1. 首先看 1 个病例
患儿,女,7 天。因「心率增快 7 天」入院。安静状态下心率波动于 150~170 次/分,甲功五项提示 TSH< 0.005 mIu/L,FT4>100 pmol/L。患儿无发热、无呼吸困难。
家族史及既往史:孕母 9 周发现妊娠期甲状腺功能亢进症,于孕 12 周起服用丙硫氧嘧啶治疗,复查甲状腺功能提示甲状腺功能亢进。约半月前多次胎心监测发现胎儿心率偏快,波动于 150~170 次/分。
查体:脉搏 194 次/分,体重 3.03 Kg,全身皮肤温暖、湿润。前囟平软,约 1.0 cm×1.0 cm 大小,面色潮红,双眼球较突出,下睑退缩。余查体未见明显异常。
辅助检查:甲状腺超声提示双叶甲状腺血稍丰富。血常规、CRP、电解质、心肌酶、肝肾功能、G-6PD、CRP、杆粒比、红细胞形态、心脏彩超、尿便常规均未见明显异常。
6 月 28 日甲功:促甲状腺素 TSH < 0.005 mIU/L,游离甲状腺素 fT4>100.0 pmol/L,甲状腺素 T4 > 320.0 nmol/L,三碘甲状腺原氨酸 T3 浓度 9.05 nmol/L。
6 月 30 日甲功:TSH<0.005 mIU/L,fT4>100.0 pmol/L,T4>320.0 nmol/L,T3 浓度 6.17 nmol/L。促甲状腺素受体抗体 TRAb 15.63 IU/L。
2. 该患儿的诊断思路是?
(1)本病例的特点
① 患儿,女,7 天。
② 持续性心动过速,心率波动在 150~170 次/分。
③ 甲功异常,TSH<0.005 mIU/L,FT4>100.0 pmol/L。
(2)诊断
最终诊断:新生儿甲状腺机能亢进。
依据:患儿心动过速,面色潮红,孕母有妊娠期甲亢病史,生后查甲功五项提示 TSH<0.005 mIU/L,FT4>100.0 pmol/L,T4>320.0 nmol/L,T3 浓度 6.17 nmol/L,故诊断。
(3)治疗经过
甲巯咪唑 0.45~0.75 mg,q12h,抑制甲状腺内过氧化氢酶;普萘洛尔片 1.0~3.0 mg,q12h,控制心率。
7 月 9 日复查甲功:TSH 0.01 mIU/L,fT4 21.87 pmol/L,T4 110.6 nmol/L,T3 浓度 2.59 nmol/L。
3. 新生儿甲亢的诊治
(1)新生儿甲亢发病机制是?
由母亲血浆中的甲状腺刺激抗体 TSAb 经胎盘被动传递给胎儿所致,该抗体即甲状腺刺激免疫球蛋白,属 IgG 抗体。TSAb 与 TSH 竞争性同胎儿甲状腺泡细胞膜 TSH 受体结合,使甲状腺激素合成、分泌增加,而垂体受甲状腺激素反馈抑制,TSH 明显降低。母血浆中均存在 TSAb,但只有浓度很高者才引起新生儿甲状腺功能亢进症。
(2)新生儿甲亢临床表现有哪些?
多在 24 小时内出现。表现为兴奋、活动过多,震颤。皮肤潮红,出汗。食欲亢进,可有呕吐、腹泻,体重增长少、不增或下降。眼睛长睁大,可有突眼,一般较轻。多有甲状腺肿,可以很小不易察觉,或很大甚至压迫气管引起呼吸困难。心跳和呼吸增快,脾脏可增大。重症可出现体温增高、室速、节律不整、充血性心力衰竭和黄疸等。
(3)需要与哪些疾病鉴别?
本病需与神经系统疾病、先天性心脏病、败血症鉴别。
(4)病程及预后如何?
暂时性甲状腺功能亢进症的病程为自限性,3-12 周后自然缓解,亦有长达 6 个月者。甲状腺肿可在所有甲亢症状消失后持续一段时间。少数持续数月-数年,抑或一直不缓解。某些患儿可有骨龄超前和骨缝早闭。
(5)附:诊治流程图
Daniëlle 等发表于 Pediatrics 的文章《Management of Neonates Born to Mothers With Graves』 Disease》中有一个诊治流程图,笔者编译如下:
参考文献
Daniëlle,ect.Management of Neonates Born to Mothers With Graves』 Disease [J],Pediatrics 2016.04.
http://pediatrics.aappublications.org/content/137/4/e20151878