨化醇。后改为单独服用阿法骨化醇，血清钙和磷水平维持在正常水平。
该病例表明，在 HDR 诊断过程中，家族史尤为重要。且在维生素 D 严重缺乏情况下，甲状旁腺机能减退仍可抑制维生素 D 缺乏引起的佝偻病的发生。
