皮疹 + 血小板减少,这个患儿的病因可真难想到!

2018-07-14 20:30 来源:丁香园 作者:陶艳玲
字体大小
- | +

1. 首先看一个病例

患儿女,2 月,因「皮疹 2 个月,发现血小板减少 1 个月余」入院。

患儿出生时即因周身皮疹,考虑「皮肤感染」、「新生儿败血症」在当地医院住院治疗 4 天,给予抗感染治疗,皮疹无明显改善,2 个月来皮疹成批出现,为出血性皮疹,高出皮面,皮疹结痂后脱落,皮疹部位残留色素白斑。

1 月前到当地医院查血常规:WBC 7.7×109/L,RBC 3.43×1012/L,HGB 106 g/L,PLT 73×109/L,CRP 39.6 mg/L,未予特殊处理,病程中反复发热,无明显咳嗽,偶有腹泻。

为明确诊疗到我院就诊,门诊血常规检查:WBC 5.9×109/L,HGB 77 g/L,PLT 78×109/L,CRP 31.6 mg/L,以「两系减少原因待查」收入院。

患儿系第二胎第二产,母孕期正常,否认家族性疾病及传染病史。

查体:神志清,精神欠佳。面色苍黄,双手足掌跖、躯干散在分布帽针头大小出血性皮疹,见散在结痂、脱屑及小片状皮肤色素白班。浅表淋巴结未触及肿大。口唇略苍白,下颌牙龈缺损,咽部无充血。双肺呼吸音粗糙,未闻及啰音。心音有力,心率 130 次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软,肝右锁骨中线上肋下 3 cm,质软,脾左锁骨中线上肋下 4 cm,质韧,边缘光滑。

辅助检查:

甲功三项:TSH 68.47 mIU/L,FT4 18.40 pmol/L,FT3 4.73 pmol/l。

血常规 + Ret:网织红细胞百分比 4.38%,中性粒细胞计数 2.39×109/L,血小板 76×109/L,血红蛋白 76 g/L,红细胞 2.78×1012/L,白细胞 12.75×109/L。

腹部彩超检查:脐周肠袢间多发实性结节:肿大淋巴结可考虑;肝脾大;胸部正位片未见明显异常;头颅平片未见明显异常, 左肱骨近段局限性骨质破坏。

垂体 MR 平扫:垂体 MR 未见明确异常。

骨髓象:粒、巨、红三系均见部分细胞巨幼变,偶见噬血现象。血、尿气相色谱/质谱检验(41 种遗传代谢性疾病)未见异常。

常规病理报告:(左足)皮肤:朗格汉细胞组织细胞增生症。免疫组化结果显示:CK(-),CD68(+),CD1a(+),Ki-67(+,增值活性低),S-100(+)。

确诊:勒雪氏病

经家属同意,6 月 7 日起给予 VP 方案化疗,口服左甲状腺素片,一周后患儿皮疹明显消退,精神好转。

2. 什么是郎格罕细胞组织细胞增生症?

郎格罕细胞组织细胞增生症(HistiocytosisX,HX),是一组由郎格罕细胞(Langerhanscell,LC)为主的组织细胞在单核-巨噬细系统广泛增生浸润为基本病理特征的疾病。可表现为自行缓解的单一骨损害到致死性的多系统受累。

传统上本病分 4 种主要的临床形式:莱特勒-西韦(Letter⁃ er-Siwe,LS)综合征,汉-薛-柯(Hand-SchullerChristian,HSC)综合征,嗜酸性肉芽肿(eosinphilic granuloma,EG)和先天性自愈性 LCH[1]

国际组织细胞协会按其累及单器官还是多器官分类为:单系统 LCH(singlesystemLCH, SS-LCH)好发于骨、肺、肝、脾、骨髓、淋巴结和皮肤等部位;多系统 LCH(multisystemLCH,MS-LCH),包括多器官疾病伴或不伴危险器官受累, 多系统 LCH 预后较差,未经治疗者病死率高达 92.1%,临床表现、影像学检查为诊断 LCH 的重要依据,该病的确诊方法是病理活检 [2,3],确诊关键是病变组织找到朗 格 罕 斯 细 胞 (Langerhans cells,LCs) 以及 CD1a 和 (或)Langerin(CD207) 染色阳性。

新生儿 LCH 最主要且最早的临床表现通常为皮肤病变,表现为多形态的皮疹。主要分布于躯干、头皮、耳后,典型的皮肤病变为脂溢性皮炎样皮疹。因此新生儿期的皮疹常被误诊为湿疹或脂溢性皮炎。其他临床表现有反复感染表现、喂养不耐受、肝脾大、 骨组织受累、低蛋白血症、淋巴结肿大、皮肤黏膜出血等 [4]

LCH 的治疗策略是基于危险度分组的分层治疗。LCH 的危险度分组取决于起病时器官受 累的程度以及部位。

参考资料

[1] 姚尔固,林凤茹. 难治血液病诊治策略 [M] . 北京:人民军医 出版社,2012:475-476.

[2] Haupt R, Minkov M, Astigarraga I, et al. Langerhans cell histiocytosis (LCH): guidelines for diagnosis,clinical work-up,and treatment for patients till the age of 18 years. Pediatr Blood Cancer, 2013, 60:175-184.

[3] Guyot-Goubin A,Donadieu J,Barkaoui M,et al. Descriptive epidemiology of childhood Langerhans cell histiocytosis in France, 2000-2004. Pediatr Blood Cancer,2008, 51:71-75.

[4] 张艳华,郝冀洪,郭欣,等. 先天性自愈性朗格汉斯细胞组 织细胞增生症 1 例 [J] . 临床荟萃,2014,29(9):1064-1066.

编辑: 周萌萌

版权声明

本网站所有注明“来源:丁香园”的文字、图片和音视频资料,版权均属于丁香园所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:丁香园”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。

网友评论