临床上每每提及「婴幼儿、发热、抽搐」，医生们首先想到的是热性惊厥（febrile seizure，FS），这当然是一种正常的诊断思路，因热性惊厥具有较高的发病率，使得其在神经科和儿科十分常见。
并且，热性惊厥具有年龄相关的自限性趋势，仅有少数发展为反复的无热惊厥，因此，在癫痫综合征的分类中被视为「习惯上不诊断为癫痫的癫痫发作」。这种「清奇」的设定和较高的发病率，无疑让热性惊厥在癫痫发作的诊疗史上占有特殊的一席。
但随着对与发热相关的癫痫或癫痫发作的研究进展，临床仅止步于「热性惊厥」的诊断是不够完善的，近年来尚有「热性惊厥附加症」、「遗传性癫痫伴热性惊厥附加症」等新鲜的名词来挑战我们的诊断水平。本文通过 3 个案例来帮助大家进一步区分与发热相关的癫痫发作。
1. 案例 1
患儿 A，2 岁 5 个月，患儿于 1 年前高热后（40℃）出现意识不清、肢体抽搐，伴双眼上翻、面色青紫，持续约 1 分钟左右症状缓解，此后未再发生类似情况。生长发育同正常同龄儿，足月剖腹产，否认窒息缺氧抢救史，否认类似家族史。查体无特殊，行脑电图检查未见明确棘尖慢波。
临床诊断：热性惊厥。
分析：热性惊厥起病年龄多在 6 个月到 5 岁之间，5 岁以下小儿的发病率为 3%～5%。可分为 2 种类型，简单热性惊厥和复杂热性惊厥，诊断要点见下表。复杂热性惊厥转变为癫痫的几率较简单热性惊厥高。
注：若是在简单热性惊厥的基础上，仅在 24 小时内出现 1 次以上发作，则诊断为简单热性惊厥附加症（simple FS plus）。
患儿 A 体温达 40℃ 时出现 1 次全面强直-阵挛（GTCS）发作，发作后无异常体征，到目前为止仅发作 1 次，EEG 检查正常，故可进一步诊断为「简单热性惊厥」。
2. 案例 2
患儿 B，６岁８个月，于 2013 年 6 月（1 岁 9 月）感冒发热后出现意识障碍、口唇青紫，双眼向一侧凝视，1 分后缓解；此后反复出现，均在发热后，每年 1 次，症状大致同前。未口服药物治疗。
2018 年 1 月 12 日（6 岁５个月）发热后再次出现发作，症状大致同前。头颅 MRI 检查未见明显异常，脑电图检查提示双侧全导大量高～极高幅尖慢波短程阵发，双侧枕后颞少量中～高幅 3～4 Hz 慢波活动，左侧显著；右侧前颞区、中颞区、蝶骨电极少量尖慢波。
生长发育落后，1 岁 4 个月会走，2 岁余开始讲话，足月剖腹产，否认窒息缺氧抢救史，否认类似家族史。
临床诊断：热性惊厥附加症。
分析：热性惊厥附加症（febrile seizure plus，FS+）包括以下三种情况：① 6 岁以前除热性惊厥外，也有偶发的无热性 GTCS；② 6 岁以后仍有热性惊厥；③ 6 岁以后除了热性惊厥以外也有偶发的无热性 GTCS。但无论是哪种情况，诊断 FS+的前提是病程中除 GTCS 外没有其他的发作形式，并且排除其他的癫痫综合征。
若患儿的病程中出现了除 GTCS 以外的其他发作类型，如失神、肌阵挛、失张力、局灶性发作等，则不诊断 FS+，应根据电-临床特征诊断某种癫痫类型或综合征。FS+预后良好。
患儿 B 在 6 岁以后虽仍有热性惊厥，但发作形式为复杂部分性发作，不符合 FS+的诊断标准，不能诊断为 FS+。患儿每次发作均在发热后，有局灶性发作表现，目前可诊断为「复杂热性惊厥」；结合患者 EEG 检查结果，患儿患「癫痫」的风险较高。
3. 案例 3
患儿 C，４岁９个月，于 2012 年 8 月（9 月龄）因发热出现意识丧失、肢体抽搐，伴双眼上翻、牙关紧闭、口吐白沫，持续 1 分钟缓解。此后多次于发热是出现类似发作，未口服药物治疗。2014 年 10 月（3 岁）出现 1 次无热惊厥，症状大致同前。行头颅 MRI、脑电图检查未见明显异常。
生长发育同正常同龄儿童，出生史无特殊。祖父有「癫痫」史，姑姑、表哥幼年有「高热惊厥」史。
临床诊断：热性惊厥附加症。
分析：遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+），最初称为全面性癫痫伴热性惊厥附加症，主要用于描述一组与热性惊厥相关的家族遗传性癫痫，不作为对个体的诊断。在 GEFS+家系中，先证者及其家族受累成员可具有不同的发作类型，也可伴有局灶性癫痫，多数有热性惊厥史，有些成员仅有单纯的 FS 或 FS+。
患儿Ｃ在 6 岁前除热性惊厥外，也有偶发的 1 次无热性 GTCS，且所有的发作均为 GTCS 发作；有癫痫家族史，姑姑、表哥幼年有「高热惊厥」史。故患儿Ｃ可诊断为 FS+，家族为 GEFS+。
4. 要点总结
本文回顾的 3 个案例均是与发热相关的癫痫发作，其中案例 2 还出现诊断不完善的情况。尽管不完善的诊断可能不会引起治疗方案的大变动，但更准确、更全面的诊断始终是我们的追求，对预后、调整用药有一定指导意义。
参考文献
中华医学会儿科学分会神经学组，热性惊厥诊断治疗与管理专家共识（2017 年实用版），中华实用儿科临床杂志,2017,32(18) :1379-1382.
