新生儿黄疸是因胆红素在体内积聚引起的皮肤或其他器官黄染，是新生儿期最常见的临床问题，下面这种病例，你遇到过吗？
1. 病例回顾
患儿男，14 天，因「生后皮肤黄染 11 天」入院。
患儿胎龄 40+3 周，生后 1 分钟 Apgar 评分 10 分，5 分钟 10 分，体重 4150 g。生后 2 小时开奶，第 3 天出现皮肤黄染，家属拒绝住院治疗，自行出院。生后第 14 天因皮肤黄染加重，以「新生儿高胆红素血症」收入院，经皮测定胆红素 26.6 mg/dl。
查体：足月儿貌，T 36.5℃，P 126 次/分，R 36 次/分，体重 4120 g，头围 35 cm，身长 50 cm，反应可，哭声响亮，前囟 1.5 cm × 1.5 cm，平坦，全身皮肤黄染，巩膜黄染，大便 1～2 天/次，为黄色稀软便，小便正常。其他（-）。
入院诊断：（1）新生儿高胆红素血症（2）巨大儿
辅助检查：血常规 WBC 10.2×109/L，HGB 158 g/L，PLT 322×109/L，网织红细胞 0.006。肝功能检查总胆红素 312.6 umol/L，直接胆红素 21.7 umol/L，间接胆红素 290.9 umol/L，总蛋白 52.1 g/L，白蛋白 31.5 g/L。
但是，该患儿给予蓝光灯照射治疗 3 天，经皮胆红素测定下降不理想，是否另有病因？
2. 病情分析
（1）优生五项均正常，肝炎病毒系列、溶血系列均（-），降钙素原正常，C 反应蛋白正常。肝胆胰脾彩超无异常，头颅超声无异常。根据目前检查结果，符合高胆红素血症的诊断；
（2）高胆红素血症多为胆红素代谢偏慢导致，但多数经蓝光照射后好转。常见照射后不见好转的疾病多为新生儿溶血性疾病，感染性疾病，肝炎综合征等，该患儿目前临床症状分析均不符合；
（3）回顾患儿病史，生后体重 4150 g，巨大儿，母否认孕期疾病史，患儿生后一般情况可，除黄疸延迟消退外无其他明显异常表现，大便次数略偏少（1～2 次/天），但无巨结肠症状，故考虑患儿是否存在代谢性疾病导致胆红素代谢偏慢的可能。
常见代谢异常的新生儿疾病常见甲状腺功能减低或遗传代谢病，因此检查患儿甲功七项，结果回报：总 T4 132.4 nmol/L，（参考范围 59～154），TSH 45.55 uIU/mL，（参考范围 0.27～4.2）余均正常。
（4）最终诊断：结合患儿 TSH 明显偏高，诊断考虑「新生儿甲状腺功能减低症」。
（5）治疗
给予左甲状腺素片 50ug 口服 1/日，继续蓝光照射两天，黄疸较前消退，测肝功能提示总胆红素 188.2 umol/L，直接胆红素 18.2 umol/L，间接胆红素 170.0 umol/L，降至安全范围，测患儿甲状腺球蛋白 312.9ng/ml（参考值 1.4～78），故准予出院，定期复查甲功。
3. 什么是新生儿甲状腺功能减低症？
先天性甲状腺功能减低症是一种常见的儿童先天性内分泌疾病，常见病因主要为：
（1）甲状腺不发育、发育不全或异位，这是最主要病因，约占 90%；
（2）甲状腺激素合成障碍：比较常见，有可能为常染色体隐形遗传性疾病；
（3）TSH、TRH 缺乏：亦称下丘脑-垂体性甲状腺功能减退症，少见；
（4）甲状腺或靶器官反应低下：罕见；
（5）孕母服用抗甲状腺药物或有自身免疫疾病。
4. 临床表现
新生儿多为过期产，出生体重常大于第 90 百分位，前后囟大，胎便排出延迟，或伴有腹胀。脐疝等，反应低下，哭声少，有时吸吮能力差，皮肤可有斑纹或硬肿，黄疸消退延迟，但以上症状常常不典型，很容易误诊为其他系统疾病。
5. 诊断
（1）血清 T4、T3 水平降低，以 T4 降低为主；
（2）血清 TSH 水平升高：多数情况下是确诊的可靠指标，正常值常小于 10 uIU/mL，一般大于 20 uIU/mL 可以诊断，10~20 uIu/ml 表示甲状腺储备功能降低；
（3）血清甲状腺球蛋白：如检查为阴性说明无甲状腺组织或合成异常，如为阳性而 TSH 上升说明有残余甲状腺组织。
依据血清 T4 降低， TSH 升高即可诊断，有时 T4 不低，而 TSH 升高，也可诊断，或考虑为暂时性甲状腺功能减低，患儿满月后可复查甲功。
6. 治疗
对于新生儿甲状腺功能减低症，提倡早期治疗，终生用药，小量开始逐渐加至足量，定期复查，维持甲状腺功能正常。而对于早产儿及低体重儿暂时性的甲减亦应治疗，以免影响脑发育。
7. 小结
新生儿期，患儿甲状腺功能减低常常被忽视，因为临床症状不典型，同时母乳中含有一定的甲状腺素，可以掩盖症状。但由于患儿的基础代谢率下降，肝脏不能有效的维持高能磷酸盐结合胆红素; 且肠蠕动减慢导致胎粪排出延迟，胆红素的肠肝循环增加，可使胆红素浓度升高或生理性黄疸消退延迟 。
因此，对于新生儿黄疸延迟消退的要注意甲状腺功能减低可能。
参考资料
[1] 郑 敏，潘莉珍，谢 莉，蔡 稔.，先天性甲状腺功能减低症伴病理性黄疸 61 例分析. 中国优生与遗传杂志，2013，5（21）：134-135.
[2] 胡亚美，江载芳，申昆玲，沈颖. 诸福棠实用儿科学（第 8 版）[M] 人民卫生出版社，2015.
[3] 王卫平，毛萌，李廷玉，申昆玲，常立文. 儿科学（第 8 版）人民卫生出版社，2014.
