低血糖是儿科常见的临床表现之一，患儿呕吐、食欲差，腹泻等都可能引起低血糖，但低血糖病因往往很难寻找，临床中需多问自己几个为什么。笔者总结了自己遇到了一个低血糖病例，背后隐藏着真正的病因。
1. 病例回顾
患儿，女，8 个月，因「皮肤青紫，无反应 10 分钟」入院。
患儿家属发现患儿精神差，急来我院就诊，来院前 10 分钟患儿出现皮肤青紫，无反应，无呼吸。起病前患儿偶有咳嗽，无发热，无呕吐，无腹泻等。既往 2 月前有不明原因低血糖（1.7 mmol/l）。
体格检查：T 36.2℃，P 0 次/分，R 0 次/分，昏迷状态，面色、口唇及肤色青紫，脉搏未触及，双侧瞳孔为 4.5 mm，对光反射无，CRT 5s。
辅助检查：血糖 0.7 mmol/L, 血气分析为代谢性酸中毒合并呼吸性酸中毒表现。
初步诊断：心脏呼吸骤停，低血糖症。
急救处理：立即予以心电监护，胸外心脏按压，气管插管，葡萄糖静脉维持，反复静注肾上腺素，纠酸等处理，后复测血糖 12.8 mmol/L，全体医务人员全力抢救后评估仍无心跳、呼吸，抢救无效死亡。
2. 患儿病因可能是什么？
分析患儿病史：患儿为小婴儿，急性起病，病程进展快，因「精神差」就诊，进入诊室已出现心跳、呼吸骤停，追问病史既往 2 月前有不明原因过低血糖，后测血糖 0.7 mmol/L，全力抢救后，心跳、呼吸不能恢复。
什么原因引起的低血糖？患儿为小婴儿，既往有低血糖 1 次，起病急，病情进展迅速，考虑遗传代谢病可能性大，将部分血送检血液串联质普筛查遗传代谢病，5 天后结果回报「肉碱缺乏」。
3. 什么是原发性肉碱缺乏症？
原发性肉碱缺乏症 (primary carnitine deficiency,PCD) 是由于 SLC22A5 突变引起肉碱转运体缺陷引起脂肪酸氧化代谢病，为常染色体隐性遗传病，肉碱缺乏导致多种包括骨骼肌、心肌、脑和肾脏等组织内肉碱浓度不足以支持长链脂肪酸进入线粒体参加氧化过程，后引起一系列临床表现。
4. 发病机制是什么？
肉碱主要功能是协助长链脂肪酸转运进入线粒体参加氧化，细胞内肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能参加氧化，脂肪酸氧化代谢途径能量生成减少，因此间接影响有氧氧化、糖异生、酮体生成等代谢途径。
在人体，肉碱通过细胞膜肉碱转运蛋白运输进入细胞内，肉碱转运蛋白存在于心肌、骨骼肌、小肠等，其编码基因 SLC22A5 突变导致肉碱转运蛋白无法定植于各组织细胞膜上，肉碱不能转运到细胞内，导致各功能区受损。
5. 常见临床表现有哪些？
急性能量代谢障碍：表现为感染、饥饿等应激状态下诱发低酮性低血糖，还有高氨血症，代谢性酸中毒等；
心肌病：表现为扩张性心肌病、心律失常、肌酸激酶升高、心功能不全等；
肝脏损害：表现为肝大、脂肪肝、肝功能异常等；
少数表现为抽搐、进行性意识障碍等。
6. 实验室检查有哪些？
血肉碱水平显著降低（排除继发因素）诊断 PCD 的关键，随着技术发展，目前血液串联质普技术检测是目前 PCD 诊断及鉴别主要方法，SLC22A5 基因突变检测可进一步确诊。
7. 治疗措施有哪些？
避免感染、饥饿及剧烈运动；
终身应用肉碱替代治疗, 推荐急性期静滴左旋肉碱每天 100～400 mg/kg，维持期口服左旋肉碱每天 100～300 mg/kg；
若无症状的 PCD 患者，补充左旋肉碱可以预防发病及猝死。
PCD 是潜在致死性疾病，但是可被治疗的遗传代谢病，我国部分地区已将其列入新生儿疾病常见筛查项目。本病例患儿既往有低血糖，文献报道上呼吸道感染、胃肠炎可诱发，所以在临床工作中对于出现「低血糖」的患儿需要进一步寻找原因。
参考文献
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