本病例来自 2014 年 3 月 6 日刊的 JAMA 杂志,病例由洛杉矶儿童医院 Khaleel 教授提供。
一新生儿,父母均健康,出生两小时后脸上出现亮红色皮疹(本文图片 点此查看),并且出现 21 体综合征临床表征,经染色体核型分析证实为 21 体综合征,血红蛋白 14 g/dl,血小板 24000/ml3。
4 周时,心电图提示为窦性心律,皮疹症状有所缓解,白细胞 4500/ ml3,血红蛋白 8.8 g/dl,红细胞 79000/ ml3,天冬氨酸转氨酶 108U/l,丙氨酸转氨酶 115U/l。血清检测,SSA 和 SSB 阳性,证实为新生儿狼疮红斑狼疮。
6 个月时,皮疹消失,期间并未进行特殊治疗,血红蛋白、血小板、肝酶水平均正常。患儿母亲未曾接受过自身免疫性疾病的诊断,但患有干眼病,且病情超过一年。风湿科专家建议患儿母亲 进行肖格伦综合征诊断,因为母体抗体会通过胎盘进入胎儿体内,导致新生儿出现红斑狼疮症状。
在妊娠期,即使肖格伦综合征或系统性红斑狼疮患者未出现或出现轻微症状,也会给患儿造成极大影响,导致新生儿红斑狼疮和先天性心脏传导阻滞风险上升。