唐氏综合症是美国最常见的新生儿染色体异常性疾病,每年每691名新生儿中就有1名是唐氏综合症。既往研究表明,普通儿童耳聋患病率为2.5%,而唐氏综合症的儿童和青少年,其耳聋的患病率高达45%和90%,并且随着年龄的增加,患病率升高。
唐氏综合征患儿易患耳鼻喉相关疾病,其诊断和分类比普通人要困难。耳聋影响到儿童语言发育、学习成绩、个人社交以及情感表达,早期识别耳聋儿童可帮助改变相关疾病结局。尽管有研究证实唐氏综合征儿童的耳聋发病率升高,但是先天性耳聋的患病率却没有相关研究。
为研究唐氏综合症新生儿听力情况,来自佛罗里达西南部儿童医院的Adrienne医生等对克利夫兰地区唐氏综合症患儿进行了横断面、回顾性研究。该研究结果发表于近期的J Pediatr杂志上。该研究共纳入1995年-2010年出生的唐氏综合征患儿,研究数据包括新生儿听力筛查结果、耳聋相关危险因素、耳鼻喉科就诊情况以及听力评估情况。
耳聋相关危险因素包括:新生儿NICU住院时间超过5天、孕妇围生期感染(包括巨细胞病毒、疱疹病毒、梅毒、风疹病毒和弓形虫)、家族遗传病史、低Apgar评分、低出生体重、听力障碍相关体征、间接胆红素>20mg/dL、输血、脑膜炎、颅面畸形、服用耳毒性药物以及机械通气。唐氏综合征患儿的先天性耳聋患病率为15%,机械通气是耳聋的独立危险因素。
唐氏综合征患儿耳聋风险比普通儿童要高,因此所有唐氏综合征患儿都要进行听力筛查和随访,即便是对于那些新生儿听力筛查阴性者也需进行,进而确保及时、准确、有效地诊断耳聋,并实现早期干预。