癫痫是小儿神经系统的常见病之一，病因有遗传性、结构性、代谢性等，临床很多还找不到病因，下面这种病例，你遇到过吗？
1. 病例回顾
患儿，女，1 岁，因反复发生失神 7 天入院。
表现为：突然意识丧失，双眼凝视，口角向一侧轻度歪斜，无肢体抖动，无大小便失禁。每次持续约 2 分钟，每天 2～3 次。
既往史：患儿生后不久即出现反复眼神不正常，当时家属一直未在意。36+5 周胎膜早破经阴产。3 个月抬头，7 个月会做，1 岁会走。
体格检查：神志清，精神反应可，心肺腹未见异常。深反射正常引出。双侧巴氏征阴性。
入院诊断：癫痫：失神发作？
辅助检查：血常规 WBC 9.9 × 109/L，RBC 4.4 × 1012/L，HGB 125 g/L，PLT 346 × 109/L；脑脊液生化：葡萄糖 3.76 mmol/L，脑脊液蛋白 11.49 mg/dL，氯 124.8 mmol/L，乳酸脱氢酶 0.4U/L；脑脊液常规：无色清晰透明，无凝块，细胞总数 210×106/L，有核细胞小于 10×106/L。
磁共振
脑电图
2. 病情分析
该患儿自生后不久即反复发作，磁共振结果虽然支持感染，结合「Hiiiit-bed」原则，考虑感染性疾病的可能性不大，患儿病程较长，更像是遗传性疾病。患儿没有感染中毒症状，血常规示白细胞正常，脑脊液检查也无感染表现，进一步排除感染的可能性。
最终诊断：（1）皮质发育不良 （2）继发性癫痫。
3. 什么是皮质发育不良？
皮质发育不良又称大脑皮质发育障碍、皮肤发育畸形、神经元移行障碍等。大脑皮质的正常发育依赖于三个相互重叠的过程，即神经母细胞增殖、神经元迁移及大脑皮质的组建，其中任何一个过程受到有害影响均会导致皮质发育不良。
（1）常见分类
① 巨脑回；② 无脑回；③ 带状灰质异位；④ 室管膜下灰质异位；⑤ 局部畸形，包括：局部皮质发育不良、小多脑回、脑裂畸形。
（2）Palmini 提出的分类
Ⅰ型（皮质轻度发育不良）：Ⅰa：辐射状皮质结构紊乱；Ⅰb：水平状皮质结构的紊乱或缺如；ⅠC：包含Ⅰa 和Ⅰb 的病理改变；
Ⅱ型 「局灶性皮质发育不良（focal cortical dysplasia，FCD）」：Ⅱa：脑皮质结构异常，出现结构性异常神经元；Ⅱb：Ⅱa 的基础上，伴气球样细胞（又称贝茨巨大嗜酸细胞）出现；
Ⅲ型（2011 年国际抗癫痫联盟在 Palmini 分类的基础上增加，即结合型局灶性皮质发育不良）：Ⅲa：在颞叶畸形的同时存在海马硬化；Ⅲb：皮层层状结构畸形紧临存在神经胶质或神经节肿瘤；Ⅲc：皮层层状结构畸形紧临血管畸形；Ⅲd：皮层层状结构畸形伴随生后早期任何获得性损害，如外伤、炎症及缺血性损害等。
（3）局灶性脑皮质发育不良的辅助检查特点
脑电图：表现为局限性的节律性放电，和病灶有空间关联性，和其他难治性癫痫并没有特异性差别；
磁共振：磁共振检查是局灶性脑皮质发育不良最常用的诊断方法。
（4）局灶性脑皮质发育不良的临床表现与治疗
早期发病，难治性部分性癫痫发作，并且对抗癫痫药物有反应是婴儿局灶性脑皮质发育不良的临床特点。
一般认为，FCD 患儿应尽早手术治疗，早期手术能减少发作，减少癫痫对精神智力发育的影响。不同类型的手术预后报道也存在差异，临床上有一部分对抗癫痫药物有耐药性的癫痫患者通过手术治疗取得了满意疗效，但是手术的机会和风险需要全面权衡。
参考资料
[1] 蔡旸，丁晶，汪昕. 局灶性脑皮质发育不良的磁共振应用进展，国际神经病学神经外科学杂志，2017，44（1）：92-96.
[2]. 赵钖，邓艳春. 脑皮质发育不良与癫痫，中华神经外科疾病研究杂志，2012，11（3）：281-283.
