近期，JAMA Pediatrics报道一病例，患儿为一生后6天男婴，因左上肢出现肤色带状丘疹至急诊室就医。患儿出生时丘疹即存在，一直持续到患儿随父母出院。但出院后的几天未见缓解，所以患儿被送至家庭医生处进行评估，随后送至急诊科进行下一步的评估治疗。
患儿无发热。患儿母亲自述孕期和生产过程均正常，否认流产史。患儿有一哥哥身体健康，未见类似皮损。患儿母亲在儿童时期曾患水痘，否认曾患带状疱疹，否认生产时有口腔或生殖器破损。
查体：患儿左上肢有2-3mm的小泡，呈线性，带状分布（图1）。另外在左大腿内侧还有类似的2-3mm的基底较深的小泡，呈旋涡状分布，总大小为4×3cm（图2）。此外，患儿腹部还有一1mm大小的小泡。
你的诊断是：
A. 水痘-带状疱疹病毒感染
B. 色素失禁症
C. 单纯疱疹病毒感染
D. 朗格汉斯细胞组织细胞增生症
图1 左前臂小泡（半径2-3mm ）呈线型，带状分布
图2 大腿内侧深在的泡呈漩涡状
诊断：色素失禁症
讨论：
对于表现有小泡样皮损的婴儿，应始终将单纯疱疹病毒感染放在鉴别诊断的第一位。因此对该患儿使用了阿昔洛韦治疗。皮损处行刮片，对单疱病毒进行直接免疫荧光分析和培养均示阴性。
皮肤科医生进行了会诊，根据皮损的形状，旋涡状和沿Blaschko线（在正常情况下不可见的皮肤纹理）分布的带状的丘疹小泡，考虑诊断为色素失禁症。为了确诊，进行了皮肤钻取活组织检查，结果显示有嗜酸性细胞丰富的表皮海绵层水肿，与色素失禁症中的小泡期一致。
色素失禁症是一种X连锁显性遗传的综合征，和位于Xq28的IKBKG基因突变有关，女性多见。色素失禁症的皮损分四期（小泡期，疣期，色素沉着期，色素脱失/萎缩期），这些分期的顺序和时间可以有变化或重叠。50%的病例出生时即有皮损，90%的病例皮损会在生后前两周出现。
小泡期的特征为红斑和浅表的小泡，沿着Blaschko线分布。在大多数病例中，皮损可见于躯干和四肢，少见于面部，生后4个月消失。疣期以呈线性分布的丘疹或斑块为特征，与水泡期的皮损分布有关或无关，生后6个月逐渐消失。
色素沉着期可见旋涡状或条纹状棕色至瓦灰色的色素沉着，沿Blaschko线分布。色素沉着最常见于躯干和四肢，与之前两期的分布位置无关。色素沉着常持续数年，对于大多数患者，在青春期或成年期逐渐缓解。
色素脱失/萎缩期是疾病的末期，为色素失禁症皮损的永久后遗症，伴有轻度萎缩的斑块，最常见于躯干特别是小腿后部。
色素失禁症最常见的非皮肤症状为牙齿的锥形畸形。其他相关的症状包括瘢痕性秃发，营养不良的指甲改变，眼科和神经系统症状。眼部的受累可以分为非视网膜性-最常见为斜视；视网膜性：常继发于血管阻塞事件和缺血。视网膜受累可进展从而导致视网膜剥离和失明。近1/3的患者可以出现神经系统受累，包括癫痫，智力低下，痉挛性瘫痪。
虽然色素失禁症被定义为X连锁的显性遗传综合征，对于男性患儿是致死性的，但仍见有少量有关男性患儿的报道。有人为这些存活的携带IKBKG突变的男性色素失禁症患儿提出了三种可能的机制：核型异常、亚效等位基因突变、染色体嵌合。
在此病例中，患儿有一健康的哥哥，母亲从未有过流产，所以认为该患者倾向于嵌合型染色体。但也不能排除Klinefelter综合征（XXY染色体）的遗传组合，因为此种核型建立了一种与存活兼容的杂合基因型，而这也许是男性色素失禁症患儿携带致死性基因突变但又得以存活的原因。
色素失禁症皮损的治疗一般为对症治疗，用润肤露缓解症状，若有感染使用抗生素。因为很多病人也有眼科或神经系统的症状，所以推荐患儿在神经科和眼科密切随诊。对于罕见的男性病例，推荐进一步进行基因检查，因为男性患儿通常会有潜在的染色体核型异常或镶嵌现象。
