有这样一群人，他们一生饱受反复严重感染的折磨，多数可能面临终身残疾，甚至死亡。部分患者接种减毒活疫苗后或导致疫苗相关感染，卡介苗病感染的病死率高达 60%。他们，在出生时便被恶魔「抽中」，生命在难以想象的折磨中早早凋零。他们，是原发性免疫缺陷病（PID）患者。
卫生经济学数据显示，因未被早期诊断，PID 将给患者及整个卫生系统造成数量庞大的非必要医疗支出，因无法正常生活工作而引起的照顾成本，亦将造成严重的家庭和社会负担。
如何让原本可以盛开的花朵获得新生，改变 PID 患者的生存状态，为社会节约巨大的经济成本？早期发现原发性免疫缺陷病的价值可谓极其重要！
2020 年 4 月 25 日，上海， 在今年的「世界原发性免疫缺陷周」，一场关于流式细胞术对早期诊断我国 PID 患者所具有的临床价值、经济价值、患者价值和社会价值的学术探讨也由此深入展开。BD（中国）联合中山大学药学院医药经济研究所编纂的 《使用流式细胞术早期发现 PID 价值档案》于会上分享。国内 PID 领域的顶尖专家参与了此次线上探讨，并共同呼吁提升原发性免疫缺陷病的社会公共认知，形成临床、政府、企业、社会的合力，从价值医疗的角度出发，为降低疾病负担提供新的思路。
该价值档案对国内外 139 篇 PID 相关文献、11 篇临床指南进行了完整的梳理，从 PID 流行病学特征、疾病负担、主要挑战、早期发现策略、流式细胞术应用和价值等方面进行了全面的整理和分析，肯定了流式细胞术在早期发现中国 PID 患者过程中的关键作用，以期为我国临床机构和相关政府部门在加强 PID 患者早期发现的工作中，提供一定的循证参考和决策依据。
PID 并不罕见，别让无知和忽视成为疾病的帮凶
PID 是一种由于基因突变导致免疫器官、免疫活性细胞和免疫活性分子发生缺陷的严重的临床综合征，多在儿童阶段发病。目前已知的 PID 有 400 余种，并仍不断有新的致病基因被发现。按 1/5,000 的总体发病率计算，中国约有 6 万～12 万孩子患有先天免疫缺陷。如此庞大的患儿数量，使得 PID 成为一种「不罕见的罕见病」。
PID 在发病初期常表现为呼吸道、消化道、皮肤、耳鼻喉感染，也因此容易被忽视。但与普通患者不同的是，由于免疫系统的先天缺陷，PID 患者的感染症状往往周而复始、难以治愈。数据显示，感染是导致 PID 患者死亡的重要因素，致死率可达到 11%～37%。
在我国，新生儿需在出生 72 小时内接种卡介苗。然而重症联合 PID 的患者在接种减活卡介苗后发生全身播散性并发症的比例高达 51%，发病率是普通人群的 3 万～4 万倍。PID 患儿接种一针麻疹疫苗的失败率可高达 10%～15%。26.2% 的 PID 患者并发一种或多种自身免疫表现，发病风险较正常人增高 10-120 倍。PID 患者有更高的风险罹患肿瘤，淋巴瘤发生率较正常人群高 8～10 倍。
这些触目惊心的数据和悲剧原本是可以避免的。然而现有数据显示，由于临床认识、政策支持和社会公众关注不足等原因，在我国，90% 以上的 PID 患者尚未被及时发现，PID 的平均诊断时间达 12 年之久，远高于欧美发达国家。
「如果可以早期使用流式细胞术来明确自身免疫问题，就可以及时进行精准的靶向治疗，一部分患儿在及时进行造血干细胞移植后完全可以「根治」。但由于 PID 早期症状往往都是一些感染，让临床医生很难马上和自身免疫缺陷进行联系。」复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任王晓川教授在分享会上恳切陈词。
