引言许多疾病有其临床表现，其中皮肤病表现在帮助临床医师做出可能的诊断时发挥着重要作用。第一部分总结了全身性疾病及其相对应的皮肤病表现，以下部分描述了儿童紧急情况时皮肤病特点对诊断发挥了很大帮助。
目录
1. 全身性疾病相对应的皮肤病表现
2. 结节性红斑（EN）
3. 多形性红斑（EM）
4. 史蒂文-约翰综合征（SJS）和中毒性表皮坏死溶解征（TEN）
5. 金葡菌性烫伤样皮肤综合征（SSSS）
6. 荨麻疹
7. 血管神经性水肿（AE）
一、全身性疾病的特殊皮肤表现
表 1 全身性疾病的特殊皮肤表现 
（点击图片可查看大图）
二、结节性红斑（EN）
1. 病因
结节性红斑（EN）是一种儿童急性脂膜炎。它被认为由多种微生物和非微生物刺激的皮肤表现，如链球菌性咽炎、肺结核、真菌感染、单纯疱疹病毒、 肠道炎症性疾病、结节病、恶性肿瘤等，偶尔口服避孕药物、磺胺类药物也可导致。
2. 临床表现
EN 的典型病变是剧烈疼痛的红斑结节或斑块， 可能会持续数周。它们通常发生在四肢的伸侧（见图 1），双侧对称分布，而且还发生在小腿和臀部。溃疡不是 EN 的特征。
基础疾病的不同，其病程也是可变的。EN 可被视为一个对大的抗原负载或者最初抗真菌感染治疗时抗原释放的标识反应。在发作时可能出现全身症状，包括发热、疲劳、肌肉和关节疼痛。
图 1 结节性红斑
3. 辅助检查
辅助检查 当诊断不明确时，皮肤活检可能是必要的。活检结果表明无血管炎症性脂膜炎。实验室检查和影像学检查可评估潜在的疾病过程。
4. 治疗
管理的重点是病因治疗。当疾病被控制时， 病变会逐渐痊愈。当怀疑为癣菌感染的特征性表现时，尽管发生了 EN 但抗感染治疗应该继续。当其病因还不清楚的时候，抬高下肢、休息、应用非甾体抗炎药（NSAID）可缓解症状。
三、多形性红斑（EM）
病因
多形性红斑（EM）与许多不同的药物和感染有关，单纯疱疹病毒和肺炎支原体感染是最常见的诱发感染因素。其他病原菌包括 Epstein-Barr 病毒、巨细胞病毒、腺病毒、肺炎链球菌、沙门菌、结核分枝杆菌、 组织胞浆菌及某些寄生虫。造成 EM 的药物包括磺胺类、青霉素类、抗惊厥药和非甾体抗炎药。多数情况下找不到确切的病因。
2. 临床表现
EM 的病变特点为圆形固定的红斑、对称性皮肤 分布、中央昏暗的「靶形」损害（见图 2）。病变主要分布于肢体末端，但在躯干也可见，好发于伸面。它们在病程中可以发生形态变化。
图 2 多形性红斑
在疾病过程中，有时也会伴随着口角、生殖器或眼黏膜糜烂，或是这些的组合。黏膜受累与否区别开了重症 EM 与轻微 EM。随着 EM 的发展，乏力、发 热、肌痛是常见的前驱症状。虽然 EM 通常是自限性的，但有复发的情况，尤其是当与 HSV 感染相关时。
直到最近，EM 被认为是一系列的疾病，包括重症 EM、史蒂文 - 约翰综合征和中毒性表皮坏死溶解征。然而，在公认的临床分类中史蒂文 - 约翰综合征和重 症 EM 是分开的，不同的情况下有类似的黏膜糜烂。
3. 辅助检查
虽然没有特定的实验室检测，疾病的严重性与升高的红细胞沉降率（ESR）、白细胞计数、肝酶水平有关。其他检测或影像学检查可基于可疑的基础疾病而完善。
4. 治疗
