患儿白细胞显著升高?诊疗思路是什么?

2017-09-22 21:20 来源:丁香园 作者:史林东
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在新生儿科临床工作中,经常可以遇到血常规白细胞显著增高的患儿,探讨一个规范的操作流程,如何诊断及鉴别诊断显得非常重要,下面和大家分享一个病历。

1. 病例回顾

患儿,男,因「胎龄 36+6 周,生后呻吟 49 分钟」入院。

患儿为双胎之大,母亲「双胎妊娠」,剖宫产出生,未使用激素促肺成熟,无胎膜早破,无脐带绕颈,生时羊水清,Apgar 评分 1 分钟 9 分(肤色扣 1 分),予气管插管,呼吸球囊加压给氧,5 分钟、10 分钟均为 10 分 。

生后肤色苍白,不久出现呻吟,伴气促、发绀,有腹泻,无口吐泡沫,无呕吐、尖叫、抽搐等,拟「早产儿、极低体重儿、宫内感染?」收入。

查体:T 36.5℃,P 135 次/分,R 60 次/分,wt 1350 g,神志清,反应差,未成熟貌,哭声弱,全身皮肤苍白。前囟平软,无鼻翼扇动。唇发绀,颈软。呼吸促,呻吟,三凹征阳性,双肺呼吸音对称、减弱,未闻及干湿啰音。心(-),腹胀,脐干洁,肝于右肋下 4 cm,质硬,脾左肋下 3 cm,质硬。肠鸣音正常,四肢暖,肌张力减低,觅食、握持、拥抱反射未引出。简易胎龄评估(周)= 27+足底纹理 2 分+乳头形成 1 分+指甲 2 分+皮肤组织 2 分 = 34 周。

入院后血常规如下:

图片1.1.jpg

2. 操作流程

(1)和检验科核对患儿信息,标本状态,双方确认无误;患儿体格检查有贫血貌,临床与辅助检查能符合;

(2)结合病史分析病因

  • 病史显示患儿为小于胎龄儿,有复苏史,气促、呻吟等感染表现,体查肝脾肿大,血常规白细胞明显增高,支持宫内感染;是否是类白血病反应?

  • 患儿为双胎妊娠,双胎间体重差别大(1.9 kg,1.35 kg),该患儿有贫血,是否为双胎输血的供血者?

  • 患儿白细胞明显增高,有贫血、肝脾肿大,血小板低,先天性白血病?

  • 患儿是否为地中海贫血患者?追问病史发现,患儿父母均患有α-地中海贫血病史。

据此治疗方案:美罗培南联合青霉素抗感染,输血纠正贫血,营养支持治疗,进一步完善检查。

3.  病情进展

(1)入院 6 小时,患儿病情急转直下,出现肺出血、消化道出血,穿刺部位出血,进入 DIC。予机械通气肺出血减轻,输血浆、冷沉淀症状无改善,然而患儿呼吸机辅助通气下活力可(表现为自主睁眼,四肢活动)。这与一般感染所致的 DIC 显著不同,为什么?

(2)检验结果回报

双胎之小血常规:

图片2.1.jpg

患儿结果:

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多次降钙素原和 CRP 正常,优生五项正常。外周血涂片未见幼稚细胞及中毒颗粒。

4.  审视过程,发现疑点

(1)根据双胎之小无水肿、心力衰竭等表现,结合血常规结果,可排除双胎输血综合征。病史指向感染,但双胎之小一般情况良好,病原学无明显阳性发现,抗感染治疗效果不佳;

(2)患儿 DIC 症状明显,但与一般感染所致表现又大相径庭,难道存在其他诱发因素?

(3)外周血涂片不支持急性白血病;感染所致血常规白细胞增高,应该是中性粒细胞为主,而患儿血常规却是淋巴为主?

5. 骨穿结果,揭晓谜底

图片 5.png

(1)  结果排除急性白血病,红系明显增生,提示肝脾肿大可以是髓外造血所致。

(2)血涂片中 100 个有核细胞中有 87 个有核红细胞是关键,所谓的显著的白细胞增高,只是机器把有核红细胞误认为淋巴细胞,所以白细胞种类以淋巴为主也在情理之中。

(3)有核红细胞大量释放、破坏,诱发凝血系统启动,故抗感染治疗无效,DIC 无法改善,但无感染中毒症状故患儿活力尚可。

据此,结合家族史,真凶浮出水面,地贫基因结果回报:重型α-地中海贫血。双胎之小地贫基因结果正常。家属放弃治疗,患儿死亡。

6. 总结

地中海贫血,又称海洋性贫血。是由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍所致。

(1)临床表现包括

① α地贫

  • 静止型:无临床症状和体征,亦无贫血,红细胞形态正常;

  • 标准型:轻度贫血(低色素小细胞性),红细胞渗透脆性可稍低。部分包涵体生成试验阳性,出生时 HbBarts 达到5-15%。

  • HbH 病:轻度或中度贫血,肝脾肿大,可有黄疸,常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象,妊娠可加重病情,Hb 电泳可发现 HbH 带,包涵体生成试验阳性,红细胞渗透脆性减低;

  • HbBarts 胎儿水肿:死胎或早产后立即死亡,体重不足,轻度黄疸,明显水肿,肝脾大,红细胞大小不匀、异形,Hb 中 HbBarts 占 80-90%。

② β地贫

  • 静止型:系β+地贫的杂合子,没有症状,无贫血,血片中可见少数靶形红细胞,红细胞渗透脆性轻度降低,HbA2(α2δ2) 轻度增高;

  • 轻型:系β0 地贫的杂合子,有轻至中度贫血,脾脏轻度肿大,贫血呈小细胞低色素性,可见靶形细胞,网织红细胞可达 5%,红细胞渗透脆性减低,HbA2 升高,半数病例有 HbF(α2γ2)轻度增高;

  • 重型:系纯合子,又称 Cooleys 贫血,病情严重,常于儿童期夭折,少数较轻,可活至成年,贫血在出生后1年内逐渐加重,生长迟缓,肝脾明显肿大,可有轻度黄疸,「蒙古人样」面容,颅板X光片呈梳状,贫血严重,呈明显小细胞低色素性,红细胞大小不等,靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见,幼稚红细胞内可见包涵体,HbF 常在 30~60% 之间,甚至可达 90%;

  • 中间型:少数症状较轻,主要决定于遗传变异的类型。

(2) 诊断依据

  • 重型患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍;

  • 不同程度的贫血,呈小细胞低色素性,红细胞渗透脆性减低,血片中可见红细胞大小不均,有靶形红细胞,包涵体生成试验阳性;

  • 血红蛋白电泳;

  • 家族调查。

(3) 疾病治疗

  • 无症状者不必治疗;

  • 重型或有溶血危象者常常需要输血,对于重型β地贫,早期、定期输血有助于儿童发育,经常输血可以引起继发性血色病,应该给予铁螯合剂,促进铁的排出;脾大者可考虑脾切除;

  • 溶血危象时,可试用糖皮质激素;

  • 防止并发症;有条件者可试用异体骨髓移植或异体干细胞移植。

本文作者:深圳龙岗中心医院 史林东

参考文献:

[1] 黄海龙,林娜,徐两蒲.产前诊断泰国缺失型α地中海贫血1引起的胎儿巴氏水肿 [J].中华妇产科杂志,2010,45(7).

[2] 徐湘民.地中海贫血预防控制操作指南 [M].北京:人民军医出版社,2011:15.

编辑: 周萌萌

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