病例分享：
患儿，男，3 岁，因「发热 6 天，伴眼红、唇红和手足硬肿 3 天」入院。
现病史：患儿 6 天前无明显诱因出现发热，测体温 38.8℃，无畏寒、寒战，家属自行予口服「布洛芬」后体温可下降至正常，但易反复，最高体温达 39℃。3 天前患儿开始出现眼红、唇红和手足肿胀，曾在当地医院予以抗感染治疗，但症状未见好转，今为求进一步诊治，遂遂至我院门诊就诊，予收住院进一步治疗。患儿自起病以来，无咳嗽，无流涕，无发绀，无腹痛，无抽搐，精神可，胃纳可，睡眠可，大小便正常。
体格检查：精神一般，全身皮肤未见皮疹及皮下出血点，无干燥，弹性可；双侧颈部可触及数枚肿大淋巴结，最大约 2 cm×2 cm，质软，无触痛，与周围组织无粘连，余浅表淋巴结无肿大；双眼睑无浮肿，双眼结合膜充血，未见脓性分泌物；唇红、皲裂，口腔黏膜弥漫性充血，舌乳头突起、充血，呈草莓舌；心肺腹查体无异常；手足肿胀，未见膜状脱皮；肛周稍红，未见脱皮；四肢肌力、肌张力正常，病理反射未引出。
既往史：既往体健，否认「麻疹、结核、水痘、肝炎」等传染病史，否认食物、药物过敏史。
初步考虑：
①患儿出现发热，发热的原因包括感染性疾病和非感染性疾病，但该患儿缺乏感染的证据，外院抗感染治疗效果欠佳，感染中毒症状不重，考虑非感染性疾病可能性大。
②结合患儿发热＞5 天，抗感染治疗效果欠佳，伴眼红、唇红、手足硬肿和淋巴结肿大，考虑川崎病可能性大。
入院后完善相关辅助检查：
C-反应蛋白：40 mg/L。
血沉：120 mm/h
心肝肾功能未见异常。
胸片：心肺隔未见明显异常。
心脏彩超：左侧冠状动脉轻度扩张。
最后诊断：川崎病
诊断依据：
1. 患儿，男，3 岁，发热 5 天以上，伴唇红、眼红和手足硬肿。
2. 体格检查：双侧颈部可触及数个肿大淋巴结，双眼结合膜充血，唇红、皲裂，口腔黏膜弥漫性充血，舌乳头突起、充血，呈草莓舌，手足肿胀。
3. 辅助检查： 白细胞计数升高，以中性粒细胞为主，伴贫血，C-反应蛋白和血沉均明显升高，支持急性炎症反应。心脏彩超提示冠状动脉扩张。
治疗：予静脉输注大剂量丙种球蛋白（2 g/kg）、口服阿司匹林及对症支持治疗。
川崎病（Kawasaki disease，KD），又称皮肤黏膜淋巴结综合征，是一种以全身血管炎为主要病变的急性发热出疹性小儿疾病，临床表现为发热，多形性皮疹，球结合膜和口腔黏膜充血，手足红斑、硬性水肿及颈部淋巴结肿大。本病好发于 5 岁以下婴幼儿，已成为儿童最常见的后天性心脏病之一。
一、病因
病因未明，可能是感染因素所致的急性免疫调节紊乱，遗传因素亦与川崎病发病有关。
二、临床表现
1. 主要表现
（1）发热：39～40℃，持续 7～14 天或更长，呈稽留热或弛张热，抗生素治疗无效。
（2）球结合膜充血：于起病 3～4 天出现，无脓性分泌物，热退后消散。
（3）唇及口腔表现：唇充血皲裂，口腔黏膜弥漫充血，舌乳头突起、充血，呈草莓舌。
（4）手足症状：急性期手足硬性水肿和掌跖红斑，恢复期指（趾）端甲下和皮肤交界处出现膜状脱皮，指（趾）甲有横沟，重者指（趾）甲亦可脱落。
（5）皮肤表现：多形性红斑和猩红热样皮疹，常在第 1 周出现。肛周皮肤发红、脱皮。
（6）颈淋巴结肿大：单侧或双侧，坚硬有触痛，但表面不红，无化脓。病初出现，热退时消散。
2. 心脏表现
