孙利教授:全身型幼年特发性关节炎疾病管理经验分享

2016-11-14 11:00 来源:丁香园 作者:
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全身型幼年特发性关节炎(sJIA)属于慢性罕见疾病,严重影响患儿的身心健康,给家庭带来沉重的负担。关于 sJIA 的诊断及治疗尚在摸索之中,现邀请复旦大学附属儿科医院风湿科主任孙利教授来分享 sJIA 的管理经验。

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丁香园:sJIA 较为罕见,病因不明,且发病早期缺乏皮疹和关节炎症状,使其早期诊断极具挑战性。能否请您通过典型病例介绍一下目前我国 sJIA 疾病诊断现状以及诊断中存在的问题?

孙利教授:目前,大部分风湿科医生对 sJIA 的意识度还是挺高的,对于诊断不明的发热、血象高、有类白血病,都会考虑 sJIA。总的来说,造成 sJIA 早期诊断具有挑战性的原因,一是发病早期缺乏皮疹和关节炎的典型特征,二是皮疹与发热的相关性。

针对儿童发热,医生首先会考虑到常见的感染性疾病,如肺炎等。治疗两周后,症状未减轻或未找到感染的病原和部位,有经验的医生就会考虑 sJIA。而对于缺乏风湿科训练的医生而言,皮疹也可能会考虑药物过敏,从而错过治疗的最佳时期。通常情况下,确诊时间以 2 周为拐点,如果发热、皮疹在治疗 2 周后还没有明显改善,就需要考虑有无全身型幼年特发性关节炎的可能。

丁香园:您刚才讲述了目前国内 sJIA 疾病的诊断现状以及在诊断中出现的一些问题和困难,那么以您的经验,如何才能在该疾病早期阶段对患儿进行有效 sJIA 的确诊?

孙利教授:风湿科医生应同时具备感染科和肿瘤科医生的诊断思路,以排除感染和肿瘤的疾病。然后观察皮疹特点和关节症状。sJIA 皮疹表现为热高疹出,热退疹退。若不属于该类皮疹可考虑其他疾病,如皮肌炎的皮疹表现为热退疹不退。

由于 sJIA 患者一般年龄较小,对疾病疼痛的主述不明确,因此医生需要取得患者信任,然后进行详细的体格检查。比如摸皮温,查看关节处温度是否高于其他部位,对比对称部位的皮温差异,判断关节疼痛程度以及关节活动障碍。对于不愿配合检查的患儿,可考虑影像学检查,如肌骨关节 B 超,观察积液或血流信号等亚临床关节炎信号,再结合血象等指标进行确诊。

丁香园:您可否结合实际病例,谈谈早期确诊以及选择正确治疗方式对于 sJIA 疾病的重要性。

孙利教授:我院接诊过一个病例,患者 4 岁时发病,症状表现为发热伴有抽搐现象,前医院拟诊断为 sJIA,采用抗生素结合小剂量激素进行治疗,病情没有得到很好的控制,后转到我院。根据以往经验,我们采用激素甲强龙冲击后症状没有控制,而且关节症状明显。由于家属文化程度较高,经济承受能力较好,在跟家属商量后,一致认同使用 IL-6 受体单抗生物制剂。

用药后,患者症状得到明显改善,效果非常好。病情稳定后, IL-6 受体拮抗剂由两周一次延长至一个月一次,生长发育正常,正常接受教育。

另一病例中,患者 3 岁确诊 sJIA,因为经济能力有限选择激素长期治疗,目前只能依赖激素而无法停药。虽然患者发热症状得到控制,但仍存在关节问题,比如关节活动受限、畸形,股骨头坏死、生长发育障碍等问题。这对患者的身心都是不可磨灭的创伤。

这两个例子说明,不同的治疗方案对疾病预后的影响完全不同。在确定治疗方案的过程中,我们需要不断的与家属沟通,让他们明确不同治疗方案的优势和劣势,权衡利弊,最终跟家属一起确定治疗方案。

丁香园:糖皮质激素是治疗 sJIA 的常规药物之一,但由于激素治疗常引起许多不良反应,如诱发和加重感染、消化道溃疡和出血等,因此临床上要尽量避免激素滥用,尽早减/停激素就成为了防止激素滥用的一项重要手段,您是否可以分享一下激素使用的临床规范以及尽早减/停激素为何如此重要?

