1. 首先看 1 个病例
患儿，女，11 岁 11 月，因「间断咳嗽伴心累 20 天，加重 1 天」入院。
20 天前无明显诱因出现阵发性咳嗽，2～3 声/次，伴痰响，咳嗽呈进行性加重，无吼喘，无发热，无咽痛，于当地卫生所予以口服药（具体不详）治疗后咳嗽稍好转，同时患儿出现阵发性夜间呼吸困难，不能平卧入睡，需端坐位休息，伴乏力，不能走远路，平路走 100 米后气促，需休息才能缓解，不能爬楼，无惊厥，无意识障碍，无恶心及呕吐，无面色苍白及大汗淋漓，无少尿及浮肿，无肢端发凉，无咯泡沫痰，于当地医院就诊考虑「急性支气管炎、心功能不全（Ⅳ级）、心肌炎？、心肌病？」，予以抗感染、保肝、营养心肌、强心利尿等住院治疗 13 天后患儿夜间可平卧入睡，1 天前患儿病情加重，再次出现不能平卧伴呼吸困难，为进一步诊治，收入我科。
自发病以来，患儿精神欠佳，食欲一般，无关节疼痛，无皮疹，无烦躁不安，无出血倾向，大小便正常。
患儿喂养史无异常，生长发育史无异常，现上小学五年级，此次发病前活动量与同龄儿一样。预防接种史无异常，否认中毒史，否认既往反复呼吸道感染病史，否认心脏病病史。
入院查体: 体温 36.5℃，呼吸 50 次/分，心率 132 次/分，血压 113/73 mmHg，体重 35 kg，急性面容，呼吸急促，端坐位，精神欠佳，神志清晰，面色苍白，双侧颈部可扪及数个直径约 0.3-0.5 cm 淋巴结，质软，可活动，无压痛，与边界清楚。颈静脉稍充盈，唇红，湿润，唇周无紫绀，口腔粘膜光滑，咽部无充血，双侧扁桃体Ⅱ度，无渗出物附着。双侧呼吸音对称，双肺呼吸音粗，双肺未闻及啰音。心界向左下扩大，心尖搏动弥散，心音有力，节律整齐，心尖区可闻及 2/6 级收缩期杂音，向腋下及背部传导。腹软，无腹壁静脉显露，无腹壁水肿，肝脏肋下触及 2.5 cm，剑突下触及 1 cm，质中，边缘锐，表面光滑，无触痛，脾脏肋下未触及，全腹无压痛，无肌紧张，无反跳痛，移动性浊音阴性，肢端暖，双下肢水肿可疑阳性。
辅助检查：外院心脏彩超：（1）左心增大，以左室为甚，右心轻度增大；（2） 左室壁运动幅度减弱，以下后壁明显；（3） 二尖瓣重度返流；三尖瓣轻度返流；（4）左室收缩功能降低。
外院 24 小时动态心电图：（1）窦性心律；（2）ST-T 改变 ；（3） P 波振幅增高。
外院血常规（第 1 天）：白细胞 12.39×109/L，红细胞 4.16×1012/L，血红蛋白 118 g/L，血小板 266×109/L，中性粒细胞百分比 90.30，淋巴细胞百分比 6.50.
外院血清学检查：
如果您为首诊医生，如何诊断？
2. 回顾整理病史
（1）病史特点
患儿，女，系青春期孩子，急性起病，病情危重，以「左心增大，心功能不全」为主要表现，有阵发性夜间呼吸困难，不能平卧，活动量较前明显下降；
病初有咳嗽，伴痰响，呈进行性加重，于当地卫生所口服药（具体不详）治疗后稍好转；3. 当地医院住院予以抗感染、保肝、营养心肌、强心、利尿等治疗后，「夜间端坐呼吸不能平卧」有好转，但再次反复，入我院前 1 天，病情加重；
病程中患儿无发热、咽痛，无关节疼痛，无皮疹，无恶心呕吐，无惊厥，无意识障碍，无少尿浮肿，无肢端发凉，精神欠佳，食欲一般，大小便正常；
此次发病前活动量与同龄儿一样，可走远路，上下爬楼梯，否认既往反复呼吸道感染史，心脏病史，否认中毒史；
（2）入院诊断
① 心功能不全、左心增大原因待查：风湿性心脏炎？扩张型心肌病？中毒性心肌炎？② 二尖瓣重度返流；③ 心功能Ⅳ级；④ 肺炎；⑤ 肝功能损害。
（3）入院后检查
① 24 小时动态心电图
② 入院当天心脏彩超
③（住院第 7 天）复查心脏彩超：
④ 胃肠道 B 超未见明显腹腔积液；胸部 B 超左侧胸腔少量积液，右侧未见积液。
⑤ 住院当天心肌标志物+BNP：BNP 862.06pg/ml，心肌标志物无异常；
住院第 7 天复查心肌标志物+BNP: BNP 231.61pg/ml，心肌标志物无异常；
⑥ 住院当天肝功能：AST 49.5 U/L，ALT 109 U/L
住院第 8 天复查肝功能：AST 22.9 U/L，ALT 22.8 U/L
⑦ 三大常规，凝血功能，血沉，风湿四项，甲状腺功能全套+游离甲状腺激素，自身抗体全套，痰培养，支原体 PCR，呼吸道七种病毒检测，病毒 4 号+EBV 均未见明显异常。
再回顾病情分析该患儿心功能不全、左心增大原因是？
3. 修正诊断
（1）心功能不全、左心增大原因待查：① 扩张型心肌病；② 中毒性心肌炎？（2）二尖瓣返流（重度）；（3） 三尖瓣返流（中度）；（4）肺动脉高压（中度）；（5） 心力衰竭（慢性）；（6）心功能Ⅳ级；（7） 阵发性房性心动过速；（8） 肺炎；（9）肝功能损害。
4. 小结
（1）该患儿目前考虑原发性扩张型心肌病可能性大，反复追问病史，既往无心功能进行性加重的表现，故扩张型心肌病可以隐匿起病；
（2）该患儿的诊断思路表现为：临床表现→初步诊断→相关检查+治疗效果→再评估，再追问病史→排除并修正诊断，儿科有些疾病并非如教科书上有典型的特征，临床实践中，对于这类「查因疾病」首诊需要拓展思维，再结合检查、治疗效果、甚至有时还需诊断性用药，抽茧剥丝，最后方能「水落石出」；
（3）该患儿已建档，出院后心脏专科门诊长期随访，中毒性心肌炎这一诊断还需结合之后复查结果及疗效再进行评估。
参考文献
[1] 徐书珍，初建芳，于永锋. 儿科疾病症状鉴别诊断学 [M]. 北京市，军事医学科学出版社，2012.
[2] 胡亚美，江载芳，申昆玲，沈颖. 诸福棠实用儿科学第 8 版 [M]. 北京市，人民卫生出版社，2015.
