美剧豪斯医生有句经典台词，每个人都会说谎。临床工作中，疾病错综复杂，病史需去伪存真，尤其是当家属有意隐瞒病史时，更需要将看似互不相关的症状穿针引线，拨开迷雾，寻觅真相。
1. 分享一个病例
（1）第 1 阶段
患儿，男，4 岁，因「咳嗽、反复发热 1 周」入院。
患儿 1 周前出现咳嗽，较剧，有咳痰，为白色粘痰，发热，最高体温 40℃，无寒战、呕吐、气促等，曾于当地医院予输液 5 天治疗（具体用药不详），咳嗽较前稍有好转，仍反复发热，至我院就诊，拟「支气管肺炎」收入院。
患儿既往有湿疹、血小板低病史，原因不详，有头孢类药物过敏史，否认 G6PD 缺乏症病史。
查体：T 40℃，P 140 次/分，R30 次/分，Wt 17 kg，神志清，全身皮肤粗糙、可见抓痕，无皮疹、瘀点等，睑结膜、口唇、甲床稍显苍白，咽充血，双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音，其他（-）。
辅助检查：急诊 hCRP 213.75 mg/L。
辅助检查：咽拭子培养、咽拭子肺炎支原体培养阴性，双份血培养、呼吸道病毒七项阴性，支原体、衣原体抗体阴性。
胸片提示支气管肺炎，左侧明显，左侧少量胸腔积液可能；胸水定位量少，故无法行胸腔穿刺取胸水。
诊断：1. 支气管肺炎并左侧少量胸腔积液；2. 血小板减少症；3. 中度贫血；
处理：予「头孢哌酮舒巴坦、红霉素」抗感染 2 天，效果不佳，患儿仍反复发热，肺部出现细湿啰音，效果不佳。
（2）第 2 阶段
重新梳理，发现疑点。
① 患儿辅助检查结果提示严重细菌感染可能，但未能找到明确病原，感染指标明显增高，但患儿一般情况尚可，是何原因？
② 患儿体格检查、外周血涂片不支持急性白血病，贫血、血小板低仅仅是感染所致，还是另有玄机？
（3）第 3 阶段
进一步检查。
疑问：
① 患儿 IgE 显著增高，但既往有湿疹史及药物过敏史，仅仅提示患儿只是过敏体质，还是别有洞天？
② 患儿有自身免疫性溶血，合并血小板减少，是考虑伊文斯综合征？还是原有基础疾病感染诱发溶血？
（4）第 4 阶段
重新审视病史及辅助检查，竟然忽略了本病最重要的一个指标，血常规中血小板体积（MPV）明显偏小。
至此诊断 Wiskott-Aldrich 综合征（WAS）、支气管肺炎、自身免疫性溶血明确，建议家属完善基因检查；
家属表示患儿 3 年前已确诊该病，隐瞒病史，所有疑问有了答案。
（5）病例总结
患儿感染指标高，但中毒症状不重，可能致病菌毒性较弱，但机体存在免疫缺陷，故易感且治疗效果不佳，血培养阴性可能与在外治疗 5 天，已应用抗菌药物有关。调整方案为美罗培南联合万古霉素抗感染。进一步完善 G 试验检查排除真菌感染；
患儿血小板低且体积小、顽固性湿疹为本病两大表现，IgE 显著增高符合本病表现；
患儿血小板低病史在前，自身免疫性溶血病史在后，不支持伊文斯综合征，考虑感染诱发溶血，予输同型洗涤红细胞；
经上述治疗 7 天后患儿支气管肺炎病情临床治愈出院。
2. 经验总结
Wiskott-Aldrich 综合征（WAS），是一种罕见的血液病，呈 X－连锁隐性遗传，主要见于儿童，成人罕见。
典型患者表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。
患者血小板平均体积比正常血小板小，多<8 fl。患者出生时即有血小板减少且持续存在；
免疫缺陷在出后发生，且呈进行性发展，具体表现为湿疹、不能产生抗多糖的单克隆抗体、易发生机会性感染等，有些患者还可发生一过性自身免疫性疾病。成年患者容易发生恶性肿瘤，尤其是非霍奇金淋巴瘤。
另外，有些患者仅表现为血小板减少而无免疫缺陷或仅有轻度免疫缺陷，称为 X－连锁性血小板减少症（XLT），过去被认为是一种独立的疾病实体。随着 WAS 蛋白（WASP）基因的克隆，现已发现 WAS 和 XLT 均是由于 WASP 基因突变所致，故现在认为 WAS 和 XLT 是同一疾病的不同表现形式。
（1）本病有 3 个主要症状
血小板减少引起的出血倾向、湿疹、反复感染。
血小板减少引起的出血倾向发生较早，多在生后 1 个月内出现。表现为紫癜及便血，可因脑出血及消化道出血而死亡。因不能控制的出血而死亡者占 25%；
湿疹发生于生后 2～3 个月，表现为异位性皮炎型。发生部位与异位性皮炎相同。亦有表现为脂溢性湿疹者。
在生后 3 个月至 1 年左右频繁发生感染，如脓皮病、中耳炎、支气管炎、肺炎、脑脊髓膜炎、败血症等细菌感染，感染时间持久且难以控制。除严重的细菌感染外，还可发生严重的病毒感染，如单纯疱疹、水痘、麻疹及巨细胞病毒感染等。
本病并发恶性病变者可高达 10%，最常见为淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤及恶性组织细胞增生症。亦曾报告有急性白血病、星状细胞瘤、多发性平滑肌肉瘤等。
此外尚发现有自身免疫性溶血性贫血、关节积液、疼痛性关节炎、哮喘及血管炎等合并症。
（2）实验室检查
由于慢性感染而引起贫血、淋巴细胞减少、嗜酸性粒细胞增多、血小板减少。
贫血的程度与感染的次数和病程长短有关。由于慢性出血可有缺铁性贫血，血小板计数常少于 100×109/L。免疫球蛋白异常，IgM 值多降低，IgA 升高，但亦有相反者。同种血细胞凝集素降低或缺乏。
本病预后不良，多数病例由于出血、感染、恶性肿瘤等在婴幼儿期死亡，极少生存 10 年以上。治疗手段主要为骨髓移植。
临床工作中，考虑常见病多发病后考虑罕见病，一元论再多元论是基本思路。
本文作者：深圳龙岗中心医院 史林东
参考文献
张璇，刘大玮，罗光全等．Ｘ连锁血小板减少症临床特征及治疗的回顾性分析[J], 中华儿科杂志,2014，52(12)：890-891.