孙利教授:sJIA 患者对激素的敏感程度具有个体差异性,而且规律服药和不定期服药对自身肾上腺皮质的抑制作用也不一样,因此 sJIA 患者应按时服药。诸如消化道溃疡的短期不良反应以及骨质疏松等疾病可通过药物预防,而高眼压、白内障、生长发育障碍等长期不良反应则需要定期复查才能及时发现及时治疗。

对于难治性或者治疗 6 个月后仍存在活动病变,包括发烧,血沉,CRP(C 反应蛋白)升高的 sJIA,则需长期使用激素。长期服用激素对于处于生长发育高峰期的患者必定会造成不良的预后和低质量的生活质量。因此,需要进行分层处理。对于单用激素效果显著的患者,在 3-6 个月以后可减/停治疗,这部分患者也不用特别强调使用单抗生物制剂。对于需要长期使用激素治疗的患者,采用生物制剂治疗具有明显的获益,尤其对患儿的生活质量有很大的改善。

当然,选择何种治疗方式需要跟家属协商,作为医生就是要跟家属分析这两种治疗方式对患儿的利弊,让家属最终作选择。

丁香园:对于 sJIA 的治疗,目前国内尚无疾病管理指南和统一的临床诊疗路径。作为该领域的权威专家,请您与大家分享一下您个人及复旦大学附属儿科医院在 sJIA 疾病管理方面的经验。

孙利教授:我们中心的观点,一是重视皮疹和发热之间的关系,二是早期发现关节炎。此外排除其他疾病,早期发现巨噬细胞活化综合征(MAS),在疾病早期不要出现急危重症。我个人认为诊断是比较重要的,因为如果不能明确诊断,医生在使用激素时会不自信,对激素的使用不到位,更会拖延病情。如果有机会,全国风湿科专家可以对诊断标准进行讨论,并达成共识。

此外,我们还可以建立一定的协作网关系,以一个中心辐射多个网点。患者可以在中心医院进行确诊,确诊后可以分派到各地的医院进行治疗。这样既可缓解中心医院的就诊压力,同时可提高地方医院对 sJIA 的诊疗水平。

sJIA 属于慢性疾病,需要长期治疗。即便使用单抗生物制剂,也要坚持治疗 2-3 年。对患者及家属造成了一定的经济负担。所以,一方面需要医院的力量支持,比如我院的复旦亚太关节炎基金,但实际上每年的费用也不是特别多;另一方面可呼吁社会的关注,借助各界的力量共同帮助 sJIA 患者共渡难关。

专家介绍

孙利,副主任医师,博士,复旦大学附属儿科医院风湿科主任。对于过敏性紫癜,幼年特发性关节炎,儿童系统性红斑狼疮(新生儿红斑狼疮,婴幼儿起病红斑狼疮),幼年皮肌炎,系统性血管炎,肾病综合征,泌尿道感染,泌尿系统畸形等疾病有丰富的临床经验。2010年赴美国辛辛那提儿童医学中心风湿科和肾脏科访问学习,对生物制剂在儿童难治性风湿和肾脏疾病中的运用积累了较多经验。

擅长:过敏性紫癜,幼年特发性关节炎,系统性红斑狼疮,干燥综合征,皮肌炎,混合结缔组织病、难治性川崎病、风湿热、结节性多动脉炎,多发性大动脉炎、ANCA相关性血管炎、坏死性淋巴结炎、白塞病等小儿风湿性疾病。

编辑: 叶欣欣

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