笔者接诊了 1 名以「咳嗽 4 天，加重 2 天」为主诉就诊的小婴儿，最终病因却不仅仅是呼吸系统疾病，特分享给大家。
1. 病例回顾
患儿，男，29 天，因「咳嗽 4 天，加重 2 天」入院。
4 天前无明显诱因出现咳嗽，阵发性咳，喉间痰鸣，口吐泡沫，偶有呛奶，有低热具体不详，无喘息，无气促、发绀，无寒战、抽搐，无腹泻，2 天前咳嗽加重，拟「支气管肺炎」收入院。
生后母乳喂养，吃奶可，近日进食奶量较平时明显减少，大小便正常。
查体：T 37.2℃，P 135 次/分，R35 次/分，Wt 3.5 kg，神志清，反应可，前囟平软，颜面少许皮疹，眼睑无浮肿，全身皮肤颜色偏黑，呼吸平顺，三凹征 (-)，双肺呼吸音粗，可闻及少许固定细湿啰音，腹胀明显，肝脾触诊不满意，肠鸣音正常，口唇肢端无发绀，无出血点，全身浅表淋巴结未扪及肿大，无鼻翼扇动，咽充血，颈软，心脏查体（-），其他（-）。
患儿足月顺产，出生无窒息，出生体重 2.6 kg，新生儿疾病筛查无异常，母乳喂养。
入院诊断：支气管肺炎，予头孢美唑抗感染、雾化等治疗。
辅助检查：血常规 WBC 7.35×109/L，Hb 113 g/L，PLT 496 ×109/L；生化、CRP 正常。肺炎四项：肺炎衣原体 IgG 抗体（+），余未见明显异常；呼吸道病毒抗原七项：呼吸道合胞病毒抗原（+），余未见明显异常；双份血培养未见致病菌生长。胸片：支气管肺炎。
2. 分析病情
（1）患儿有咳嗽、口吐泡沫，肺部闻及固定细湿啰音，胸片提示支气管肺炎，可诊断支气管肺炎，炎症指标不高，结合患儿年龄、呼吸道合胞病毒抗原（+），考虑为呼吸道合胞病毒感染；
（2）患儿肺炎考虑病毒感染，经雾化等对症处理后，咳嗽减轻，精神可，吃奶改善，无呕吐，大便正常，仍有腹胀，进一步分析腹胀原因；
（3）婴幼儿患肺炎时常伴发呕吐、腹泻等消化道症状，严重者可有腹胀，该患儿肺部感染不重，无呕吐、腹泻，大便正常，显然消化道未受到明显影响；
（4）该患儿仅有腹胀，无呕吐，排便正常，安静时腹部未触及肿块，肝脾不大，腹股沟未见包块，不考虑腹部包块、肠道梗阻、先天性巨结肠所致腹胀。
（5）患儿病初吃奶少，可能存在低钾所致腹胀，但生化血钾正常也不支持。
（6）腹胀原因不是感染、肿块、梗阻、电解质紊乱，那是什么原因，再次询问病史，家属诉患儿生后不久就有腹胀，但吃奶排便正常，查体发现患儿皮肤颜色偏黑，但巩膜稍黄染，至此大家可能会注意到这个病，予完善肝功能、甲功五项检查。
3. 结果回报
结合黄疸、腹胀、甲功检查，诊断先天性甲状腺功能减低症，加用左甲状腺素钠治疗。
7 天后复查如下：
予调整带药出院，内分泌门诊随诊。
4. 病例特点总结
（1）患儿生后母乳喂养，吃奶可，无哭声低下、便秘、脐疝、皮肤粗糙、嗜睡等表现，考虑与母乳中含有甲状腺素有关，可掩盖某些症状，甲减病出现得晚。
（2）由于患儿皮肤颜色偏黑，只有巩膜稍黄染、腹胀表现，以肺炎就诊，询问病史家属诉患儿出生后先天性甲低筛查结果无异常，容易出现漏诊。
5. 先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减低症 (congenital hypothyroidism， CH) 是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，是儿科最常见的内分泌疾病之一，发病率为 1/3000～5000，如果出生后未及时治疗，先天性甲低将导致生长迟缓和智力低下。
（1）临床表现
新生儿期非特异性生理功能低下表现：三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟； 三少: 少吃、少哭、少动；五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低。
幼儿和儿童期先天性甲低典型症状：头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外；患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5，腹部膨隆，常有脐疝；
神经系统症状：智力发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育障碍，动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟。
（2）实验室检查
① 新生儿筛查（TSH） ② 血清 T4、T3 、 TSH 测定 ③ TRH 刺激试验 ④甲状腺 B 超（评估甲状腺发育情况）⑤ 甲状腺放射性核素摄取和显像（判断甲状腺的位置、大小、发育状况及摄取功能）⑥ X 线摄片（BA 延迟）⑦ 甲状腺球蛋白测定（反映甲状腺的存在和活性）⑧ 抗甲状腺抗体测定（母亲抗体通过胎盘）⑨ 基因学检查（有家族史者）⑩ 其他检查：血 Rt、肝功生化、心酶、血脂，继发性做 MRI 及其他垂体激素检查。
（3）诊断及治疗
(4) 治疗方法
注意：
先天性甲低伴甲状腺发育异常者（如异位或缺如）需要终身治疗；
其他患儿可以在正规治疗 2～3 年后尝试停药 1 个月，复查甲状腺功能、甲状腺 B 超或者甲状腺放射性核素显像。
如 TSH 增高或伴有 FT4 降低者，应给予甲状腺素终生治疗；
如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，继续停药并定期随访 1 年以上，注意部分患者 TSH 会重新升高。
(5) 随访
定期复查患者血液的 TSH、 FT4 浓度，以调整甲状腺素的治疗剂量；
治疗后 2～4 周首次进行复查；
如有异常，每次调整 L-T4 剂量后一月须复查；
复查频率：前 6 月：1～2 个月复查 1 次；
6 月至 3 岁：3～4 个月复查 1 次；
>3 岁：6～12 个月复查 1 次
定期进行体格发育评估，在 1 岁、3 岁、6 岁时进行智能发育评估。
（6）预后
先天性甲低患儿如果能在出生 2 周内开始治疗，大部分患儿的神经系统发育和智力水平能接近正常；
新生儿筛查发现的甲低患者，经过早期治疗，预后多数良好；
晚发现、晚治疗患者的体格发育有可能逐步赶上同龄儿童，但神经、精神发育迟缓不可逆，部分治疗延迟者即使智力发育落后不明显，也有可能存在程度不等的听、说、操作及认知反应方面的缺陷。
本文作者：深圳龙岗中心医院 郭凯平
参考文献：
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[3]. 江载芳，申昆玲，沈颖等.诸福棠实用儿科学 [M]. 第 8 版. 北京. 人民卫生出版社，2015：2129.
