先天性食管闭锁 (esophageal atresia,EA) 是胚胎发育 3～6 周在食管发育过程的空泡期发生障碍引起的严重消化道发育畸形, 并可因食管、气管间的分隔不全而形成食管气管瘘 (tracheo-esophageal fistula,TEF), 并常伴其他器官畸形。在我国发生率约 1/3000～1/4000, 占消化道畸形的第 3 位, 以Ⅲ型为多见，但同时伴有右位心脏畸形则较罕见，最近我科发现 1 例, 现报告如下。
患儿，男，30 分钟，主因「生后气促 30 分钟」入院。
现病史：患儿为第 3 胎第 3 产，胎龄 36+6 周，剖宫产出生，其母妊娠合并上呼吸感染，无胎膜早破，羊水清，脐带假结 1 个，胎盘未见异常，Apgar 评分 7 分钟 (肤色、呼吸各扣 1 分)、5 分钟均评 9 分（肤色扣 1 分）。10 分钟评 9 分（肤色扣 1 分），出生体重 2.35㎏。生后哭声弱，呼吸急促，有吐沫，伴有发绀，无吸气性三凹征，无尖叫、抽搐，我院拟" 早产儿（适于胎龄儿）、低出生体重儿、新生儿肺炎" 收住入院。未开奶，未解大小便。
查体：T：36.0℃，R：62 次/分，P：135 次/分，Wt：2.35㎏，BP：65/40 mmHg，SpO2：93%，神清，肤色红，反应一般，前囟平软，颅缝无分离，口唇无发绀，无三凹征，心音有力，律齐，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音，腹稍胀，肝肋下约 1㎝，质软，脾肋下未及，脐部包扎，无渗血，四肢肌张力正常，拥抱反射正常引出。胎龄评估：27+乳头 2+皮肤 2+指甲 2+足底纹 3 = 36 周。
入院后仍有呼吸急促，哭声弱，患儿口鼻涌现白色泡沫状唾液，肺部可闻及明显痰鸣音，气管插管清理呼吸道后气促较前缓解，洗胃过程中，胃管插入困难，胃管插入深度 12-13 cm 既有明显阻力。腹胀进行加重，予开塞露通便后无胎便排出，直肠指检手套残留淡黄色粘液，无胎便排出。不除外消化道畸形。
辅助检查：血气分析及电解质：PH7.12 PCO2 77 mmHg PO2 46 mmHg HCO3 25 mmol/L BE -6.4 mmol/L SO2 84.8% GLU 2.7 mmol/L Lac 2.5 mmol/L Hb 156 g/L，K 4.3 mmol/L Na 137 mmol/L iCa 1.41 mmol/L Tbil 18umol/L。
血常规：白细胞:11.814×10^9/L，中性细胞比率:37.04%，淋巴细胞比率:53.14%，血红蛋白:158 g/L，血小板:289×10^9/L，血型 (ABO):A 型，血型 (Rh): 阳性，C 反应蛋白:1 mg/L。
血气分析提示呼吸性酸中毒，二氧化碳潴留
胸腹部 X 线提示：双肺纹理增粗，左下肺少许斑片影，心影增大、偏右，纵膈增宽右移，胃泡大，肠管未见梗阻征象。
（二）初步诊断、诊断依据及鉴别诊断：
初步诊断：
1、早产儿（适于胎龄儿）
2、低出生体重儿
3、新生儿肺炎
4、呼吸性酸中毒
5、腹胀查因：食道闭锁合并气管食管瘘？
6、右位心
7、低出生体重儿。
鉴别诊断：
1. 先天性食管狭窄：单发或多段狭窄，严重狭窄生后不久可有吞咽困难、呕吐、呛咳、置入胃管有阻力或者置入困难。完善食管碘油造影可显示狭窄段明确诊断。
2. 新生儿肺透明膜病：患儿为早产儿，生后有气促，不支持点：患儿胎龄较大，生后无鼻扇、吸气性三凹征，胸片结果不支持。结论：可能性不大，观察患儿病情变化。
（三）诊疗计划：
1、完善相关检查：三大常规、胃液培养、胸片；
2、头罩吸氧，吸痰、洗胃，预防出血；
3、防止感染：患儿为早产儿，生后呼吸困难进行性加重，不排除宫内感染，暂予哌拉西林舒巴坦抗感染治疗。
4、患儿病情危重，生命体征不稳定，暂禁食，液体支持等治疗。
5、转外科进一步治疗，确诊为食道闭锁合并气管食管瘘。
食管气管瘘病理分型：现多采用 Gross 五型分类法
气管食管瘘
Ⅰ型食管近段及远段均为盲端，不通入气管，无食管气管瘘。此型约占 7.7%。
Ⅱ型食管近段通入气管后壁，形成食管气管瘘，远端为盲端。此型较少见，约占 0.8%。
Ⅲ型食管近段为盲端，远段通入气管后壁，形成食管气管瘘。其中依食管两段距离远近再分型，若距离超过 2 cm 为ⅢA 型；若不超过 2 cm 为ⅢB 型。ⅢA 型食管吻合相当困难，ⅢB 型食管吻合难度相对较小。此型较常见，约占 86.5%。
Ⅳ型食管近段及远段均分别通入气管后壁，形成两处气管食管瘘。此型较少见，约占 0.7%。
Ⅴ型食管腔通畅，无闭锁，但食管前壁与气管后壁相通，形成食管气管瘘，约占 4.2%。
先天性食管闭锁 (esophageal atresia,EA) 是需要紧急处理的外科疾病， 却常表现为发绀、气促、吐沫等新生儿肺炎症状收住 NICU，而吸入又容易并发新生儿重症肺炎，此时如果需要机械通气支持呼吸，CPAP、正压机械通气容易造成肺气漏、腹胀等并发症。随着高频通气的广泛应用，HFV 模式成为新的选择。
手术是治疗 EA 的最终措施，内科治疗应积极为手术治疗提供机会, 对本病提倡早期识别诊断，对出生后即流涎、发绀、气促、吐沫的新生儿，如下胃管不顺利，应考虑此病可能，条件允许及时行食管碘油造影明确诊断。浙江大学医学院附属儿童医院马美丽等总结了 35 例新生儿先天性食管闭锁 (EA) 的早期识别和术前内科护理，认为结合孕母羊水量、患儿临床表现和及早插胃管可早期识别该病; 术前内科采取有效的呼吸道护理、食管盲端引流、合理体位、严格禁食、静脉营养、保持安静和减轻腹胀等措施, 可防止窒息, 减少误吸, 防止吸入性肺炎, 使病情稳定, 以便及早适时进行手术治疗, 提高先天性食管闭锁患儿的生存率。
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