1. 首先看 1 个病例
患儿男，4 岁 8 月，因「发热 3 天，发现面色苍白半天」入院。
患儿 3 天前无明显诱因出现发热，热峰达 40℃, 予退热药口服难以降至正常，间隔约 2～3 小时反复，伴阵发性单双声咳嗽，少痰不易咳出，有恶心，呕吐 1 次，非喷射状，呕吐物为胃内容物，无咖啡渣样物质，无鼻塞、流涕，无头痛、头晕，至当地医院就诊，予退热、口服奥司他韦等治疗 2 天，发热较前好转，入院当天下午出现鼻衄，自行填塞后好转，出血量不详，近半天发现患儿面色渐苍白，精神状态较差，为进一步治疗来我院就诊，急诊以「贫血查因」收入院。
自发病以来，患儿精神状态一般，体力情况较差，食欲食量较差，睡眠情况一般，小便偏少，今日解黑色大便 2 次，量正常。
G1P1，出生史无异常，生长发育良好。自 1 岁左右经常出现鼻衄、牙龈出血，量不多，可自行缓解。
父母体健，为姑表亲婚配。
查体：T 36.9℃，P 152 次/分，R 48 次/分，WT 16.5 kg，BP 105/55 mmHg。神志清楚，稍烦躁，急性面容，贫血貌，表情痛苦，全身皮肤散在出血点，躯干部明显，压之不褪色，浅表淋巴结未触及肿大，咽部粘膜充血，咽后壁见活动性出血，双侧扁桃体Ⅰ度肿大，呼吸稍快，双肺呼吸音粗，未闻及固定干湿性啰音，心率增快，心音有力，心律齐，未闻及杂音，腹软，剑突下有压痛，无反跳痛，无触及腹部包块，肝脾未触及肿大，肠鸣音活跃，约 6～7 次/分，四肢活动自如，肢端暖，CRT<1S。
辅助检查：入院当天上午（09：51）血常规示白细胞 6.9 x 109/L，血红蛋白 95 g/L，血小板 189 x 109/L。
入院后（20:01）血常规示 WBC 4.94 x 109/L，RBC 2.45 x 1012/L，HB 54 g/L，HCT 18.5 %，MCH 23.7 pg，MCHC 314 g/L，PLT 160 x 109/L，hsCRP 1.1 mg/L。
电解质示钠测定 127.2 mmol/L，乳酸测定 3.55 mmol/L，氨测定 115.9 umol/L，钙测定 1.78 mmol/L，血清碳酸氢盐测定 15.7 mmol/L。肝肾功能未见异常。凝血功能正常，凝血因子全套未见异常。
甲流核酸检测阳性 (+)。乙流核酸检测、肺炎支原体 DNA、EB 病毒 DNA 阴性。
腹部肝胆胰脾、腹膜后超声未见异常。
2. 如何分析病情？
患儿病程短，起病急，以发热、鼻衄为主要表现，半天内血红蛋白下降明显，提示出血量大。查体发现呼吸、心率增快，烦躁不安，急性面容，贫血貌，表情痛苦，全身皮肤散在出血点，躯干部明显，压之不褪色，咽部粘膜充血，咽后壁见活动性出血，什么原因导致患儿如此长时间的活动性出血？
（1）免疫性血小板减少症：患儿学龄前期儿童，有上感病史，有活动性出血，查体可见全身皮肤散在出血点，躯干部明显，压之不褪色，需要考虑，但患儿两次查血常规提示血小板数量正常，不支持。
（2）血友病：患儿年龄小，自发性出血，既往有反复鼻衄病史，需要考虑，但患儿入院后查凝血功能、凝血因子全套均未见异常，不支持。
（3）血小板功能异常性疾病：患儿年龄小，自发性出血，既往有反复鼻衄病史，且查血小板数量正常，凝血功能、凝血因子均未见明显异常，需要警惕，需进一步完善血小板功能检测等检测。
3. 最终诊断是？
（1）检测结果回报
血涂片血小板分散，不聚集。出血时间延长 25 min，血块收缩不良。
流式细胞术（FCM）检测: 血小板膜 GP IIb/IIIa 含量 4%。
流式细胞仪检测: 血小板 CD41 阳性率 0.7%，CD61 阳性率 1.3%。
（2）最后诊断
① 流行性感冒（甲流）；② 急性失血性贫血；③ 重度贫血；④血小板无力症。
（3）治疗
立即予生理盐水扩容，填塞止血、心电监护、吸氧等对症支持治疗。
输注红细胞纠正贫血，输注血小板后鼻出血停止，住院 5 天好转出院。
出院后遵医嘱避免外伤。门诊随访近 1 年皮肤和鼻出血症状明显减轻，未再发生失血性贫血。
4. 什么是血小板无力症？
血小板无力症（Glanzmann thrombasthenia，GT）是最常见的遗传性血小板功能障碍性疾病，由于血小板膜糖蛋白 GPⅡb/Ⅲa 数量或结构异常，导致血小板对多种诱聚剂反应不良。
临床上表现为自幼开始自发性中度或重度皮肤黏膜出血，并终身存在出血倾向，最常见的出血表现为皮肤紫癜、鼻出血和牙龈出血，外伤后可有出血不止，女性患者青春期后可表现为月经过多。
（1）辅助检查有哪些特点？
血涂片检查见血小板均为散在分布，不聚集成堆，但形态正常。血小板膜糖蛋白 GPⅡb/ma 含量测定较正常值明显偏低。
（2）如何分型？
根据血小板 GP IIb/Ⅲa 含量 GT 分 3 型：
I 型 GP IIb/Ⅲa 数量少于正常 5%；
II 型 GP IIb/Ⅲa 数量少于正常 25%；
Ⅲ 型为变异型，GP IIb/Ⅲa 数量几乎正常但质量低下。
（3）治疗
目前输注血小板仍是最主要的治疗方法，近年来以重组活化的 Ⅶ 因子 (recombinant activated factor Ⅶ，rFⅦa) 治疗取得较好的效果，造血干细胞移植及基因治疗尚在进一步研究中。
本例患儿为 I 型，反复出血 3 年才确诊，本次出血量较多，甚至危及生命，输注血小板后好转；结合其他文献报道发现，遗传性血小板无力症的出血表现有异质性，临床分型与基因型并不一致，出血的频率和严重程度不一，且与 GPII b/Ⅲa 的含量无关联，患儿可测不到 GP IIb/Ⅲa，只有轻微出血，也可 GPII b/Ⅲa 含量正常但有明显出血。
GT 患儿通常在 7 岁前发病，多数为皮肤或黏膜出血、外伤后出血加重，部分患儿表现为胃肠道出血、血尿，少见颅内出血和关节血肿。对自幼起病，且排除血小板减少、血友病等常见的出血性疾病，结合外周血涂片血小板不聚集，首先应考虑该病，只要早期及时诊断、治疗和预防，一般预后良好。
参考文献
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