先天性食管闭锁（esophageal atresia，EA）是因食管连续性中断闭锁所致的一种新生儿期严重消化道畸形，该病多伴发食管气管瘘（tracheoesophageal fistula，TEF），并出现相应临床表现。该病发病率约 1/2500～1/4000，是一种较为少见的新生儿疾病，但容易误诊，不经治疗的患儿常因饥饿、吸入性肺炎、呛咳窒息等出现严重的并发症，甚至死亡。[1]
先来看一个病例：
患儿，男，10 分钟，G1P1, 孕 35+5 周，因「胎膜早破 5 天」于 2016 年 11 月 10 日产科顺产出生，出生体重 2.45 kg，Apgar 评分 9-9-10 分，无窒息抢救史，其母体康，患儿出生后气促，口吐泡沫，转新生儿科住院治疗。转入后予保暖、吸痰、留置胃管等处理，发现胃管留置受阻，于口腔内迂曲，遂行食管造影检查，示「先天性食管闭锁」，食管上段 T2 水平呈盲端改变（图 1），请小儿外科医师会诊后建议转科进一步治疗，因家属要求办理出院，予办理出院。
图 1 先天性食管闭锁（该图由汕大附二院新生儿科余少玲医师提供）
发病机制
目前先天性食管闭锁的致病机制仍不明确，学者们认为，该病为多因素参与的复杂疾病，如母亲使用某些药物（如甲巯咪唑、己烯雌酚、外源性性激素等）、饮酒、吸烟、高龄、患某些传染病或疾病（妊娠糖尿病、苯丙酮尿症）和信号通路异常、遗传变异等遗传因素，从而使胎儿胚胎期前肠分离异常与食管发育分化异常所致。[2]
临床表现[1，3]
1. 胎儿期表现：主要表现为孕母羊水过多，可能与胎儿食管闭锁不能吞咽羊水有关。
2. 新生儿期表现：以早产儿多见，出生后不久出现唾液增多、唾液外流、频吐泡沫、气促、发绀等，容易误诊为新生儿肺炎、新生儿肺透明膜病等。
较为典型的表现为：喂奶后即出现呛咳、发绀、呼吸困难等表现，予拍背吸痰后症状缓解，再次吸奶时又发生类似症状。查体上，部分患儿因合并气管瘘，进食后肺部查体可闻及明显湿罗音，或因空气自瘘管进入胃内，导致患儿腹胀明显。再者，超过半数的患儿合并其他先天性畸形，如心血管系统畸形，四肢及骨骼畸形、泌尿系统畸形等，从而有相应的临床表现。
临床分型
与手术治疗方案的指定有关，常用 Gross 分型法。[4]
图 2 来自涂为建等的《不同影像检查对新生儿食管闭锁与食管气管痰的诊断应用》
I 型：食管近远端均为盲端，无 TEF，两端距离远。
II 型：食管近端与气管相通，远端为盲端，两端距离远。
III 型：与 II 型相反，远端与气管相通，食管近端盲端。
IIIa 型：两端距离>2. 0 cm；
IIIb 型：两端距离<2. 0 cm；
IV 型：食管闭锁的近远端均与气管相通。
V 型：无食管闭锁，有瘘管与气管相通，成「H」型。
辅助检查[1,5]
1. 胎儿期
孕期 16 周至 20 周超声检查提示羊水过多伴胃泡过小或缺如、孕期 32 周检查提示食管上段盲袋征者，考虑食管闭锁可能性大，建议进一步完善 MRI 检查以明确诊断。
2. 新生儿期
（1）X 线胸腹联合平片：主要观察有无充气盲袋影、有无吸入性肺炎、有无胃肠腔气体影（提示食管气管瘘的存在）等情况，初步诊断该病。
图 3 箭头所指处可见充气盲袋影，图片来自涂为建等文献 [5]
（2）食管造影：经鼻置放胃管，造影时用，可清晰显示食管盲端，可用于明确诊断该病。造影剂应选择低渗透压的、流动性好的、粘稠度低的，造影结束后立即抽出，防止反流窒息（如本院收治的该名患儿，见上图 1）。
（3）CT 检查：能显影气管与食管，扫描后可进行图像三维处理，以显示闭锁食管盲端、气管解剖情况及测量两盲端之间的距离，为手术指定方案。
图 4 A 箭头所指处可见气管隆突处的下端食管与气管相通，B 可测量出食管两闭端的距离。图片来自涂为建等文献 [5]
诊断
临床上对于出生不久后即出现口吐白沫，进食后呛咳、气促，且反复发生的患儿，不能用其他原因解释，加之留置鼻胃管困难时，因高度怀疑本病，借助影像学检查多可以确诊。
治疗
一经确诊，只能行手术治疗。手术治疗分为传统的开胸手术与胸腔镜手术，以结扎瘘管和吻合食管两断端为主要思路，2014 年的专家共识 [1]对此做出了详细的描述，在此不赘述。
而胸腔镜手术对术者要求稍高，对此，黄金狮等 [6] 对于初学者们给的建议是，选择体重在 2.5 kg 以上、无合并严重心脏病、重症肺炎、两盲端距离较近的病例实施手术成功机率更大，因为合并严重心血管畸形者术中因血流动力学不稳定，而重症肺炎者肺部实变的原因不易萎肺，较难得到一个开阔的视野，从而影响手术操作。
术后并发症 [1,7]
1. 吻合口漏。发生率为 5%～42%，考虑与吻合技术、张力过高、食道两盲端距离过长、过度游离影响吻合口血供等有关，除复发的气管食管瘘需要再次手术外，绝大多数的吻合口漏可经保守治疗 2～4 周后愈合。
2. 吻合口狭窄。也较常发生，常与胃食管反流、吻合口漏等因素有关，必要时予球囊扩张，无效时且导致明显临床症状时可考虑再次手术治疗。
3. 其他并发症，如胃食管反流、吞咽困难、术后瘘管复发、气管软化等。
延伸阅读
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参考文献
1. 中华医学会小儿外科分会新生儿外科学组, 先天性食管闭锁诊断及治疗 (专家共识)[J]. 中华小儿外科杂志,2014,35(8):623-626
2. 王敏，沈淳，食管闭锁相关致病机制研究进展 [J]. 中华小儿外科杂志,2016,37(5):395-398
3. 蔚变霞，先天性食管闭锁临床诊断及误诊原因分析 [J]. 基层医学论坛，2013，17（14）：1884-1885
4. 施诚仁，金先庆，郑珊，等. 小儿外科学 [M].4 版. 北京: 人民卫生出版社，2009:202-206.
5. 涂为建，吴主强，丁山，不同影像检查对新生儿食管闭锁与食管气管痰的诊断应用 [J]. 实用放射学杂志，2014，30（11）：1872-1875
6. 黄金狮, 陈快, 等，胸腔镜手术治疗先天性食管闭锁并食管气管瘘 69 例报告 [J]. 中华小儿外科杂志,2014，35（6）：414-418
7.Villegas-Alvarez F,Olvera-Duran j,Rodriguez-Aranda E,et al. Esophageal anastomotic failure: an experimental study[J].Arch Med Res,2003.34(3):171-175
