病例学习:Joubert 综合征

2016-05-03 13:18 来源:丁香园 作者:Daisy5yang
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美国韦恩州立大学医学院附属儿童医院 Rashid 医生等报道了一新生儿呼吸暂停的病例,并将其发表在 The Journal of Pediatrics 杂志上。

患儿,女,7 日龄,剖宫产足月儿。生后 3 天内,呼吸急促,诊断为新生儿湿肺。生后第 4 天,因呼吸急促持续发作及喂养困难,转至重症监护室。随后的观察期内,多次出现呼吸暂停。体格检查示: 双侧上睑轻度下垂,全身肌张力低下。脑电图结果正常。睡眠研究示多次中枢性呼吸暂停。根据产前超声结果,疑诊 Dandy-Walker 畸形。进一步行脑部磁共振成像检查,结果示:「磨牙征」(MTS),为 Joubert 综合征的典型表现(如图)。
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图 A 轴位 T2 加权示:中脑「磨牙征」(MTS)(白色箭头);B 矢状位 T2 加权示:小脑蚓部缺失(*)

Joubert 综合征及相关疾病(JSRD)是一组异质性综合征,神经影像学检查均呈 MTS 表现,为中脑后脑畸形。此外,除外发作性呼吸急促或呼吸暂停等呼吸系统表现外,该病患儿还可有肌张力减退、眼球运动异常、发育迟缓、共济失调等临床表现。除神经系统受累,JSRD 患者也有视网膜、肾、肝、骨骼表现。 

另外,JSRD 引起的呼吸系统异常,可出现呼吸急促,高达 230 次/分,和长时间的呼吸暂停。严重时,需辅助通气。Dandy-Walker 畸形、雷特综合征等疾病也可能出现类似的呼吸系统异常,但无神经影像学的 MTS 表现。早期神经影像学检查不仅可以降低其死亡率,同时也可有助于筛查其他受累器官。已有相关文献报道 JSRD 患儿突发死亡的病例。因此,建议及时有效的处理 JSRD 患儿的呼吸暂停症状。

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编辑: 张跃奇

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