EM 的不同处理方案取决于临床表现的类型。治疗急性 EM 的关键主要包括去除诱发因素和治疗已明确的病因（病毒、肺炎支原体）。局部麻醉剂和口服抗组胺药可控制症状。重症 EM 的治疗主要取决于黏膜受累的严重程度，并涉及局部或全身性糖皮质激素的使用。眼部受累可能需要紧急眼科就诊和局部药物治 疗。在 HSV 相关的复发性或特发性复发性 EM，提倡连续预防性抗病毒治疗。
四、SJS 和 TEN
病因
史蒂文 - 约翰综合征（SJS）和中毒性表皮坏死溶解征（TEN）常与药物相关联，如抗惊厥药（特别 是卡马西平、拉莫三嗪、苯妥英钠或苯巴比妥）、抗生素（特别是磺胺类、青霉素类或头孢菌素类）、别嘌醇和 NSAID。单纯疱疹病毒和肺炎支原体感染也与 SJS 及 TEN 相关联。
2. 临床表现
SJS/TEN 患者有以下前驱症状，发病 1～2 周前表现为发热、全身不适，关节痛和厌食，常在春季发生。
SJS/TEN 的皮疹开始于躯干，依次波及面部和四肢近端。这些特征性病变通常开始于板块病变，可能类似于 EM 的「靶样病变」。这些病变逐渐进展为紫癜、大疱样改变。随后大疱聚结，导致表皮脱落（见图 3）。
红斑的区域就会显现出尼氏征，温和的切线压力将使皮肤剥脱。溃疡和大疱可能出现在全身的黏膜（眼、鼻、口、上呼吸道、胃肠道和泌尿生殖道）。严重皮炎和结膜炎可发生在眼睛，从而导致溃疡、穿孔和瘢痕。
图 3 史蒂文 - 约翰综合征
SJS 和 TEN 根据损伤的程度来区别。表皮脱落 ＜ 10% 体表面积（BSA）是 SJS；而 10%～30% 的 BSA 脱离可以是 SJS 或 TEN；而 ＞ 30% BSA 就是 TEN。SJS 比 TEN 较常见。TEN 的患者眼部瘢痕严重且范围广泛。整体症状可能持续 2～6 周。
3. 辅助检查
与烧伤患者相似，SJS/TEN 患者应该定期检查电解质。同时进行皮肤和血液培养，以明确有无细菌感染。
4. 治疗
SJS/TEN 患者通常需要收入烧伤科或 ICU 以密切监测电解质和液体平衡，以保证能够进行细致的皮肤护理，并提供镇痛和营养支持。当发生广泛黏膜溃 疡时，需要呼吸支持。
皮肤屏障的损失使患者容易感染，这些感染需要治疗，但也不推荐常规预防性应用抗生素。在 SJS 患者中静脉注射免疫球蛋白（IVIG）和全身糖皮质激素，目前依然是有争议的。血浆置换已成功应用于 TEN 的治疗。而眼部治疗须请眼科会诊。任何知晓的过敏原应停止使用。
五、金葡菌性烫伤样皮肤综合征
1. 病因
金葡菌性烫伤样皮肤综合征（SSSS）的致病菌是产表皮剥脱性外毒素的金黄色葡萄球菌。毒素通过血循环播散至皮肤，所以体格检查时可见典型皮损表 现。婴儿和 5 岁以下儿童是 SSSS 的高发人群。相比 TEN，SSSS 的剥离位置在表皮下，即真皮 - 表皮交界处。
2. 临床表现
SSSS 可有咽炎、结膜炎、发热、身体不适和大疱样皮肤破损等前驱症状。破损的皮肤面迅速扩大、 融合，看起来像晒伤。这些病变通常从面部、颈部、 腋窝或腹股沟皮肤开始，逐渐在红斑表面上形成大而浅的水疱，继而破裂。
皮肤易于受损，轻轻摩擦皮肤即可导致表皮脱落，露出潮红、湿润，类似于烫伤样改变的基底面（见图 4）。在婴儿和学龄前儿童， 病灶限于上半身。但在新生儿，全身皮肤表面可受累（里特病，又称新生儿剥脱性皮炎）。
图 4 弥漫性红斑和表皮剥脱是金葡菌性烫伤样皮肤综合征的典型特征
3. 辅助检查
血培养及鼻、鼻咽、结膜和外耳道分泌物培养可以分离出致病菌。
4. 治疗
