咳嗽伴反复发热:隐藏病史的背后,竟是想不到的病因

2017-08-06 20:20 来源:丁香园 作者:史林东
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美剧豪斯医生有句经典台词,每个人都会说谎。临床工作中,疾病错综复杂,病史需去伪存真,尤其是当家属有意隐瞒病史时,更需要将看似互不相关的症状穿针引线,拨开迷雾,寻觅真相。

1. 分享一个病例

(1)第 1 阶段

患儿,男,4 岁,因「咳嗽、反复发热 1 周」入院。

患儿 1 周前出现咳嗽,较剧,有咳痰,为白色粘痰,发热,最高体温 40℃,无寒战、呕吐、气促等,曾于当地医院予输液 5 天治疗(具体用药不详),咳嗽较前稍有好转,仍反复发热,至我院就诊,拟「支气管肺炎」收入院。

患儿既往有湿疹、血小板低病史,原因不详,有头孢类药物过敏史,否认 G6PD 缺乏症病史。

查体:T 40℃,P 140 次/分,R30 次/分,Wt 17 kg,神志清,全身皮肤粗糙、可见抓痕,无皮疹、瘀点等,睑结膜、口唇、甲床稍显苍白,咽充血,双肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音,其他(-)。

辅助检查:急诊 hCRP 213.75 mg/L。

辅助检查:咽拭子培养、咽拭子肺炎支原体培养阴性,双份血培养、呼吸道病毒七项阴性,支原体、衣原体抗体阴性。

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胸片提示支气管肺炎,左侧明显,左侧少量胸腔积液可能;胸水定位量少,故无法行胸腔穿刺取胸水。

诊断:1. 支气管肺炎并左侧少量胸腔积液;2. 血小板减少症;3. 中度贫血;

处理:予「头孢哌酮舒巴坦、红霉素」抗感染 2 天,效果不佳,患儿仍反复发热,肺部出现细湿啰音,效果不佳。

(2)第 2 阶段

重新梳理,发现疑点。

① 患儿辅助检查结果提示严重细菌感染可能,但未能找到明确病原,感染指标明显增高,但患儿一般情况尚可,是何原因?

② 患儿体格检查、外周血涂片不支持急性白血病,贫血、血小板低仅仅是感染所致,还是另有玄机?

(3)第 3 阶段

进一步检查。

疑问:

① 患儿 IgE 显著增高,但既往有湿疹史及药物过敏史,仅仅提示患儿只是过敏体质,还是别有洞天?

② 患儿有自身免疫性溶血,合并血小板减少,是考虑伊文斯综合征?还是原有基础疾病感染诱发溶血?

(4)第 4 阶段

重新审视病史及辅助检查,竟然忽略了本病最重要的一个指标,血常规中血小板体积(MPV)明显偏小。

至此诊断 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS)、支气管肺炎、自身免疫性溶血明确,建议家属完善基因检查;

家属表示患儿 3 年前已确诊该病,隐瞒病史,所有疑问有了答案。

(5)病例总结

  • 患儿感染指标高,但中毒症状不重,可能致病菌毒性较弱,但机体存在免疫缺陷,故易感且治疗效果不佳,血培养阴性可能与在外治疗 5 天,已应用抗菌药物有关。调整方案为美罗培南联合万古霉素抗感染。进一步完善 G 试验检查排除真菌感染;

  • 患儿血小板低且体积小、顽固性湿疹为本病两大表现,IgE 显著增高符合本病表现;

  • 患儿血小板低病史在前,自身免疫性溶血病史在后,不支持伊文斯综合征,考虑感染诱发溶血,予输同型洗涤红细胞;

  • 经上述治疗 7 天后患儿支气管肺炎病情临床治愈出院。

2. 经验总结

Wiskott-Aldrich 综合征(WAS),是一种罕见的血液病,呈 X-连锁隐性遗传,主要见于儿童,成人罕见。

典型患者表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。

  • 患者血小板平均体积比正常血小板小,多<8 fl。患者出生时即有血小板减少且持续存在;

  • 免疫缺陷在出后发生,且呈进行性发展,具体表现为湿疹、不能产生抗多糖的单克隆抗体、易发生机会性感染等,有些患者还可发生一过性自身免疫性疾病。成年患者容易发生恶性肿瘤,尤其是非霍奇金淋巴瘤。

  • 另外,有些患者仅表现为血小板减少而无免疫缺陷或仅有轻度免疫缺陷,称为 X-连锁性血小板减少症(XLT),过去被认为是一种独立的疾病实体。随着 WAS 蛋白(WASP)基因的克隆,现已发现 WAS 和 XLT 均是由于 WASP 基因突变所致,故现在认为 WAS 和 XLT 是同一疾病的不同表现形式。

(1)本病有 3 个主要症状

血小板减少引起的出血倾向、湿疹、反复感染。

  • 血小板减少引起的出血倾向发生较早,多在生后 1 个月内出现。表现为紫癜及便血,可因脑出血及消化道出血而死亡。因不能控制的出血而死亡者占 25%;

  • 湿疹发生于生后 2~3 个月,表现为异位性皮炎型。发生部位与异位性皮炎相同。亦有表现为脂溢性湿疹者。

  • 在生后 3 个月至 1 年左右频繁发生感染,如脓皮病、中耳炎、支气管炎、肺炎、脑脊髓膜炎、败血症等细菌感染,感染时间持久且难以控制。除严重的细菌感染外,还可发生严重的病毒感染,如单纯疱疹、水痘、麻疹及巨细胞病毒感染等。

  • 本病并发恶性病变者可高达 10%,最常见为淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤及恶性组织细胞增生症。亦曾报告有急性白血病、星状细胞瘤、多发性平滑肌肉瘤等。

  • 此外尚发现有自身免疫性溶血性贫血、关节积液、疼痛性关节炎、哮喘及血管炎等合并症。

(2)实验室检查

由于慢性感染而引起贫血、淋巴细胞减少、嗜酸性粒细胞增多、血小板减少。

贫血的程度与感染的次数和病程长短有关。由于慢性出血可有缺铁性贫血,血小板计数常少于 100×109/L。免疫球蛋白异常,IgM 值多降低,IgA 升高,但亦有相反者。同种血细胞凝集素降低或缺乏。

本病预后不良,多数病例由于出血、感染、恶性肿瘤等在婴幼儿期死亡,极少生存 10 年以上。治疗手段主要为骨髓移植。

临床工作中,考虑常见病多发病后考虑罕见病,一元论再多元论是基本思路。

本文作者:深圳龙岗中心医院 史林东

参考文献

张璇,刘大玮,罗光全等.X连锁血小板减少症临床特征及治疗的回顾性分析[J], 中华儿科杂志,2014,52(12):890-891.

编辑: 刘登

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