病例学习:婴儿高胆红素血症一例

2016-11-30 18:05 来源:丁香园 作者:zhouleilei
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美国伊利诺伊医学院的 Magyar 教授等报道了一例婴儿高胆红素血症,相关文章发表在近期的 Clinical Pediatrics 杂志上。

病例详情如下:患儿女性,8 周,因巩膜黄染来院急诊,家属诉出生后巩膜持续轻度黄染,一天前加重。母亲患有妊娠高血压,37 周生产,出生情况良好,普通配方奶粉喂养,无呕吐、腹泻、上呼吸道感染、排尿异常和皮疹,大便偏黄,无陶土样粪便。

患儿患先天性肺动脉狭窄,近期无接触传染病患者,外出游玩史和肝炎病毒接触史。家族无肝病史、肺病史,无 α1 抗胰蛋白酶缺乏症、肝豆状核病变和血色素沉着病史。入院时体温 36.5℃,心率 140 次/分,血压 84/38 mmHg,呼吸 40 次/分,体重 3.8 公斤。

查体瞳孔正大等圆,对光正常,结膜黄染,心脏听诊二级收缩期杂音,向腋窝传导,肺部、腹部检查无特殊,皮肤无明显黄染、破损和皮疹。实验室检查如下:

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尿常规示血尿(+),尿胆红素(+),腹部 B 超示胆囊缩小。放射性核素肝胆系统扫描(HIDA)中肝外胆管、胆囊和十二指肠未显影,胆管造影示总胆管和胰管显影不清,肝内胆管不显影。肝活检示肝内胆汁淤积,巨细胞转化,胆管显著减少,汇管区和细胞外纤维化。

细胞角蛋白 19 免疫组化染色排除了胆管梗阻,胸片示第 9 胸椎为蝴蝶椎(图 1),心超示肺动脉发育不全和卵圆孔未闭,基因检查发现 JAG1 基因突变,诊断 Alagille 综合征。

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图 1 蝴蝶椎(红色箭头处)

Alagille 综合征可在生后几个月内可发生黄疸,患儿生长发育迟缓,肝内胆汁淤积,肝脾肿大,特征性面容前额突出,眼与鼻的距离大,下颏小而尖。治疗主要用熊去氧胆酸改善胆汁淤积和皮肤瘙痒,利福平、消胆胺和抗组胺药物也有助于缓解病情。

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编辑: 刘芳

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