重症 SSSS 患者的治疗类似于烧伤患者。因为大面积皮肤暴露是液体和电解质大量丢失，二次感染机会也大大增加。不同于烧伤患者的是，SSSS 治疗的关键是早期应用抗生素。
抗生素首选奈夫西林，因为它能有效治疗产青霉素酶的葡萄球菌感染，其他抗生素治疗包括头孢唑林钠、克林霉素。通过局部及全身给药，皮肤疼痛得到缓解。
皮肤易于受损，操作尽量减少，并可使用垫子减轻对皮肤的压迫。另外，禁用皮质类固醇药物。皮肤广泛受累的重症患儿，SSSS 病死率高达 11%，幸存的患儿中，大多数的病例无后遗症或瘢痕。
六、荨麻疹
1. 病因
存在多种类型的荨麻疹：急性 IgE 介导的、化学物质介导的（非 IgE 介导）、脉管炎的、自身免疫的、胆碱能的、风寒的荨麻疹。荨麻疹在临床上分为急性（持续 ≤ 6 周）、慢性（持续 ≥ 6 周）或复发。
急性荨麻疹中有＞ 60% 患者病因不明。大家都知道的原因有感染、食物、用药、乳汁、压力、寒冷、炎 热、情绪应激、运动、妊娠。
在慢性荨麻疹中，有 80%～90% 患者病因不明。这些患者中很大一部分为自身免疫成分（如全身性红斑狼疮、类风湿关节 炎），其他原因包括甲状腺功能亢进、淀粉样变性、 真性红细胞增多症、恶性肿瘤、淋巴瘤、冷球蛋白血 症、梅毒、肥大细胞增生症、冷纤维蛋白原血症。
2. 临床表现
荨麻疹皮疹形态多样：可表现为烫伤样皮疹、水 肿性丘疹或从 1 mm 到若干厘米大小风团。瘙痒可轻微也可剧烈，瘙痒部位可以为局部也可以呈广泛性。
在局部变型中，患者可以表现皮肤划痕症。物理压力（如搔抓、摩擦或抚摸）可诱发荨麻疹。
虽然大部分患者发病原因尚不确定，但病史中寻找致敏原对诊断相当重要。妊娠妇女在最后 3 个月出现荨麻疹，分娩后不久即可缓解。全身反应的存在，包括过敏反应， 对荨麻疹的识别相当重要。
3. 辅助检查
对于急性荨麻疹患者，实验室研究通常无特别指 导意义。如果确定了致敏原，皮肤点刺试验可以证实 IgE 介导的反应。对慢性荨麻疹，实验室检查起着支持作用，如 SLE 患者 C3 和 C4 水平可有一定意义。
4. 治疗
荨麻疹的主要治疗是去除致敏原，如果明确病因，即缓解症状。过敏荨麻疹需要及时识别和评估气道。第一和第二代的 H1 抗组胺剂可缓解症状。
第一代药物如苯海拉明 ［5 mg/kg·d，分 3～4 次］ 或羟嗪 ［2～4 mg/kg · d，分 3～4 次］，羟嗪可单独使用，尤其是在夜间还可起镇静作用，或与第二代 H1 抗组胺药如西替利嗪或地氯雷他定结合使用，加入一种 H2 抗组胺剂如雷尼替丁可达到更好的控制作用。
肾上腺素（1∶1000，0.01 ml/kg 肌内注射）可用于过敏性休克、喉头水肿、严重瘙痒或进展迅速的荨麻疹。短期使用糖皮质激素如泼尼松 ［1 mg/（kg · d）］ 对重症、急性荨麻疹有益。
应尽可能避免长期使用糖皮质激素，但对血管炎性荨麻疹难以避免使用激素。目前仍保留使用免疫调节剂治疗慢性自身免疫性荨麻 疹致残性疾病。
七、血管神经性水肿（AE)
1. 病因
虽然有多种诱发因素，血管神经性水肿大部分都是原因不明确的。诱发因素包括食品（鸡蛋、花生、贝类和牛奶），药物（甲氧 / 磺胺甲唑及其他磺胺衍生物、青霉素类、非甾体抗炎药和头孢菌素类），某些昆虫如火蚁，脊髓脊膜膨出患儿的胶乳；
物理因素（即热、冷、压力等），病毒感染（如单纯疱疹病毒、EB 病毒、Barr 病毒和柯萨奇病毒）可以诱发 AE 和荨麻疹；细菌感染如中耳炎、 鼻窦炎和泌尿道感染都可能与 AE 的发生相关。
