病史特点
患儿，男，出生 4 小时，因「反应差 4 小时，发绀 30 分钟」入院。
出生胎龄 37+6 周，经阴道分娩出生，出生体重 3.0 kg，Apgar 评分、羊水、胎盘、胎膜情况不详。生后患儿哭声弱，反应差，病情重，建议转上级医院就诊，遂随救护车护送下转来我院，转诊途中，患儿出现全身发绀，予吸痰、吸氧、纳洛酮兴奋呼吸、刺激足底等处理后，患儿发绀无明显缓解，至我院急诊时，患儿全身苍白，口唇及肢端发绀，叹气样呼吸，四肢松软，立即给予胸外按压、气管插管、气囊加压给氧后，患儿发绀逐渐缓解，随后转入新生儿科进一步治疗。患儿自出生以来，无发热，无抽搐，未开奶，大小便已排。
个人史：患儿出生后未接种乙肝疫苗及卡介苗。
患儿母孕期四维彩超提示：胎儿左肺高回声像，隔离肺不排除，肺囊腺瘤待排查，未进行进一步检查及治疗。
查体和辅助检查
查体：T 36.8℃，RR 55 次/分，P 138 次/分，BP 58/34 mmHg，SPO2 95%（气囊加压给氧下），Wt 3.0 kg。
反应差，全身皮肤苍白，无发绀，未见皮疹及出血点。前囟平软，双侧瞳孔等圆等大，直径约 2.0 mm，对光反射灵敏，口唇无发绀。胸廓饱满，呼吸急促，双肺呼吸音不对称，左侧呼吸音低，双侧未闻及明显干湿性啰音。心率 138 次/分，律齐，未闻及杂音。腹软，肝脾肋下未触及，肠鸣音弱，约 2 次/分。脐部已结扎，无渗血。肛门及外生殖器未见异常。四肢肌张力低，原始反射弱。四肢肢端冷，毛细血管充盈时间约 6 秒。
急查床边胸片：双侧肺野显示不清，透亮度减低，左胸似见多发肠气影，左膈面消失，纵膈明显右偏，心影显示不清，双侧肺门观察受限，右侧膈面尚光整，右侧肋膈角尚清晰，左侧肋膈角显示不清。气管内可见插管影，头端约平 T4 椎体水平。可见胃管留置影。
胸片示左胸多发肠气影。
处理
胸片显示左侧膈疝可能，为进一步明确诊断，床边行消化道造影。
经胃管注入适量泛影葡胺显示胃可充盈饱满，胃腔形态及位置未见明显异常，胃-食管造影剂未见返流改变，造影剂进入十二指肠顺畅，可见部分造影剂进入空肠，空肠位于左侧膈上胸腔内。
消化道造影图片
确诊先天性膈疝，请小儿外科医师会诊后转入小儿外科行手术治疗。
知识点复习
先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是由于胚胎发育异常导致膈肌缺损，腹腔脏器疝入胸腔及肺发育不良，发病率为 1：5000～1：2500，好发于左侧，以男性较多，是新生儿的危重症之一，可因合并肺发育不良和持续性肺动脉高压危及生命。约 50% CDH 合并其他畸形，包括心血管畸形、泌尿系统畸形、骨骼肌肉系统畸形及中枢神经系统畸形。
一、病因
胚胎发育过程中，膈肌部分缺损为本病的发病基础。
二、分类
1. 后外侧疝：双侧肋骨后缘与腰部肋弓外缘之间各有一个三角形小间隙，此处可形成后外侧疝，又称为胸腹裂孔疝或 Bochdalek 疝。
2. 胸骨后疝：胸骨外侧缘与双侧肋骨内侧缘之间各形成三角形小间隙，此处可形成后胸骨后疝，又称为前胸疝或 Morgagni 疝。
3. 食管裂孔疝：食管裂孔呈梭形、矢状位，周缘与食管壁之间有较坚韧的结缔组织连接，其前后壁连接紧密而两侧较薄弱，如有缺损，称为食管裂孔疝。
三、临床表现
腹腔脏器疝入胸腔后压迫心、肺，引起不同程度的呼吸窘迫、缺氧、呕吐、纵膈移位等。
严重者生后立即或数小时内出现呼吸急促，紫绀，哭闹，喂奶或变动体位时加重。
哭闹时患侧胸腔产生更大负压，使更多腹腔脏器进入胸腔，造成呼吸困难，吸奶后更多液体和空气进入胸腔内的胃肠道，使呼吸窘迫。
呕吐较少见，往往是疝入胸腔内肠管嵌顿或伴有肠旋转不良所致。
查体可发现患侧胸廓扩大，患侧呼吸音减弱或消失，能闻及肠鸣音。心尖搏动与心界向对侧移位。重者腹部呈舟状。
诊断
包括产前诊断和出生后早期诊断。
产前诊断：
超声检查是先天性膈疝产前诊断最为有效、最为常用的检测手段，主要声像图依据包括：羊水过多；实性异常回声（由腹腔内容物，如胃、小肠、结肠、肝、脾及大网膜进入胸腔形成）；心脏轴线移位；纵膈移位；胎儿腹围小于正常胎龄儿；正常膈肌弧形低回声中断或消失等。
早期诊断
患儿有以下表现时应考虑先天性膈疝并进一步检查。
（1）生后呼吸困难、发绀，吸吮、哭闹时加重。
（2）出现与体位改变有关的呼吸困难和发绀。
（3）患儿反复出现不明原因的呕吐咖啡色液体、黑便，合并贫血。
（4）有肺部感染征象，同时伴有进食后呕吐。
（5）查体发现胸部饱满，吸气三凹征，患侧呼吸音减弱或消失，右位心，心音位置异常，舟状腹等。
（6）胸部闻及肠鸣音或气过水声。
若出现以上症状或体征时，应立即进行 X 线平片、B 超、或者胃肠造影等检查，如能够发现新生儿胸腔内出现胃肠道充气影、腹部实质性脏器、肺压缩、心脏纵膈移位、膈肌升高等征象即可确诊。
六、治疗
1. 宫内治疗
胎儿诊断膈疝者，应检查有无合并其他畸形和心脏异常，是否合并染色体异常，特别是 18-三体综合征。
无染色体畸形的话，处理原则：
①肝脏在膈肌以下，于妊娠 24～26 周，可行胎儿手术，在宫内作膈肌修补术，如妊娠后期，则在有条件的医疗单位且严密监护下于出生后再治疗。
②肝脏在膈肌以上，可在宫内作暂时性气管阻塞手术，以促进发育不良的肺继续发育。
2. 产后治疗
①辅助治疗：术前胃肠减压、吸氧、纠正酸中毒、维持热量及体液平衡，必要时给予高频振荡通气。
②手术治疗：手术目的是迅速还纳疝内容物、修补疝孔及促使患侧肺膨胀。一般采用开胸或经腹膈疝修补术，胸腔镜、腹腔镜膈疝修补术也逐渐应用于临床。
目前由于医疗条件所限，多数以产后治疗为主。
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