血型检验可以为血液输注提供依据，在临床起到了很大的的作用。根据孟德尔遗传定律，往往许多人把该项目当做为亲子鉴定的参考依据。
最近一对军婚夫妇，在我们医院生产，因为查血型查出了大问题！
因新生儿黄疸，夫妻发现孩子血型不匹配
我正在上班，血库岗位的同事跑来跟我反映，一新生儿黄疸，孩子的母亲为 O 型血，临床高度怀疑为新生儿溶血病。
经新生儿溶血病检查，结果新生儿为 AB 型 RH (D）阳性，游离和释放试验均为阳性，确定胎儿新生溶血病无疑。
但是在向临床医生通报结果时，医生反馈新生儿的父亲为 B 型血，孩子不可能是 AB 型，希望我们进一步鉴定一下。
当时我第一反应：这个血型太离谱了，O 型血的母亲怎么也不可能生出 AB 型的孩子啊。新生儿更不可能在产科抱错啊，难道两夫妻的血型有误？还是新生儿的血型测错了？
图片：新生儿及其母亲的血型检测结果
但是同事已经复检过了，确定新生儿及其母亲的血型是没错的。其父亲是军人，血型也不可能有错误。
进一步与临床医生沟通后，医生表示患者家属情绪激动，希望检验科能配合沟通安抚。
我万分不情愿的作为代表参加了临床沟通会 —— 一场异常艰苦的拉锯战。我首先向家属解释了检测结果经复查与第一次的检测是一致的。同时，向患者家属解释，一般的血型鉴定由于其方法学的原因，极容易导致对一些特殊血型的误判，所以传统血型检测并不能作为亲子鉴定方法，亲子鉴定的金标准是基因亲子鉴定，尽量稳住并安抚了家属的情绪。
两周之后，那位军人父亲再次来到检验科，反映说已经做了亲子鉴定，证实孩子确实为他们的亲生孩子无疑，但是他十分不理解为何妻子 O 型血、自己 B 型血，却生出了 AB 型的孩子。他潜意识中还是认为我们的血型检测一定是做错了。
为了证实血型的结果，我与孩子的父亲沟通后，再次对一家三口进行了血型鉴定，结果依然是孩子 AB 型、父亲 B 型、母亲 O 型。
图片：依次为父亲、母亲、新生儿的血型检测结果
问题究竟出在哪里呢？
这种情况，是我在上班几年以来第一次遇到。我与科里的几个老师查阅资料分析出现的原因可能有以下两种：
第一种是母亲为孟买型或类孟买型。这是一种 H 抗原缺失的特殊血型，由于缺乏 H 抗原，导致母亲的 A 抗原无法呈递，在一般血型检查中显示为 O 型，而在怀孕时，父亲的基因补充了缺失，导致孩子可以正常呈现遗传自父母的血型，出现了这一现象。
第二种可能是由于新生儿比较小，无法进行反定型实验，所以也有可能是亚型或病理上的原因导致出现了 AB 型的假阳性。
基于以上两种情况分析，由于本院无法进行 H 抗原检测，所以我建议孩子母亲去省血站进行 H 抗原检测或等孩子六个月以后来抽血复查进行反定型确证。
孟买型血型的秘密
随后，两夫妻去省血站进行检测后确定孩子母亲的 FUT1 基因型为 hh，表现为 O 型，但携带 A 等位基因，孩子母亲为孟买型。
这个特殊血型，在中国极其稀有，这种血型的人在全国所占的比率仅为十几万分之一。
因为这种血型最早由 Y. M. Bhende 于 1952 年在印度孟买发现，故称孟买血型，本质上是缺乏 H 抗原。
H 抗原是一种糖脂，基本分子结构是以糖苷键与多肽链骨架结合的四糖链，即 β-D - 半乳糖、β-D-N - 乙醯葡萄糖胺、β-D - 半乳糖以及在 β-D - 半乳糖 2 - 位连接的抗原决定簇 α-L - 岩藻糖。
决定 H 抗原的 FUT1 基因在 19 号染色体上。FUT1 基因有两个等位基因 H 和 h，H 等位基因编码岩藻糖转移酶，使岩藻糖与糖链末端的半乳糖相连，形成 H 抗原。而 h 等位基因无法编码具有活性的岩藻糖转移酶。
FUT1 基因的 H 等位基因对 h 是完全显性，只有两条染色体都带有 h 的个体才可能表现孟买血型。
ABO 血型分型的根据：A 型血含有 A 抗原，B 型血含有 B 抗原，AB 型血含有 A、B 两种抗原。A、B 抗原在体内的合成都以 H 抗原为前体，O 型血无 A、B 两种抗原，其抗原为 H 抗原。
血型相关抗原示意图
由于孟买血型的人体内没有 H 抗原，无论其是否拥有 A、B 血型的等位基因，A 抗原或 B 抗原都无法合成，在一般的 ABO 血型鉴定中，并不能测出孟买型，所以都会显示为 O 型。但其 ABO 基因型可以遗传到下一代，如果下一代的 FUT1 基因型不是 hh，ABO 基因型就可以正常表现。
但是孟买型的患者由于携带有 A 型或 B 型基因，在输注 O 型血时，会发生急性输血反应。
案例中的情况就是孩子母亲为孟买型血，FUT1 基因型为 hh，「表现为 O 型」，但携带 A 等位基因；而孩子父亲为 B 型血，FUT1 基因型为 HH 或 Hh；他们孩子的 FUT1 基因型可能为 hh 或 Hh。当孩子的 FUT1 基因型 hh 时，孩子也为孟买型血；此案例中孩子的 FUT1 基因型为 Hh, 因此可以正常表达 ABO 血型，所以测出孩子血型为 AB 型，导致了一系列误会的产生。
总结
此类血型案例值得我们关注并反思。一般这种血型我们在血型鉴定中是无法鉴定出来的，检测的血型结果呈现 O 型，出现上述情况，不仅会造成夫妻之间误解，对其造成严重的心理影响。而且如果遇到输血情况，正常流程下会输注 O 型血，必然会发生急性的输血反应，甚至猝不及防的情况下极有可能造成患者死亡。
所以为避免这种情况，建议血液科室引进 H 抗原检测技术；并建立应急预案，出现这种紧急情况时可以第一时间反应，挽救生命。
投稿邮箱：drugs@dxy.cn
作者来自：临沂市妇幼保健院
参考资料：
1. 杨成民、刘进、赵桐茂等。中华输血学 [M]. 北京：人民卫生出版社，2017:64-65.
2. 胡丽华。临床输血学检验技术 [M]. 北京：人民卫生出版社，2015:16-17.
3.Mark K.Fung.AABB 技术手册 [M]. 长沙：中南大学出版社，2019:200-201.
