幼年特发性关节炎(JIA)是异质性的一组儿童慢性关节病，病因复杂。遗传学方面，HLA与JIA的关系已经较为明确，但非HLA基因如PTPN22(C1858T)、MIF(G-173C)和TNFA(G-308A,G-238A)多态性也与JIA的易感性相关，但也有研究得到了相反的结果。美国儿科医生Kaalla等就这些小样本研究做了一项荟萃分析，结果发表在Pediatric Rheumatology上。
研究首先分析了3个单核苷酸多态性基因(SNP)与JIA的相关性，分别包括了PTPN22(C1858T)、MIF(G-173C)和TNFA(G-308A,G-238A)。共涉及647名JIA患者和751名健康儿童，JIA患者符合ILAR诊断标准，平均年龄为5.8岁；相关性分析前使用HWE检验，然后对每个基因分别与JIA及其亚型作相关性分析；最后搜索设计良好的队列研究，对符合条件的研究进行meta分析。
结果显示，PTPN22与JIA呈现弱关联(OR=1.29,P=0.0309)，但与RF阳性多关节炎型JIA呈强关联(OR=2.12,P=0.0041)；MIF则与JIA无关；TNFA-238A与JIA弱相关(OR=0.66,P=0.0265)，但与少关节型JIA呈现强关联(OR=0.33,P=0.0006)；未发现TNFA-308A与JIA的关联性，该基因多态性在统计学上与全身型和附着点型JIA有关联，但没有临床意义。
Meta分析得出的总效应进一步揭示了JIA与PTPN22和TNF-238A具有相关性，分别为OR=1.44,P<0.0001和OR=0.69,P<0.0086；JIA亚型分析中，PTPN22则与RF阴性和阳性的多关节型、少关节型JIA均有关联性，假设检验的P值分别为<0.0005、=0.0007、<0.0005。
由上述数据，我们可以确定JIA与PTPN22和TNFA(G-238A)多态性有关，其中TNFA(G-238A)与少关节型JIA易感关联较强，PTPN22(C1858T)与JIA的多个亚型相关，包括RF阴性多关节型、RF阳性的多关节型、少关节型JIA。
译自：Meta-analysis confirms association between TNFA-G238A variant and JIA, and between PTPN22-C1858T variant and oligoarticular, RF-polyarticular and RF-positive polyarticular JIA.
