患儿为7岁女孩，其颈部、背部、大腿进行性出现质硬、疼痛肿块，过去几年内病情逐渐加重。无外伤史。体格检查示光滑、可移动、质地似骨骼的团块，而其并非来源于骨骼。患者表现为明显的颈强直、指弯曲以及大拇趾外翻畸形（图A）。
影像学检查结果提示项韧带明显骨化，颈椎后侧部分发生融合（图B），在其右下侧半胸部及胸椎有斜行条带状异位骨化影，其与颈部和背部的病灶部位相连续（图C）。完善骨质代谢生化检查提示正常。
图.A.手部及脚部影像学检查示有指弯曲和拇指（趾）外翻畸形。B.颈部影像学检查结果。箭头所指处可见项韧带钙化，以及颈椎后部融合。C.腹部影像学检查示右侧下半胸部及胸椎异位骨化。
根据上述特异性病灶患儿可诊断为进行性骨化性纤维发育不良症（FOP），基因分析为其诊断金标准。FOP是一种少见的遗传性结缔组织病，先天性拇趾畸形和肌肉结缔组织的进行性异位骨化为其特征表现。致病的变异基因有高度特异性且局限于ACVR1基因。
FOP患者异位骨化症状通常开始于10岁以内，软组织损伤、肌肉注射、肌肉拉伤或者病毒感染等情况均会引起骨质沉淀，并导致长期疼痛和永久性残疾。现在还未有针对FOP的确切疗法；急性加重期服用大剂量类固醇类药物可改善症状。
虽有典型的临床特征可供鉴别诊断，然而大约90%的患者还是被误诊为恶性肿瘤。这些患者约三分之二接受了包括活组织检查在内的各种诊断程序，而这些检查反而会导致创伤后骨化以及永久性移动能力丧失。儿科医生需要对表现为软组织肿胀及大拇趾畸形的儿童进行谨慎鉴别诊断，避免医源性伤害的发生。
