1. 病例回顾
患儿男，2 岁，因「皮肤黄染、发热 1 天」入院。
1 天前出现皮肤黄染，解浓茶样尿，伴发热，最高体温 38.0℃，无咳嗽、流涕、抽搐等，无腹泻、尿频、尿痛等，至我院急诊就诊，拟「溶血性贫血」收入院。起病以来，精神、胃纳稍差，大便正常。
查体：T 37.2℃，P 150 次/分，R 38 次/分，SPO2 80%，Bp 84/56 mmHg，Wt 12.5 kg，神清，反应、精神一般，皮肤苍黄，巩膜黄染，口唇苍白，无发绀，呼吸增快，双肺呼吸音清，未闻及啰音。心音有力，心律齐，无杂音。腹软，未及包块，肝脾不大，肠鸣音正常。毛细血管充盈时间 2 秒。
辅助检查：
诊断：① 贫血查因：急性溶血性贫血？ ② 重度贫血。
（1）病史、症状分析及疑问
患儿在进食蚕豆后急性发病，表现为贫血、黄疸，结合血常规示血红蛋白明显降低，网织红细胞增高，诊断急性溶血性贫血明确，原因考虑 G-6-PD 缺乏症可能性大；
有些患儿发病诱因为使用氧化性药物，如使用磺胺（私人诊所多见），退热药，如安乃近等；
患儿心率、呼吸增快显然是贫血的代偿反应；SPO2 80%，体查口唇无发绀，是否合理？
患儿有发热、血常规白细胞明显增高，是否存在感染？
患儿此时面临三大死亡威胁（见下文分析），是否意识到？
（2）化验单解读
急诊生化示血钾正常，注意溶血时，细胞内的钾外流，会导致高钾血症，严重高钾可引起心律失常，甚至心脏停搏，此为第一死亡威胁；
AST、LDH 升高原因为红细胞破裂后胞浆内酶释放所致，酶分解葡萄糖可引出血糖偏低；
如临床遇到生化改变为高钾、AST、LDH 升高、血糖低时要高度怀疑标本溶血；
肝功能示总胆红素增高，间接胆红素为主，支持溶血性黄疸；ALT 正常，AST 增高，因 ALT 为肝细胞特异性酶所致；
铁增高，原因为红细胞破坏释放，不支持缺铁性贫血；
检查结果支持 G-6-PD 缺乏症。
外周血涂片提示可能存在感染，骨髓造血代偿及溶血改变，不支持球形红细胞增多症。
铁蛋白增高，考虑红细胞破裂后铁释放增多所致；维生素 B12 结果不支持巨幼红细胞性贫血；
hCRP 及降钙素原增高不明显，考虑机体严重应激所致。
Coomb 试验结果不支持自身免疫性溶血，地贫筛查结果不支持地中海贫血；
（3）解惑及治疗
当 Hb<50 g/L 时，由于还原血红蛋白量不足，故患儿出现血氧饱和度低而查体无发绀表现，此时需予吸氧；
患儿虽有发热，血常规示白细胞明显增高，但无咳嗽、流涕等感染症状，hCRP 及降钙素原增高不明显，考虑机体严重应激所致，无需抗菌药物治疗；
三大死亡威胁：高钾引起的心跳骤停、重度贫血引起的心功能衰竭、血红蛋白堵塞肾小管引起的急性肾功能衰竭。
（4）据此治疗重点
输同型浓缩红悬液纠正贫血，速度先慢后快，量视心功能而定，有效时表现为心率、呼吸下降；但注意选择尽量新鲜的红悬液，以减少高钾的危险；
碳酸氢钠碱化血液，血红蛋白在碱性情况下不易阻塞肾小管，且补碱有利于降低血钾；监测尿量、尿色，尿量正常提示肾功能完好，尿色逐渐变浅提示溶血逐渐停止；
如血钾明显增高时需予葡萄糖酸钙静滴；
可使用地塞米松，减轻溶血反应，如发热、呕吐等。
2. 小结
G-6-PD 缺乏症俗称蚕豆病，是引起婴幼儿溶血性贫血的常见原因，诊断容易明确，但治疗过程中需要注意的细节较多，预防宣教尤其重要。
预防宣教重点：对于 G6PD 缺乏症患者及家属须及时给予健康教育，避免进食干鲜蚕豆及其制品，避免接触樟脑丸等日用品，尤其避免使用禁用、慎用氧化类药物，当出现溶血时，应立即停止接触和摄入可疑食物、药物，并按照急性溶血性贫血的处理原则进行治疗（可制成卡片交家属）。
本文作者：深圳龙岗中心医院 史林东
参考文献
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