干扰素刺激因子（STING）蛋白是一类位于内质网的跨膜蛋白，其可介导不同类型合成及病毒 DNA 的 I 型干扰素反应。目前研究发现环磷酸鸟苷-环磷酸腺苷（cGAMP）合酶（cGAS）与免疫刺激 DNA 结合可促进第二信使 cGAMP 的形成，其可激活 STING 诱导干扰素反应。近期 NEJM 发表文章报道了因编码 STING 蛋白基因突变所致的一种新型干扰素诱发疾病。
Liu 等发表文章报道了 6 例患儿因编码 STING 蛋白基因 TMEM173 突变所致的临床综合征，称为婴儿 STING 相关血管病变（SAVI），其临床特点为：全身炎症反应、血沉和 C 反应蛋白明显增高、重度皮肤血管病变导致广泛组织损害。
其中 3 例患儿主要表现为间质性肺炎；患儿皮肤损害特点为广泛的中性粒细胞炎性浸润伴血管损害；2 例患儿肺活检示淋巴细胞炎性浸润致肺间质纤维化和肺气肿改变。研究者称 STING 蛋白在内皮细胞、肺泡上皮细胞和血管内皮细胞内呈广泛表达。
与其它原发性免疫缺陷病类似，婴儿 STING 相关血管病变是一类单基因疾病，是由于免疫系统内某个成分突变所致。研究者指出婴儿 STING 相关血管病变患儿的脉管炎性皮肤病变表现与 Aicardi-Goutieres 综合征类似。
Aicardi-Goutieres 综合征是编码 MDA5 的 IFIH1 基因发生突变所致。虽然婴儿 STING 相关血管病变和 Aicardi-Goutieres 综合征在临床表现和生物标记物方面存在很多相同之处，但是二者仍有很大不同，如婴儿 STING 相关血管病变患者一般不会出现脑部受累。
干扰素诱发的疾病临床症状严重，而且通常患者对常规免疫抑制剂反应差，而干扰素是通过激活 Janus 激酶（JAKs），诱导干扰素刺激基因表达。Liu 及其同事发现，患者使用 JAK 抑制剂后，可致 cGAMP 激活的纤维母细胞产生β干扰素减少。上述结果暗示了治疗婴儿 STING 相关血管病变的潜在方法。
在胞质 DNA 信号通路中 STING 具有重要作用，那么通过阻断 STING 可能不仅可以治疗婴儿 STING 相关血管病变和 Aicardi-Goutieres 综合征，还可能治疗大多数由 DNA 诱导的 1 型干扰素反应介导的疾病，包括系统性红斑狼疮。
