一足月新生儿出生后即发现右侧第二三脚趾肥大，包括跖骨以及周围软组织。其他检查未见异常，患儿无肢体增生、多发性神经纤维瘤、先天畸形家族史。
孤立性巨指是一种非遗传性的先天畸形，主要表现为局部或者整个肢体的非对称性的单指或者多指肥大，通常由于纤维脂肪组织肥大造成。该病还可以叫做偏侧的肢端肥大症、巨指等。由Feriz首先发现下肢的偏侧肢端肥大，并进行报道。
虽然本病的发病原因目前还不知道，但是Rios等人发现的基因突变在许多过度生长的疾病中发挥作用，可能和本病有关。该突变只能在突变携带者的肥大组织中发现，在血液中不能检出，说明这是一种镶嵌现象。
肥大通常会影响到远端肢体以及骨节。肥大的组织会持续生长至青春期。可以通过肢体平片发现骨组织以及软组织的肥大。
临床中需要与孤立性巨指进行鉴别诊断的疾病有：多发性神经纤维瘤1型、纤维脂肪瘤性错构瘤、淋巴血管瘤、克立勃畸型、内生软骨瘤病、软骨营养障碍综合征、普罗特斯综合征等。这些疾病与孤立性巨指明显的不同是，这些疾病患者有家族史，会出现皮肤或者全身症状。
孤立性巨指的手术治疗也有一定的难度，为了恢复功能同时保持美观，患者可能需要进行多次重建手术或者截肢手术。
图.足部平片显示患者右侧脚趾肥大。
