患儿发热、流鼻血伴面色苍白,别漏了这个病因

2018-07-28 21:35 来源:丁香园 作者:小慧子
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1.  首先看 1 个病例

患儿男,4 岁 8 月,因「发热 3 天,发现面色苍白半天」入院。

患儿 3 天前无明显诱因出现发热,热峰达 40℃, 予退热药口服难以降至正常,间隔约 2~3 小时反复,伴阵发性单双声咳嗽,少痰不易咳出,有恶心,呕吐 1 次,非喷射状,呕吐物为胃内容物,无咖啡渣样物质,无鼻塞、流涕,无头痛、头晕,至当地医院就诊,予退热、口服奥司他韦等治疗 2 天,发热较前好转,入院当天下午出现鼻衄,自行填塞后好转,出血量不详,近半天发现患儿面色渐苍白,精神状态较差,为进一步治疗来我院就诊,急诊以「贫血查因」收入院。

自发病以来,患儿精神状态一般,体力情况较差,食欲食量较差,睡眠情况一般,小便偏少,今日解黑色大便 2 次,量正常。

G1P1,出生史无异常,生长发育良好。自 1 岁左右经常出现鼻衄、牙龈出血,量不多,可自行缓解。

父母体健,为姑表亲婚配。

查体:T 36.9℃,P 152 次/分,R 48 次/分,WT 16.5 kg,BP 105/55 mmHg。神志清楚,稍烦躁,急性面容,贫血貌,表情痛苦,全身皮肤散在出血点,躯干部明显,压之不褪色,浅表淋巴结未触及肿大,咽部粘膜充血,咽后壁见活动性出血,双侧扁桃体Ⅰ度肿大,呼吸稍快,双肺呼吸音粗,未闻及固定干湿性啰音,心率增快,心音有力,心律齐,未闻及杂音,腹软,剑突下有压痛,无反跳痛,无触及腹部包块,肝脾未触及肿大,肠鸣音活跃,约 6~7 次/分,四肢活动自如,肢端暖,CRT<1S。

辅助检查:入院当天上午(09:51)血常规示白细胞 6.9 x 109/L,血红蛋白 95 g/L,血小板 189 x 109/L。

入院后(20:01)血常规示 WBC 4.94 x 109/L,RBC 2.45 x 1012/L,HB 54 g/L,HCT 18.5 %,MCH 23.7 pg,MCHC 314 g/L,PLT 160 x 109/L,hsCRP 1.1 mg/L。

电解质示钠测定 127.2 mmol/L,乳酸测定 3.55 mmol/L,氨测定 115.9 umol/L,钙测定 1.78 mmol/L,血清碳酸氢盐测定 15.7 mmol/L。肝肾功能未见异常。凝血功能正常,凝血因子全套未见异常。

甲流核酸检测阳性 (+)。乙流核酸检测、肺炎支原体 DNA、EB 病毒 DNA 阴性。

腹部肝胆胰脾、腹膜后超声未见异常。

2. 如何分析病情?

患儿病程短,起病急,以发热、鼻衄为主要表现,半天内血红蛋白下降明显,提示出血量大。查体发现呼吸、心率增快,烦躁不安,急性面容,贫血貌,表情痛苦,全身皮肤散在出血点,躯干部明显,压之不褪色,咽部粘膜充血,咽后壁见活动性出血,什么原因导致患儿如此长时间的活动性出血?

(1)免疫性血小板减少症:患儿学龄前期儿童,有上感病史,有活动性出血,查体可见全身皮肤散在出血点,躯干部明显,压之不褪色,需要考虑,但患儿两次查血常规提示血小板数量正常,不支持。

(2)血友病:患儿年龄小,自发性出血,既往有反复鼻衄病史,需要考虑,但患儿入院后查凝血功能、凝血因子全套均未见异常,不支持。

(3)血小板功能异常性疾病:患儿年龄小,自发性出血,既往有反复鼻衄病史,且查血小板数量正常,凝血功能、凝血因子均未见明显异常,需要警惕,需进一步完善血小板功能检测等检测。

3. 最终诊断是?

(1)检测结果回报

血涂片血小板分散,不聚集。出血时间延长 25 min,血块收缩不良。

流式细胞术(FCM)检测: 血小板膜 GP IIb/IIIa 含量 4%。

流式细胞仪检测: 血小板 CD41 阳性率 0.7%,CD61 阳性率 1.3%。

(2)最后诊断

① 流行性感冒(甲流);② 急性失血性贫血;③ 重度贫血;④血小板无力症。

(3)治疗

  • 立即予生理盐水扩容,填塞止血、心电监护、吸氧等对症支持治疗。

  • 输注红细胞纠正贫血,输注血小板后鼻出血停止,住院 5 天好转出院。

  • 出院后遵医嘱避免外伤。门诊随访近 1 年皮肤和鼻出血症状明显减轻,未再发生失血性贫血。

4. 什么是血小板无力症?

血小板无力症(Glanzmann thrombasthenia,GT)是最常见的遗传性血小板功能障碍性疾病,由于血小板膜糖蛋白 GPⅡb/Ⅲa 数量或结构异常,导致血小板对多种诱聚剂反应不良。

临床上表现为自幼开始自发性中度或重度皮肤黏膜出血,并终身存在出血倾向,最常见的出血表现为皮肤紫癜、鼻出血和牙龈出血,外伤后可有出血不止,女性患者青春期后可表现为月经过多。

(1)辅助检查有哪些特点?

血涂片检查见血小板均为散在分布,不聚集成堆,但形态正常。血小板膜糖蛋白 GPⅡb/ma 含量测定较正常值明显偏低。

(2)如何分型?

根据血小板 GP IIb/Ⅲa 含量 GT 分 3 型:

  •  I 型 GP IIb/Ⅲa 数量少于正常 5%;

  • II 型 GP IIb/Ⅲa 数量少于正常 25%;

  • Ⅲ 型为变异型,GP IIb/Ⅲa 数量几乎正常但质量低下。

(3)治疗

目前输注血小板仍是最主要的治疗方法,近年来以重组活化的 Ⅶ 因子 (recombinant activated factor Ⅶ,rFⅦa) 治疗取得较好的效果,造血干细胞移植及基因治疗尚在进一步研究中。

本例患儿为 I 型,反复出血 3 年才确诊,本次出血量较多,甚至危及生命,输注血小板后好转;结合其他文献报道发现,遗传性血小板无力症的出血表现有异质性,临床分型与基因型并不一致,出血的频率和严重程度不一,且与 GPII b/Ⅲa 的含量无关联,患儿可测不到 GP IIb/Ⅲa,只有轻微出血,也可 GPII b/Ⅲa 含量正常但有明显出血。

GT 患儿通常在 7 岁前发病,多数为皮肤或黏膜出血、外伤后出血加重,部分患儿表现为胃肠道出血、血尿,少见颅内出血和关节血肿。对自幼起病,且排除血小板减少、血友病等常见的出血性疾病,结合外周血涂片血小板不聚集,首先应考虑该病,只要早期及时诊断、治疗和预防,一般预后良好。

参考文献

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[2] 蒋慧,邵静波,儿童血小板无力症诊断与治疗 [J], 中国实用儿科杂志,2013,28(9),652-655.

[3] 傅海东, 沈红强等,流式细胞术快速确诊小儿血小板无力症 [J], 中华儿科杂志,2003,41(5),375-377.

[4] 高敏, 遗传性血小板无力症发病机制及治疗进展 [临床儿科杂志],2015,33(5),486-488.

编辑: 周萌萌

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