幼年全身性特发性关节炎（SJIA）以高热、关节炎、皮疹、淋巴结肿大、肝脾肿大和浆膜炎等为表现。近年来新生物疗法的出现大大改善了 SJIA 的预后，美国西雅图儿童医院的 Shenoi 教授等回顾了 SJIA 诊断和治疗的最新进展，相关文章发表在近期的 Pediatrics 杂志上。
SJIA 男女患病率相同，典型症状表现为张驰热和关节炎。高热时伴斑疹（类似荨麻疹）出现，多见于躯干、后背和四肢，斑疹游离不固定，有时出现 Koebner 现象（斑疹线性分布在创伤和抓伤处，图 1）。
图 1 游离不固定的粉色或红色斑疹和 Koebner 现象（箭头）
小儿可能出现胸膜炎和心包渗出（胸痛或呼吸急促）和腹膜炎（腹痛），并出现肝脾和淋巴结肿大，部分儿童出现肺动脉高压和间质性肺病。典型患儿常表现为全身性的炎症，白细胞、血小板增加，贫血，血沉变快和 C 反应蛋白增加，有时还出现 D 二聚体和铁蛋白水平增加。
SJIA 是一种自身炎症性疾病，通过临床排除诊断，几乎所有患儿抗核抗体或类风湿因子阴性，根据 ILAR 标准，发热至少 2 周（张弛热至少 3 天），关节炎，以及以下至少 1 项表现：斑疹、浆膜炎、脏器或淋巴结肿大，具备以上表现的患儿诊断为 SJIA。
约 1/3 的 SJIA 患儿伴随巨噬细胞活化综合症（MAS）需要紧急治疗。伴随 MAS 的患儿临床表现可不典型，持续高热和固定斑疹。严重 MAS 还会诱发心肌炎、肝肾功能不全、出血、呼吸系统和中枢神经系统累及，导致心跳呼吸骤停和死亡。
MAS 患儿实验室检查可见白细胞和血小板减少，血清肝酶增加和凝血功能紊乱，血沉变慢，甘油三酯、乳酸脱氢酶和铁蛋白含量升高，不超过 60% 的患儿骨髓检查表现嗜血细胞现象，MAS 的早期诊断依靠血液指标的监测。
SJIA 的治疗要根据病人的严重程度，目前有抗 IL-1 和 IL-6 的靶向治疗，非甾体类抗炎药等。并发 MAS 的患儿需尽快治疗，通常联合高剂量甲泼尼龙，阿那白滞素和环孢素。阿那白滞素的推荐剂量是 1～4 mg/kg/d，临床上通常用到 10～15 mg/kg/d 来控制 MAS。
控制全身性炎症主要用抗 IL-1 和抗 IL-6，治疗关节炎用甲氨喋呤，抗肿瘤坏死因子，阿巴西普等，SJIA 的预后与病人具体临床表现有关，分为缓解、静止和慢性的疾病过程。
