1. 首先看一个病例
患儿女，2 月，因「皮疹 2 个月，发现血小板减少 1 个月余」入院。
患儿出生时即因周身皮疹，考虑「皮肤感染」、「新生儿败血症」在当地医院住院治疗 4 天，给予抗感染治疗，皮疹无明显改善，2 个月来皮疹成批出现，为出血性皮疹，高出皮面，皮疹结痂后脱落，皮疹部位残留色素白斑。
1 月前到当地医院查血常规：WBC 7.7×109/L，RBC 3.43×1012/L，HGB 106 g/L,PLT 73×109/L，CRP 39.6 mg/L，未予特殊处理，病程中反复发热，无明显咳嗽，偶有腹泻。
为明确诊疗到我院就诊，门诊血常规检查：WBC 5.9×109/L，HGB 77 g/L,PLT 78×109/L，CRP 31.6 mg/L，以「两系减少原因待查」收入院。
患儿系第二胎第二产，母孕期正常，否认家族性疾病及传染病史。
查体：神志清，精神欠佳。面色苍黄，双手足掌跖、躯干散在分布帽针头大小出血性皮疹，见散在结痂、脱屑及小片状皮肤色素白班。浅表淋巴结未触及肿大。口唇略苍白，下颌牙龈缺损，咽部无充血。双肺呼吸音粗糙，未闻及啰音。心音有力，心率 130 次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，肝右锁骨中线上肋下 3 cm，质软，脾左锁骨中线上肋下 4 cm，质韧，边缘光滑。
辅助检查：
甲功三项：TSH 68.47 mIU/L，FT4 18.40 pmol/L，FT3 4.73 pmol/l。
血常规 + Ret：网织红细胞百分比 4.38%，中性粒细胞计数 2.39×109/L，血小板 76×109/L，血红蛋白 76 g/L，红细胞 2.78×1012/L，白细胞 12.75×109/L。
腹部彩超检查：脐周肠袢间多发实性结节：肿大淋巴结可考虑；肝脾大；胸部正位片未见明显异常；头颅平片未见明显异常, 左肱骨近段局限性骨质破坏。
垂体 MR 平扫：垂体 MR 未见明确异常。
骨髓象：粒、巨、红三系均见部分细胞巨幼变，偶见噬血现象。血、尿气相色谱/质谱检验（41 种遗传代谢性疾病）未见异常。
常规病理报告：（左足）皮肤：朗格汉细胞组织细胞增生症。免疫组化结果显示：CK(-),CD68(+),CD1a(+),Ki-67(+，增值活性低),S-100(+)。
确诊：勒雪氏病
经家属同意，6 月 7 日起给予 VP 方案化疗，口服左甲状腺素片，一周后患儿皮疹明显消退，精神好转。
2. 什么是郎格罕细胞组织细胞增生症？
郎格罕细胞组织细胞增生症（HistiocytosisX，HX），是一组由郎格罕细胞（Langerhanscell，LC）为主的组织细胞在单核-巨噬细系统广泛增生浸润为基本病理特征的疾病。可表现为自行缓解的单一骨损害到致死性的多系统受累。
传统上本病分 4 种主要的临床形式：莱特勒-西韦（Letter⁃ er-Siwe，LS）综合征，汉-薛-柯（Hand-SchullerChristian，HSC）综合征，嗜酸性肉芽肿（eosinphilic granuloma，EG）和先天性自愈性 LCH［1］。
国际组织细胞协会按其累及单器官还是多器官分类为：单系统 LCH（singlesystemLCH， SS-LCH）好发于骨、肺、肝、脾、骨髓、淋巴结和皮肤等部位；多系统 LCH（multisystemLCH，MS-LCH），包括多器官疾病伴或不伴危险器官受累, 多系统 LCH 预后较差，未经治疗者病死率高达 92.1%，临床表现、影像学检查为诊断 LCH 的重要依据，该病的确诊方法是病理活检 ［2，3］，确诊关键是病变组织找到朗 格 罕 斯 细 胞 (Langerhans cells，LCs) 以及 CD1a 和 (或)Langerin(CD207) 染色阳性。
新生儿 LCH 最主要且最早的临床表现通常为皮肤病变，表现为多形态的皮疹。主要分布于躯干、头皮、耳后，典型的皮肤病变为脂溢性皮炎样皮疹。因此新生儿期的皮疹常被误诊为湿疹或脂溢性皮炎。其他临床表现有反复感染表现、喂养不耐受、肝脾大、 骨组织受累、低蛋白血症、淋巴结肿大、皮肤黏膜出血等 ［4］。
LCH 的治疗策略是基于危险度分组的分层治疗。LCH 的危险度分组取决于起病时器官受 累的程度以及部位。
参考资料
[1] 姚尔固，林凤茹. 难治血液病诊治策略 ［M］ . 北京：人民军医 出版社，2012：475-476.
[2] Haupt Ｒ， Minkov M， Astigarraga I， et al． Langerhans cell histiocytosis (LCH): guidelines for diagnosis，clinical work-up，and treatment for patients till the age of 18 years． Pediatr Blood Cancer， 2013， 60:175-184．
[3] Guyot-Goubin A，Donadieu J，Barkaoui M，et al． Descriptive epidemiology of childhood Langerhans cell histiocytosis in France， 2000-2004． Pediatr Blood Cancer，2008， 51:71-75．
[4] 张艳华，郝冀洪，郭欣，等. 先天性自愈性朗格汉斯细胞组 织细胞增生症 1 例 ［J］ . 临床荟萃，2014，29（9）：1064-1066.
