石骨症又称为广泛骨质硬化症，大理石骨等，是一种以破骨细胞再吸收骨质障碍为特点的骨发育障碍综合征，导致骨塑形及重塑障碍，严重影响儿童成长。现结合来自印第安纳大学放射科的 Shannon Steed 医生在 auntminnie 上的病例来对该病进行介绍。
病史
儿童，因疼痛接受影像学检查。
影像学检查及发现
图 1 为胸部正位片，可见骨密度弥漫性增高，椎体呈夹心三明治样改变
图 2 为右侧小腿正位片，可见骨密度弥漫性增高，还可见陈旧性骨折（红色箭头）
图 3 为左侧上肢 X 线片，可见骨密度弥漫性增高
图 4 为冠状 T1，可见脾脏信号降低，考虑贫血所致
鉴别诊断
石骨症、镰状细胞病伴骨梗死、转移性疾病、肥大细胞增多症、氟中毒、代谢性疾病如肾性骨病
诊断
石骨症
讨论
石骨症又称为广泛骨质硬化症，大理石骨等，是一种以破骨细胞再吸收骨质障碍为特点的骨发育障碍综合征，导致骨塑形及重塑障碍。尽管骨质密度增加，但骨的脆性增加。同时还有造血功能不全以及生长障碍等表现。
基于年龄和临床特点分为三型
1. 成人型：为常染色体显性遗传，无骨髓功能异常，预后好。
2. 婴儿型：为常染色体隐性遗传，有严重的骨髓功能异常。预后差，确诊多在 1 岁以后。治疗不及时，患儿在 1 岁以内多因贫血、出血或感染而死亡。可有生长缓慢或生长停滞。
婴儿型石骨症药物治疗包括维生素 D、γ-干扰素、促红细胞生成素和糖皮质激素。也可采用骨髓移植术。
3. 中间型：为常染色体隐性遗传。无骨髓功能异常，但预后差。
其他类型还包括致命型、短暂型、感染后型和获得型以及其他罕见的类型。人群总体发病率约为十万分之一到五十万分之一。
影像学表现
骨硬化广泛均匀，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄甚至消失。或硬化与透明带交替出现，特别见于长骨末端，呈波纹状。颅骨增厚，密度增加，特别是颅底。窦腔小，气化不良。
椎体透光度极度降低。呈「夹心椎体」，是由于椎体上下软骨板富含血管，在钙吸收不足的情况下该部位类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用，而椎体中部缺乏这种类骨质，故被破骨细胞侵蚀，形成椎上下高密度而中间低密度，形如三明治样。
