1. 首先看 1 个病例
患儿男，3 月，因「发热 2 天，发现面色苍白半天」入院。
患儿 2 天前无明显诱因出现发热，热峰达 38.5℃, 伴单声咳嗽，有恶心，呕吐 2 次，非喷射状，呕吐物为胃内容物，无咖啡样物，无鼻塞、流涕，无气促发绀，至当地医院就诊，予退热、口服头孢类药物等治疗 1 天，仍有发热，为低中热，近半天发现患儿面色苍白，精神欠佳，为进一步治疗来院就诊，急诊以「发热、贫血查因」收入院。
自发病以来，患儿精神状态欠佳，奶量减少，睡眠情况一般，偶有烦躁哭闹，大便稀，小便正常。
G1P1，出生史无异常，生长发育良好。
查体：T 38.2℃，P 152 次/分，R 38 次/分，WT 6.5 kg，BP 92/58 mmHg，SPO2 96%，嗜睡状，口唇及甲床苍白，全身皮肤未见出血点，浅表淋巴结未触及肿大，咽充血，呼吸平顺，双肺呼吸音粗，未闻及固定干湿性啰音，心音有力，心律齐，未闻及杂音，腹软，未触及腹部包块，肝脾未触及肿大，肠鸣音稍活跃，四肢肢端暖，CRT<1S。
辅助检查：入院当天血常规示 WBC 18.9 x 109/L，HB 72 g/L，HCT 25 %，MCH 23.7 pg，MCHC 286 g/L，PLT 460 x 109/L，A+血型，hsCRP 20.1 mg/L。
凝血功能 PT 112s，APTT 98s。降钙素原 0.8 ug/L。电解质、肝肾功能未见异常。
2. 如何分析？
患儿病程短，起病急，以发热、精神反应差为主要表现，进一步查体嗜睡状、贫血貌，咽部充血、前囟张力稍高，四肢肌张力增高。
（1）中枢神经系统感染：患儿为婴幼儿，有发热表现，伴有呕吐，渐出现精神差、神志改变，查体可见嗜睡状，前囟张力增高、肌张力增高，需要考虑，但贫血、凝血功能明显异常情况，似乎不能很好解释。
（2）败血症：患儿年龄小，有发热、精神反应差，可能有并发脑炎的表现，血常规白细胞、CRP、降钙素原偏高，凝血功能异常，感染性疾病需要考虑。
（3）颅内出血：患儿低中热、前囟张力高、贫血、凝血功能 PT、APTT 延长，追问病史患儿纯母乳喂养，在老家私人医疗机构出生，是否补充维生素 k1 不详，需进一步完善颅脑 CT。
3. 最终明确诊断
（1）辅助检查回报
颅脑 CT 提示脑室内出血。
（2）最后诊断
晚发性维生素 k 缺乏症并颅脑出血
（3）治疗
立即补充维生素 K1、输血浆改善出血症状，输血纠正贫血。
适当使用甘露醇减低颅高压；
其他对症支持治疗及神经外科协助诊治。
4. 维生素 K 缺乏症如何诊治？
维生素 K 缺乏症是由于缺乏维生素 K 引起的凝血障碍性疾病。本病发生于新生儿期称为新生儿出血症，发生于婴儿期者称为晚发性维生素 K 缺乏症。临床主要表现为自发性出血，或穿刺部位长时间出血，常合并颅内出血，严重颅内出血常遗留后遗症。
（1）辅助检查有哪些特点？
① 筛选试验
PT 延长、APTT 延长，而 FIB 正常，其中 PT 延长明显，血小板数量正常。
② 确诊试验
测定血浆维生素 K 浓度，血浆非羧化的 FII 浓度和γ-羧谷氨酸水平，以及血浆维生素 k 依赖因子 FII：C、FVII：C、FⅨ：C、FX：C、蛋白 C、蛋白 S 水平降低以确诊。
（2）治疗
维生素 K 的替代治疗：轻症口服，严重者则立即给予维生素 K1 缓慢静脉滴注。有严重出血或颅内出血现象时，应立即静脉注射维生素 K1 5～10 mg，共 3～5 天。
出血严重或外科手术前，除应用维生素 K1 外，还可应用新鲜血浆或凝血酶原复活物补充凝血因子，术后仍需补充凝血因子。
口服双香豆素类抗凝剂过量导致的出血，应尽早输注凝血酶原复合物或新鲜冰冻血浆，也可同时补充维生素 K。
根据贫血程度输注浓缩红细胞，也可输注新鲜冰冻血浆，颅内出血者，在补充足量维生素基础上，可酌情应用脱水剂。
（3）重在预防
只要对本症有足够的认识，本病是完全可以预防的，新生儿出生后予维生素 K1 1 mg 肌内注射 1 次，可有效预防典型新生儿出血症。提倡母乳喂养，对慢性腹泻及长期应用抗菌药物者，应预防性每月给予维生素 k1 1 mg 肌内注射。梗阻性黄疸或婴儿肝炎综合征患儿应给予维生素 K11-2 mg/d 肌内注射，连用 3 天以预防维生素 K 缺乏症。
本文作者：深圳龙岗中心医院 郭凯平
参考文献
[1] 江载芳，申昆玲，沈颖等，诸福棠实用儿科学 [M], 第 8 版，北京，人民卫生出版社，2015:1915.
