时间悄悄游走，日历轻轻翻过，北京大学第一医院儿童神经肌肉病多学科联合门诊从 2016 年 10 月 13 日开设以来，已经满 3 岁了。这个 3 岁的团队帮助了一个又一个病患，创造了一个又一个奇迹，期间不乏励志感人的瞬间！
北京大学第一医院儿童神经肌肉病多学科联合门诊专家与医务人员代表
近期，该团队又救治了一例因病痛折磨而致严重脊柱畸形的姑娘小彤（化名），克服了重重风险为她做了矫正手术。度过术后危险期后，团队专家们再次来到病房为她会诊，鼓励着小彤「试一试」。小彤坚强地站立了起来，探出步伐向前走，笑着向医护们致谢。当看到这一幕时，所有的专家都特别高兴。这样的身影，是神经肌肉病多学科团队最愿意珍藏的 3 周年礼物！
风险重重，谨慎施治，只为顺利康复的希望
小彤今年 21 岁，确诊为 LMNA 突变所致的 Emery-Dreifuss 肌营养不良，有重度脊柱侧弯和前凸畸形，肩胸部向左侧弯曲，而且从侧面看应该为「S」型的脊柱变形为「C」型。为此她前来我院儿童神经肌肉病联合门诊寻求帮助，强烈要求进行脊柱矫形手术。然而，要满足小彤康复的希望却不容易，因为小彤除了有严重的脊柱畸形外，还有心律失常和极重度肺功能不全，做手术风险巨大。
专家团队评估了小彤的病情，为避免病情进展，减轻痛苦，在重重困难下，骨科主任李淳德教授决定为她实施脊柱矫形手术。术前，全院组织多学科专家联合会诊及评估，充分肯定手术治疗的必要性，全面分析了围术期、术中风险，心血管内科吴林教授和麻醉科胡晓副主任医师从心脏并发症、麻醉插管、杜绝恶性高热、术后拔管、术后护理等各个方面给出了中肯的应对建议。在麻醉科、儿科、呼吸和危重症医学科、康复医学科、重症医学科的保驾护航下，李淳德教授团队历经 8 个多小时，顺利平稳地完成了手术。
专家为小彤进行脊柱矫形手术
专家们的谨慎考虑是对的，虽然尽到了最大努力，做完手术后，由于出血较多，小彤术后的苏醒时间延长了，这让整个团队都跟着揪心。所幸有惊无险，在呼吸和危重症医学科专家密切监护下，小彤终于渐渐苏醒，手术成功了！醒来的小彤给大家带来了很多好消息：病情平稳了、呼吸支持的参数下调了、可以开始康复了、训练的状态更积极了、能站立了、可以独立走动了！现在，团队对小彤的关注从手术转到了康复训练上，小彤也认真配合，每一天康复训练都有进步，多学科专家每次的术后会诊都会鼓励她，「真不错，加油！」——在医患信任和专家团体的精诚合作下，大家再次创造了生命的奇迹！
三年精进，多方合作，不忘助患前行的初心
小彤患有的神经肌肉病是一大类疾病的统称，很多是由于基因突变导致的遗传病，然而目前大多数缺乏有效的根治方法。受疾病影响，很多人在少儿时期发病，在青春活力的年纪不能像其他小朋友一样奔跑嬉戏，甚至不能站立或者坐起来。这些疾病除了累及神经肌肉外，呼吸和心脏也可能同时受累，还会出现继发性的骨关节变形，而脊柱畸形又会加重呼吸问题，最终因呼吸或心脏的功能衰竭导致死亡。因此，早期进行有效、规范的康复训练、营养支持以及呼吸、心脏和脊柱关节的管理至关重要，以延缓病情进展，提高生活质量。
虽然神经肌肉病致残致死率高，但是很多孩子智力正常，甚至超常。他们有着天使般的笑容，有着乐观积极向上的心态，有着对生活的热爱和渴望。如果给这些孩子心理与生理上的支持、可及的教育和规范的医疗，即便坐在轮椅上戴着呼吸机，他们仍然可以学习、工作，有自己的爱好，同样可以活的很精彩。
儿童神经肌肉病 MDT3 岁啦！
为了更有效的帮助这些孩子和家庭，3 年前，北京大学第一医院开设了儿童神经肌肉病多学科联合门诊（MDT），目前由儿科熊晖教授、呼吸和危重症医学科阙呈立教授、康复医学科黄真主任医师、骨科李淳德教授及相关科室成员等组成的专家团队，强强联合，高效地对治疗方案进行沟通和讨论，旨在提供一站式规范化诊疗服务，免去家长和患儿在各科室间来回奔波的辛苦。
儿童神经肌肉病多学科联合门诊MDT 团队日常交流探讨
开诊 3 年来，团队创造了一个又一个奇迹，更有妇产科、心血管内科、麻醉科对病例的个性化诊疗提供了极大助力，香港玛丽医院多学科团队的到来也丰富了团队的诊疗经验。截止 11 月，MDT 接诊了 119 例患者，其中脊髓性肌萎缩症 63 例，各种早发肌营养不良 32 例，先天性肌营养不良 17 例，先天性肌病 7 例及多发关节挛缩、其他肌病等。
所有患者均进行了临床分析，肌力、运动功能、关节挛缩、脊柱侧弯程度的评估，并进行了康复指导。可配合检查的患者（74 例）均进行了肺功能检查，58 例进行了夜间多导睡眠监测，13 例进行了骨科手术。评估每名患者的就诊时间约为 45 分钟，各位专家能有充分的时间给患者家庭进行答疑解惑。患者就诊时轻松愉悦，与医生们更好地互动和沟通，家长们也对便捷的就诊流程和良好的就医体验表示满意，并给予了高度评价。
儿童神经肌肉病多学科联合门诊MDT 团队日常交流探讨
北京大学第一医院儿童神经肌肉病联合门诊自创立以来，一直不忘帮助病患的初心，3 年来的实践证明了采取多学科会诊和管理模式是正确的、高效的，极大地提高了罕见病的诊治水平，惠及了广大患者和家庭，为推动罕见病事业的发展提供了宝贵经验。很多前来求诊的患者和家庭经过多学科会诊和管理，重燃对生活的希望。疾病诊治虽有挑战，他们在医生的帮助下仍努力向前的身影也极大的感染着、激励着团队。让我们医患携手，共同努力，向着“健康中国 2030”并肩前行！
科室病例分析讨论
(封面文中图来源：儿科、呼吸和危重症医学科、康复医学科、骨科)
