近期，来自吉林大学第一医院的崔俐教授领衔的团队报道了一例 Rett 综合征患者，该患者具有独特的脑电图表现。该研究发表于 BMC Neurology 杂志中，一起来学习。
病例描述
患儿女性，4 岁，因为说话出现明显减退，手部刻板动作（拍手和扭手）2 年来诊。伴有宽基底步态、平衡障碍，行为异常（磨牙和撞头）。
患儿发病前发育正常。2 年前出现语言功能显著退化、言语减少，与父母的交流也减少。继而出现手部刻板动作和平衡障碍，日常生活出现一定困难。
根据患儿病史，考虑 Rett 综合征可能性大。行头颅 MRI 检查正常。24 小时 EEG 显示，弥漫性θ\δ背景波。在中央颞区可见阵发性棘慢波，且持续较长时间（图 1）。然而，当患儿进行拍手或扭手的动作时，异常放电消失（图 1），这是特征性的 EEG 表现。随后，遗传学检测显示 MECP2 基因突变，证实了 Rett 综合征的诊断。
图 1 EEG 显示持续性中央颞区棘波（上图），且拍手动作可抑制局灶性棘波（下图）
讨论
Rett 综合征是一种精神运动发育性疾病，表现为出生后前 6 个月内正常，随后出现精神运动方面的减退。其主要特征包括部分或完全性意向性手部技能的丧失，手部刻板动作，语言能力部分或完全丧失，步态异常等。
Rett 综合征病程通常分为四个阶段：
发育正常期（0～6 个月）；
1 期（6～12 个月）：头围缩小，目光接触减少，社交退缩，对玩具的兴趣减少；
2 期（18 个月～3 岁）：自闭症的特征，智力障碍，呼吸异常，手部刻板动作，运动障碍；
3 期（2 岁～10 岁）：癫痫明显，自主神经功能障碍；
4 期（≥ 10 岁）：行动能力丧失，肌张力障碍，脊柱侧凸。
患者常见的 EEG 表现如下：
1 期：正常，或者呈现后部慢波背景；
2 期：中央颞区局灶性棘波，睡眠纺锤波消失；
3 期：双侧同步性δ电活动，广泛棘波；
4 期：慢波背景活动，觉醒时多灶性棘波，睡眠时广泛性棘波，额中央部慢θ（3～6 Hz）电活动。
本例患儿 EEG 的表现十分独特，呈现出持续性中央颞区棘波，并且可被重复拍手动作所抑制。既往很少见到此类报道，仅在 1990 年，Niedermeyer 等报道过 4 例类似的患者。
总之，本例患儿呈现的拍手可抑制的 EEG 表现类型在 Rett 综合征中十分少见，这可以为临床医生诊断该病时提供一定的线索。目前尚未见其他患者中有类似的表现，需要进一步观察以明确。
