牛奶喝过，但是“牛奶样”血液你见过吗？近期Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed杂志发表一则病例，介绍了一种罕见的常染色体隐性遗传病，患儿血液呈乳糜样，如何诊断呢？
患儿为17天大新生儿，母乳喂养，低烧37.8℃，余无其他临床表现。采集血样以排除败血症，抽出的血液呈紫色粘稠样，离心后血清为乳白色（图1A，B）。其血液学检查结果示：胆固醇水平 29mmol/L，HDL-C 0.54mmmol/L，载脂蛋白B 0.08g/L。
已排除甲状腺功能减退、胆汁淤积、肾病综合征和1型糖原贮积病等继发性疾病，拟考虑诊断为家族性高甘油三酯血症（LPL-脂蛋白脂肪酶缺陷）。完善基因检测提示LPL基因出现2个突变，其中1个遗传自父亲-外显子5，C644G>A，另一个遗传自母亲-外显子6，C984，G>T，该型基因突变在既往文献中没有报道，可能正是因此导致了酶功能异常。
LPL缺陷是一类很罕见的常染色体隐性遗传病，常会导致脂质代谢异常，发生率为1/1000000。主要并发症为急性坏死性胰腺炎、心血管疾病和糖尿病。低脂饮食是治疗的基础，而降脂药物对该类疾病基本无效；近期获批的Glybera为一种新的基因载体治疗，其可维持甘油三酯水平正常进而避免成人患者出现组织器官并发症。
给予该患儿低脂配方奶粉后其甘油三酯水平迅速下降至6.77mmol/L。目前她健康状况良好，尚未发现疾病相关并发症。
