6天新生儿，男性，双侧先天性白内障、巨颅畸形、嗜中性白血球减少症，39周足月剖腹产，其母孕1产0，孕期平稳，因子宫肌瘤行剖腹产。1分钟和5分钟阿普加评分分别为7分、8分，查体发现头围大，为评估巨颅及脑室扩张行颅脑超声，结果阴性。在新生儿期发现其双侧白内障，血常规发现其嗜中性白血球减少，腹部超声检查阴性。
神经系统检查发现该病人中度肌张力减低、深部腱反射缺失，因此结合其白内障怀疑由过氧化物酶或溶酶体病导致的中枢及外周神经系统功能紊乱。实验室检查包括长链脂肪酸、植烷酸、哌啶酸、溶酶体和肌酸激酶没有阳性发现，肌电图显示正常的运动反射，尿检发现蛋白阳性。
结合病人肌张力减退、白内障、蛋白尿的临床表现，开始怀疑是否为Lowe综合征（眼-脑-肾综合征，OCRL），对其进行眼-脑-肾综合征蛋白基因检测，结果阳性，因此确诊眼-脑-肾综合征。
在随后的12个月中，该病人神经系统有所发育，但蛋白尿持续阳性。超声检查随访发现肾钙质沉着。颅脑MR发现OCRL的特征性表现，T2WI显示脑室旁白质内多发扩大的血管周围间隙（图1），FLAIR显示上述病灶向周围延伸、皮层下脑白质体积减少，在疾病早期较为典型。
图1 MR T2WI轴位（A）、冠状位（B）示双侧侧脑室旁白质内多发扩大的血管周围间隙
Lowe综合征（或OCRL）是一种X染色体连锁隐性疾病，该病较罕见，发病率约1/500000，1952年首次提出，致病基因位于Xq26.1，病因为OCRL蛋白编码时发生基因突变。所有种族都有OCRL基因，但在高加索及亚洲人群中更显著。虽然有OCRL女性发病的报道，但患病人群主要集中于男性。
OCRL的临床表现主要为先天性白内障、肌张力减退、认知障碍，早期即出现肾脏方面的并发症。出生时即可发现白内障，运动发育迟缓直到停滞，发病早期肌张力减退常导致呼吸系统疾病。几乎所有病例都有智力落后，也常出现强迫行为。肾脏疾病的特点是肾小管中毒，许多孩子出生时无症状，但是，水和盐的代谢问题导致发育迟缓，大部分病人后期发展成慢性肾衰竭。
神经系统影像学检查无特异性表现，包括髓鞘发育迟缓、血管周围间隙扩大、T2WI上脑室周围白质内多发小囊性病变，T2WI上可见虎斑样融合成片的低信号。关于肾脏表现文献报道较少，超声发现肾锥体回声较高。
应用MR波谱发现OCRL患者在3.56ppm出波峰升高，可能与肌醇水平升高有关，表明神经胶质细胞过多。胆碱峰及N-乙酰天门冬氨酸峰正常，同样说明神经胶质细胞过多，因为髓鞘脱失常导致胆碱增高、N-乙酰天门冬氨酸减低。但是，脱髓鞘活动期没有典型表现。
OCRL患者眼部症状的治疗包括白内障摘除术及青光眼的控制。为了避免弱视，应及早进行白内障摘除术，早期佩戴眼镜或隐性眼镜可改善视力。早期的康复治疗有助于改善肌张力减退及其并发症。肾小管酸中毒需要早期发现、早期使用碱性物质干预，如小苏打。
癫痫需要使用抗癫痫药对症处理，青春期的行为问题较难处理，需要心理咨询及精神病科干预。氯米帕明、帕罗西汀、利培酮等药物可能对这些行为问题有效。这类患者的寿命常不超过40岁。
对于该类患者MR上T2WI表现，鉴别诊断有阿尔兹默病、海绵性脑白质变性、异染性脑白质营养不良、X-染色体连锁的肾上腺脑白质营养不良等。肾脏病变表现的鉴别诊断有甲状旁腺机能亢进、髓质海绵肾、镰状细胞性贫血等。
鉴于Lowe综合征表现的非特异性，需结合临床表现、实验室检查、神经影像学检查、肾脏超声检查作出诊断。
