患儿发热、皮肤黄染?别漏了这种疾病

2018-04-21 22:20 来源:丁香园 作者:史林东
字体大小
- | +

1. 病例回顾

患儿男,2 岁,因「皮肤黄染、发热 1 天」入院。

1 天前出现皮肤黄染,解浓茶样尿,伴发热,最高体温 38.0℃,无咳嗽、流涕、抽搐等,无腹泻、尿频、尿痛等,至我院急诊就诊,拟「溶血性贫血」收入院。起病以来,精神、胃纳稍差,大便正常。

查体:T 37.2℃,P 150 次/分,R 38 次/分,SPO2 80%,Bp 84/56 mmHg,Wt 12.5 kg,神清,反应、精神一般,皮肤苍黄,巩膜黄染,口唇苍白,无发绀,呼吸增快,双肺呼吸音清,未闻及啰音。心音有力,心律齐,无杂音。腹软,未及包块,肝脾不大,肠鸣音正常。毛细血管充盈时间 2 秒。

辅助检查:

图片 1.png

诊断:① 贫血查因:急性溶血性贫血? ② 重度贫血。

(1)病史、症状分析及疑问

  • 患儿在进食蚕豆后急性发病,表现为贫血、黄疸,结合血常规示血红蛋白明显降低,网织红细胞增高,诊断急性溶血性贫血明确,原因考虑 G-6-PD 缺乏症可能性大;

  • 有些患儿发病诱因为使用氧化性药物,如使用磺胺(私人诊所多见),退热药,如安乃近等;

  • 患儿心率、呼吸增快显然是贫血的代偿反应;SPO2 80%,体查口唇无发绀,是否合理?

  • 患儿有发热、血常规白细胞明显增高,是否存在感染?

  • 患儿此时面临三大死亡威胁(见下文分析),是否意识到?

(2)化验单解读

图片 2.png

  • 急诊生化示血钾正常,注意溶血时,细胞内的钾外流,会导致高钾血症,严重高钾可引起心律失常,甚至心脏停搏,此为第一死亡威胁;

  • AST、LDH 升高原因为红细胞破裂后胞浆内酶释放所致,酶分解葡萄糖可引出血糖偏低;

  • 如临床遇到生化改变为高钾、AST、LDH 升高、血糖低时要高度怀疑标本溶血;

图片 3.png

  • 肝功能示总胆红素增高,间接胆红素为主,支持溶血性黄疸;ALT 正常,AST 增高,因 ALT 为肝细胞特异性酶所致;

  • 铁增高,原因为红细胞破坏释放,不支持缺铁性贫血;

图片 4.png

检查结果支持 G-6-PD 缺乏症。

图片 5.png

外周血涂片提示可能存在感染,骨髓造血代偿及溶血改变,不支持球形红细胞增多症。

  • 铁蛋白增高,考虑红细胞破裂后铁释放增多所致;维生素 B12 结果不支持巨幼红细胞性贫血;

  • hCRP 及降钙素原增高不明显,考虑机体严重应激所致。

图片 8.png

图片 9.png

Coomb 试验结果不支持自身免疫性溶血,地贫筛查结果不支持地中海贫血;

(3)解惑及治疗

  • 当 Hb<50 g/L 时,由于还原血红蛋白量不足,故患儿出现血氧饱和度低而查体无发绀表现,此时需予吸氧;

  • 患儿虽有发热,血常规示白细胞明显增高,但无咳嗽、流涕等感染症状,hCRP 及降钙素原增高不明显,考虑机体严重应激所致,无需抗菌药物治疗;

  • 三大死亡威胁:高钾引起的心跳骤停、重度贫血引起的心功能衰竭、血红蛋白堵塞肾小管引起的急性肾功能衰竭。

(4)据此治疗重点

  • 输同型浓缩红悬液纠正贫血,速度先慢后快,量视心功能而定,有效时表现为心率、呼吸下降;但注意选择尽量新鲜的红悬液,以减少高钾的危险;

  • 碳酸氢钠碱化血液,血红蛋白在碱性情况下不易阻塞肾小管,且补碱有利于降低血钾;监测尿量、尿色,尿量正常提示肾功能完好,尿色逐渐变浅提示溶血逐渐停止;

  • 如血钾明显增高时需予葡萄糖酸钙静滴;

  • 可使用地塞米松,减轻溶血反应,如发热、呕吐等。

2. 小结

G-6-PD 缺乏症俗称蚕豆病,是引起婴幼儿溶血性贫血的常见原因,诊断容易明确,但治疗过程中需要注意的细节较多,预防宣教尤其重要。

预防宣教重点:对于 G6PD 缺乏症患者及家属须及时给予健康教育,避免进食干鲜蚕豆及其制品,避免接触樟脑丸等日用品,尤其避免使用禁用、慎用氧化类药物,当出现溶血时,应立即停止接触和摄入可疑食物、药物,并按照急性溶血性贫血的处理原则进行治疗(可制成卡片交家属)。

未标题-1.png

本文作者:深圳龙岗中心医院 史林东

参考文献

[1] 李津婴, 万树栋. 溶血性疾病[M]. 上海: 复旦大学出版社,2008: 41-42.

[2] 丛玉隆. 实用检验医学[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2009:769 -770.

[3] 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组等,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗共识 [J], 中华儿科杂志, 2017, 55(6): 411-414.

编辑: 周萌萌

版权声明

本网站所有注明“来源:丁香园”的文字、图片和音视频资料,版权均属于丁香园所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:丁香园”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。同时转载内容不代表本站立场。