遗传性血管神经性水肿（HAE）呈常染色体显性遗传， 为 C1 酯酶抑制剂（C1 -INH）基因的一个位点突变。继发性 AE 中，C1 -INH 受损或代谢异常，到 40～50 岁时临床表现加重，且与淋巴瘤和风湿性疾病的状态相关。
2. 临床表现
AE 累及真皮深层和皮下组织，表现为非凹陷性水肿。相对于其他形式的水肿，AE 具有不对称性、 进展迅速且发生在身体非特定区域这些特点。颜面部、嘴唇、手、脚和胃肠道均可表现界线不清的水肿。
急性呕吐、腹痛、恶性及伴或不伴有皮肤特征性改变均是胃肠道水肿的外在表现。喉 AE 会导致急性气道梗阻。
HAE 分为三种临床类型：分别是皮肤型、 腹部型和喉头型。
在皮肤型中，水肿是范围受限， 无红斑改变、不伴有瘙痒，与荨麻疹无相关；腹部型 HAE 水肿本身可以表现为呕吐、腹泻、肠梗阻和弥漫性腹痛，有时类似于急腹症。喉头型 HAE，临床表现为喘鸣、呼吸困难、声音嘶哑、吞咽困难甚 至可危及生命。
3. 辅助检查
对于 AE 目前尚无推荐常规的实验室测定。类胰蛋白酶水平测定可反映肥大细胞脱颗粒，但结果在正常范围内也不排除 AE。
对于反复发作的 AE，必须追查患者是否存在免疫功能异常。HAE 中，在急性发作和发作间期，C4 水平通常很低。C1 -INH 水平有助于Ⅰ型和 Ⅱ HAE 鉴别。
腹部超声只对鉴别腹部 AE 和外科急腹症有帮助，影像学检查对 AE 诊断无明显意义。80% 腹部型 AE 有腹水和肠壁水肿。
4. 治疗
对于喉头型血管源性水肿，首先立即进行气道评估，必要时及时采取干预措施，同时给予 1∶1000 肾上腺素 0.01 ml/kg 肌内注射，5～15 min 可重复 1 次。
其次应用抗组胺剂：H1（苯海拉明 1 mg/kg，总量分 4 次，每 6 h 一次）、H2（法莫替丁 0.5 mg/kg，静脉注射，极量每次 40 mg）。
当累及气道或广泛皮肤受损时可使用皮质醇激素（地塞米松 0.2 mg/kg）。
肾上腺素、抗组胺剂及皮质醇对 HAE 无明显疗效，所以 HAE 时不推荐使用以上三种药物。对于喉头型 HAE，早期、有创的呼吸支持治疗至关重要。
药物干预 HAE 的急性发作包括来源于血浆的 C1 -INH 浓缩物或激肽释放酶抑制剂。重组 C1 -INH 在欧洲有使用，而最近，缓激肽受体拮抗剂被批准用于 18 岁以上患者。目前在美国，虽然急诊医师未使用缓激肽受体拮抗剂，但它可用于 HAE 患者栓塞的预防。
要点总结
1. 结节性红斑（EN）是一种由潜在的全身性疾病所引起的急性脂膜炎，临床表现多为双侧分布的剧烈疼痛的红色结节，通常出现在下肢。
2. 多形性红斑（EM）是一种由自身免疫介导的 急性皮肤黏膜炎性疾病，特征表现为向心性分布皮肤 颜色改变的靶形损害，大多与单纯疱疹病毒（HSV）感染有关。
3. 史蒂文斯 – 约翰逊综合征（SJS）和中毒性表皮坏死松解症是严重的免疫性过敏反应，特征性表现为弥漫性大疱性病变和皮肤黏膜受累，最常见由某些 药物所引起，如抗惊厥药。
4. 葡萄球菌皮肤烫伤样综合征（SSSS）的特点是红斑性皮疹、弥漫性表皮剥脱。
5. 荨麻疹，表现为苍白、瘙痒，凸出于皮肤表面，出现在表皮及真皮的水肿和红斑。
6. 血管神经性水肿（AE）是一种自限性的局限性水肿，液体外渗进入间质组织，最常累及头、颈、手和胃肠道。侵犯喉部的时候可危及生命。
