医生:我老婆 O 型血,这个 AB 型血的新生儿是谁的?!

2022-11-11 11:49 来源:微信公众号 - dxylabtoday 作者:远影
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血型检验可以为血液输注提供依据,在临床起到了很大的的作用。根据孟德尔遗传定律,往往许多人把该项目当做为亲子鉴定的参考依据。

 最近一对军婚夫妇,在我们医院生产,因为查血型查出了大问题!


因新生儿黄疸,夫妻发现孩子血型不匹配

我正在上班,血库岗位的同事跑来跟我反映,一新生儿黄疸,孩子的母亲为 O 型血,临床高度怀疑为新生儿溶血病。

 

经新生儿溶血病检查,结果新生儿为 AB 型 RH (D)阳性,游离和释放试验均为阳性,确定胎儿新生溶血病无疑。

 

但是在向临床医生通报结果时,医生反馈新生儿的父亲为 B 型血,孩子不可能是 AB 型,希望我们进一步鉴定一下。

 

当时我第一反应:这个血型太离谱了,O 型血的母亲怎么也不可能生出 AB 型的孩子啊。新生儿更不可能在产科抱错啊,难道两夫妻的血型有误?还是新生儿的血型测错了?

 

图片:新生儿及其母亲的血型检测结果

 

但是同事已经复检过了,确定新生儿及其母亲的血型是没错的。其父亲是军人,血型也不可能有错误。

 

进一步与临床医生沟通后,医生表示患者家属情绪激动,希望检验科能配合沟通安抚。

 

我万分不情愿的作为代表参加了临床沟通会 —— 一场异常艰苦的拉锯战。我首先向家属解释了检测结果经复查与第一次的检测是一致的。同时,向患者家属解释,一般的血型鉴定由于其方法学的原因,极容易导致对一些特殊血型的误判,所以传统血型检测并不能作为亲子鉴定方法,亲子鉴定的金标准是基因亲子鉴定,尽量稳住并安抚了家属的情绪。

 

两周之后,那位军人父亲再次来到检验科,反映说已经做了亲子鉴定,证实孩子确实为他们的亲生孩子无疑,但是他十分不理解为何妻子 O 型血、自己 B 型血,却生出了 AB 型的孩子。他潜意识中还是认为我们的血型检测一定是做错了。

 

为了证实血型的结果,我与孩子的父亲沟通后,再次对一家三口进行了血型鉴定,结果依然是孩子 AB 型、父亲 B 型、母亲 O 型。


 图片:依次为父亲、母亲、新生儿的血型检测结果

 


问题究竟出在哪里呢?


这种情况,是我在上班几年以来第一次遇到。我与科里的几个老师查阅资料分析出现的原因可能有以下两种:

 

第一种是母亲为孟买型或类孟买型。这是一种 H 抗原缺失的特殊血型,由于缺乏 H 抗原,导致母亲的 A 抗原无法呈递,在一般血型检查中显示为 O 型,而在怀孕时,父亲的基因补充了缺失,导致孩子可以正常呈现遗传自父母的血型,出现了这一现象。

 

第二种可能是由于新生儿比较小,无法进行反定型实验,所以也有可能是亚型或病理上的原因导致出现了 AB 型的假阳性。

 

基于以上两种情况分析,由于本院无法进行 H 抗原检测,所以我建议孩子母亲去省血站进行 H 抗原检测或等孩子六个月以后来抽血复查进行反定型确证。

 

 

孟买型血型的秘密

  

随后,两夫妻去省血站进行检测后确定孩子母亲的 FUT1 基因型为 hh,表现为 O 型,但携带 A 等位基因,孩子母亲为孟买型。

 

这个特殊血型,在中国极其稀有,这种血型的人在全国所占的比率仅为十几万分之一。

 

因为这种血型最早由 Y. M. Bhende 于 1952 年在印度孟买发现,故称孟买血型,本质上是缺乏 H 抗原。

 

  • H 抗原是一种糖脂,基本分子结构是以糖苷键与多肽链骨架结合的四糖链,即 β-D - 半乳糖、β-D-N - 乙醯葡萄糖胺、β-D - 半乳糖以及在 β-D - 半乳糖 2 - 位连接的抗原决定簇 α-L - 岩藻糖。

 

决定 H 抗原的 FUT1 基因在 19 号染色体上。FUT1 基因有两个等位基因 H 和 h,H 等位基因编码岩藻糖转移酶,使岩藻糖与糖链末端的半乳糖相连,形成 H 抗原。而 h 等位基因无法编码具有活性的岩藻糖转移酶。

  

FUT1 基因的 H 等位基因对 h 是完全显性,只有两条染色体都带有 h 的个体才可能表现孟买血型。


  • ABO 血型分型的根据:A 型血含有 A 抗原,B 型血含有 B 抗原,AB 型血含有 A、B 两种抗原。A、B 抗原在体内的合成都以 H 抗原为前体,O 型血无 A、B 两种抗原,其抗原为 H 抗原。




血型相关抗原示意图


由于孟买血型的人体内没有 H 抗原,无论其是否拥有 A、B 血型的等位基因,A 抗原或 B 抗原都无法合成,在一般的 ABO 血型鉴定中,并不能测出孟买型,所以都会显示为 O 型。但其 ABO 基因型可以遗传到下一代,如果下一代的 FUT1 基因型不是 hh,ABO 基因型就可以正常表现。 


但是孟买型的患者由于携带有 A 型或 B 型基因,在输注 O 型血时,会发生急性输血反应。

 

案例中的情况就是孩子母亲为孟买型血,FUT1 基因型为 hh,「表现为 O 型」,但携带 A 等位基因;而孩子父亲为 B 型血,FUT1 基因型为 HH 或 Hh;他们孩子的 FUT1 基因型可能为 hh 或 Hh。当孩子的 FUT1 基因型 hh 时,孩子也为孟买型血;此案例中孩子的 FUT1 基因型为 Hh, 因此可以正常表达 ABO 血型,所以测出孩子血型为 AB 型,导致了一系列误会的产生。

 

 

总结

 

此类血型案例值得我们关注并反思。一般这种血型我们在血型鉴定中是无法鉴定出来的,检测的血型结果呈现 O 型,出现上述情况,不仅会造成夫妻之间误解,对其造成严重的心理影响。而且如果遇到输血情况,正常流程下会输注 O 型血,必然会发生急性的输血反应,甚至猝不及防的情况下极有可能造成患者死亡。

 

所以为避免这种情况,建议血液科室引进 H 抗原检测技术;并建立应急预案,出现这种紧急情况时可以第一时间反应,挽救生命。

 

相关阅读:新生儿黄疸的治疗



投稿邮箱:drugs@dxy.cn

作者来自:临沂市妇幼保健院 

参考资料:

1. 杨成民、刘进、赵桐茂等。中华输血学 [M]. 北京:人民卫生出版社,2017:64-65.

2. 胡丽华。临床输血学检验技术 [M]. 北京:人民卫生出版社,2015:16-17.

3.Mark K.Fung.AABB 技术手册 [M]. 长沙:中南大学出版社,2019:200-201.


编辑: 张弛

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