于病程第 1～6 周可出现心包炎、心肌炎、心内膜炎、心律失常。冠状动脉损害多发生于病程第 2～4 周，但也可发生于疾病恢复期，可出现冠状动脉瘤或狭窄，少数可有心肌梗死的症状。冠状动脉瘤破裂和心肌梗死可致心源性休克甚至猝死。
3. 其他：可有间质性肺炎、无菌性脑膜炎、消化系统症状、关节痛和关节炎。
三、实验室检查
1. 血液检查：外周血白细胞计数增高，以中性粒细胞为主，伴核左移。轻度贫血，血小板早期正常，第 2～3 周时增多。血沉增快，C-反应蛋白等急相蛋白、血浆纤维蛋白原和血浆黏度增高。部分患儿谷草转氨酶和谷丙转氨酶升高。
2. 免疫学检查：血清 IgG、IgA、IgM、IgE 和循环免疫复合物均升高，循环中抗内皮细胞抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体也升高。
3. 心电图：早期示非特异性 ST-T 变化；心包炎时可有广泛 ST 段抬高和低电压；心肌梗死时 ST 段明显抬高、T 波倒置及异常 Q 波。
4. 超声心动图：急性期可见心包积液，左心室内径增大，二尖瓣、主动脉瓣或三尖瓣返流；可有冠状动脉异常，如冠状动脉扩张（①轻度：瘤样扩张明显而局限，内径＜4 mm；②中度：可为单发、多发或广泛性，内径 4～7 mm；③重度：巨瘤内径 ≥ 8 mm，多为广泛性，累及 1 支以上），冠状动脉狭窄。
四、诊断标准
发热 ≥ 5 天，伴下列 5 项临床表现中 4 项者，排除其他疾病后，即可诊断为川崎病：
1. 眼结合膜充血，非化脓性
2. 唇充血皲裂，口腔黏膜弥漫充血，舌乳头突起、充血，呈草莓舌
3. 四肢变化：急性期掌跖红斑，手足硬性水肿，恢复期指（趾）端膜状脱皮
4. 颈部淋巴结肿大
5. 多形性红斑
注意：如果临床表现只具备 3 项，但超声心动图提示有冠状动脉损害，亦可确诊为川崎病。
五、治疗
1. 大剂量丙种球蛋白（IVIG）治疗：在 KD 急性期应用 IVIG 治疗可减轻冠状动脉异常，IgG 峰浓度越高，发生冠状动脉病变的可能性越小。指南推荐 IVIG 的用法为：单剂 2 g/kg，在 10～12 小时内缓慢静脉输注，在起病最初 5～10 天内开始，如有可能 5～7 天内开始。
2. 阿司匹林：初始剂量 30～50 mg/（kg.d），分 2～3 次服用，在热退 48～72 小时或病程 14 天后改为小剂量 3～5 mg/（kg.d）。大剂量具有抗炎作用，小剂量具有抗血小板活性。口服 6～8 周且冠状动脉恢复正常后停用，若有冠状动脉病变者，仍需继续服用至冠状动脉恢复正常或终身用药。
3. 糖皮质激素：可用于 IVIG 无反应性患儿的二线治疗。
4. 其他治疗：抗血小板聚集除了阿司匹林外，可加用双嘧达莫，每日 3～5 mg/kg；严重的冠状动脉病变需要进行冠状动脉搭桥术。
六、预后
1. 川崎病为自限性疾病，多数预后良好。无冠状动脉病变的患儿于出院后 1 个月、3 个月、6 个月及 1～2 年进行一次全面检查（包括体格检查、心电图和超声心动图等）。
2. 未经有效治疗的患儿，部分发生冠状动脉瘤，更应长期密切随访，每 6～12 个月一次。
3. 冠状动脉瘤多于病后 2 年内自行消失，但常遗留管壁增厚和弹性减弱等功能异常。大的动脉瘤常不易完全消失，常致血栓形成或管腔狭窄。
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