王晓川教授进一步补充道：「目前，我们已经在北京、上海、重庆、深圳建立了 PID 诊疗中心，我们的 PID 诊疗水平也已经达到国际先进水平。但是，基层的免疫评估意识和能力与大城市还有一定的距离，也缺乏临床免疫评估的途径，提升二三线城市及广泛的基层区域临床医生对 PID 认知和诊疗水平是接下来我们的重要任务。」
「PID 早诊早治的实现是一项长期的系统性工程，需要多方的支持和合作，任重而道远。BD 中国也将长期致力于在此领域的不断探索，利用 BD 创新的技术和经验，支持更多的临床证据探索和经济学价值研究，造福更多的患者及其家庭。」BD 全球高级副总裁、大中华区总经理邓建民说道。
价值档案敲响 PID「经济破坏力」警钟
中山大学药学院医药经济研究所所长、美国佛罗里达州大学药学院博士生导师宣建伟教授在价值档案分享会上为我们带来了这样一组数据：「PID 患儿残疾风险高、生命质量差、心理负担沉重，这些都会造成社会劳动生产力损失和社会医疗资源浪费。通过我国数据进行模型分析，对临床就诊的 PID 疑似人群使用流式细胞术早期诊断，可多发现 6 倍的 PID 患者，避免 60% 临床不良事件和死亡，总体预算节省近千万元。」
「通过流式细胞术早期诊断 PID 可显著降低患者的医疗花费并使其获得更大的健康收益，也可以有效节约大量非必要的医院和医保的费用支出，具有成本效果优势，且能够节省总体预算。”宣建伟教授进一步补充了流式技术的经济学价值。「我国尚缺乏针对 PID 的流行病学数据和相关价值研究，此次 BD（中国）与中山大学联合撰写的价值档案很好地为这方面的研究开辟了道路。」
以感染为主的警告体征和临床表现对于识别 PID 重点人群和早期诊断具有重要意义。针对重点人群，流式细胞术通过提供淋巴细胞亚群检测实现免疫功能评估，在临床上可诊断多种常见的 PID 疾病。基于我国当前现状，流式细胞术具有时效性强、准确度高、经济性好、覆盖面广的特点，在多国的指南和共识中被推荐用于 PID 早期诊断。在我国 PID 重点人群中利用免疫功能评估早期诊断 PID 具有临床应用需求和推广可行性。
王晓川教授从临床价值视角解读了此个价值档案的意义：「流式细胞术可以在分子层面对于免疫缺陷类型进行精准诊断，为后续的靶向治疗提供了指导依据。随着流式技术的不断发展，目前我国的诊断水平已经与国际同步，近十年来大量的 PID 患者被早期诊断出并获得了及时的治疗。此个价值档案的推出，可以让临床医生更加全面地了解 PID 对于整个社会经济的影响和破坏，让我们更加重视 PID 的早期诊断和治疗。」
王晓川教授同时建议：「提升 PID 的知晓率以及早期诊断 PID 的整个社会经济学价值需要多方力量，包括医生、政府、企业、大众的共同努力。BD 带了一个很好的头，多年来为推动 PID 在临床的认知做出了很大贡献，希望未来也能有更多的力量参与进来，造福更多的 PID 患儿和家庭。」
BD 大中华区生物科学业务副总裁胡轶清表示：「流式细胞技术对于早期发现 PID 具有显著的作用和价值，这也让作为流式技术引领者的我们深深意识到自身所肩负的企业社会责任。在不远的将来，我们希望能够建立一条符合卫生经济学价值理念的 PID 早诊早治临床路径，在今天的价值档案的基础上，更加广泛的与临床专家和政府相关部门合作开展 PID 早期诊断的卫生经济学研究，并与专家顾问共同建立 PID 流式诊断临床路径的专家共识，以持续推进 PID 早期发现和诊疗水平的提升，使更多患者与家庭由此受益。」
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图片来源：图虫创意
