2014年10月21日，Neurology杂志刊登了如下一则病例报道。
9月龄女婴，在6月龄时开始出现精神运动性障碍和小头畸型。体格检查示躯干张力减低和四肢肌张力增高，腱反射活跃。
神经电生理检查显示有周围神经病变；头颅、脊髓MRI见下图；分子生物学检测显示ERCC8基因上c.162delT位点纯合突变，诊断符合科凯恩氏综合征(Cockayne syndrome，CS)。
该患者颅神经和马尾信号对比增强可能与因血管周围炎症或髓磷脂分解活跃引起的血管通透性改变有关。科凯恩氏综合征须与伴对比增强的婴儿早发型白质发育障碍相鉴别。
图. MRI征象. A.粗箭头所示为双侧大脑深部白质对称性T2高信号，无辐射纹图案；髓鞘形成整体延迟。B—E.对比增强的T1像显示颅神经VII–VIII、V、 III及马尾神经根信号增强（细箭头所示）。
